Ioncsatorna betegségek - Altmeyers Enciklopédia - Belgyógyászati ​​Klinika

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

betegségek

Utolsó frissítés: 2020.06.25

Szinonimák

meghatározás

Az „ioncsatorna-betegségek” a túlnyomórészt örökletes, gyakran autoszomális domináns örökletes, ritkán szerzett betegségek heterogén csoportja, amelyek az ioncsatornák hibáin alapulnak. Az ioncsatornák membránalapú fehérjék, amelyek szelektíven hatékony pórusokat képeznek a nátrium-, klorid-, kálium- és kalciumionok számára. Ezen ioncsatornák zavartalan élettani funkcionalitása fontos előfeltétele az izmok vagy az idegrendszer zavartalan aktivitásának. Az ioncsatornák közvetítik a szenzoros ingerek átalakulását, és ezt az információt cselekvési potenciálokon és szinaptikus transzmissziós folyamatokon keresztül továbbítják.

A csatornafehérjéket kódoló gének mutációi megváltozott "kapcsolási viselkedéshez", az ioncsatornákhoz vezetnek. A membránhoz kötött csatornaproteinek megnövekedett vagy csökkent nyílása kóros gerjesztési potenciált okoz az érintett szövetben. A diagnózist molekuláris genetikai diagnosztikával kell megerősíteni

Osztályozás

Neurogén és izmos ioncsatorna betegségek

  • Káliumérzékeny myotonia (hipokalémiás periodikus bénulás, I. típus) SCN4A. A nátrium-ioncsatorna alfa-alegységét kódoló gén.
  • Paramyotonia congenita: SCN4A. A nátrium-ioncsatorna alfa-alegységét kódoló gén.
  • Hyperkalaemiás Myotonia: SCN4A. A nátrium-ioncsatorna alfa-alegységét kódoló gén.
  • Hipokalémiás periódusos paralízis: CACNL1A3. Gén, amely kódolja a kalciumion-csatornát és a dihidropiridin-receptort.
  • A.R. (Becker) myotonia: CLCN1. A kloridion-csatornát kódoló gén
  • A. (Thomson) myotonia: CLCN1. A kloridion-csatornát kódoló gén
  • Malignus hipertónia: RYR1, SCNA4; CACNL2A, CACNL1A3. Különböző gének
  • Központi magbetegség: RYR1. A kalcium-felszabadító csatornát kódoló gén (ryanodin receptor)
  • Veleszületett miaszténikus szindróma: CHRNA1; CHRNB1, CHRNE. A myasthenia összes formájának ritkán csak 1-4% -a

  • DeToni-Debré-Fanconi szindróma: EHHADH. Gén, amely az azonos nevű enzimet kódolja a mitochodriális zsírsav anyagcserében. Az enzimhiány tubulus diszfunkcióhoz vezet
  • Bartter-szindróma (különböző variánsok I-V –SLC12A; KCNJ1, CLCNKB, BSND). Ezek a gének a vesetubulusok Na- és Ca-ioncsatornáinak zavaraihoz vezetnek, és ezáltal a tubuláris vesefunkció zavaraihoz.
  • Liddle szindróma: mutációk egy konstitutívan aktív Na csatornában fokozott Na visszaszívódással.
  • EAST szindróma (epilepszia, ataxia, halláskárosodás, tubulopathia): KCNJ10. Gén, amely kódol egy káliumcsatornát, amely itt található a vesékben, a disztális nephronban, az agyban és a belső fül stria vascularisában.

  • Cisztás fibrózis (pleiotróp ioncsatorna betegség, jelentős tüdőbetegséggel): A monogén betegség cisztás fibrózisát a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) génjének mutációi okozzák.