Ismeretlen eredetű monoklonális gamopathia
Az ismeretlen eredetű monoklonális gamopathia az M fehérje termelését jelenti a nem rákos plazmasejtek által, a myeloma multiplex egyéb tipikus megnyilvánulásainak hiányában. A monoklonális gamopathia előfordulása az életkor előrehaladtával növekszik, a 25 éves 1% -ról a 70 éves 5% -ra. A betegség más állapotokkal együtt fordulhat elő, ebben az esetben az M fehérjék antitestek lehetnek, amelyek nagy mennyiségben termelődnek az antigén ingerekre válaszul.
A monoklonális gamopathia az tünetmentes, de perifériás neuropathia előfordulhat. Habár az esetek többsége kezdetben jóindulatú, legfeljebb 25% -a myeloma multiplexre vagy B-limfociták állapotára, például makroglobulinémiára, amiloidózisra vagy limfómára fejlődik át.
A diagnózist általában akkor gyanítják Az M-fehérje véletlenül kimutatható a vérben vagy a vizeletben egy rutinvizsgálaton. Laboratóriumi vizsgálatokban Az M-fehérje alacsony szinten van jelen a vérben. A betegség eltér az egyéb esedékes plazma sejtes betegségektől az alacsony fehérjeszint fenntartása az idő múlásával és a csontlítikus károsodás, vérszegénység és veseműködési zavarok hiánya. A betegeknek azonban kóros törései lehetnek. Ezért az értékeléshez röntgenfelvételeket és denzitometriát kell végezni.
Daganatellenes terápia nem ajánlott. A legújabb tanulmányok azonban azt sugallják, hogy monoklonális gamopathiában szenvedő betegek és az osteopenia vagy a kapcsolódó osteoporosis előnyös lehet a biszfoszfonát kezelésben. A betegeknek megfigyelésre van szükségük a betegség progressziójához.
Patogenezis és okai
A plazmat szekretáló immunglobulin egyetlen populációjának monoklonális terjeszkedésének oka nem rosszindulatúnak tűnik, és a legtöbb esetben ismeretlen. A legtöbb esetben immunglobulin G vagy A monoklonális sejtpopulációkról van szó, több mint 20% -ot IgM monoklonális sejtek alkotnak.
A multiplex miloma vagy más limfoproliferatív rendellenességek progressziójának kockázata a beteg egész életében állandó sebességgel fennáll.
jelek és tünetek
Ismeretlen eredetű monoklonális gamopathiák a leggyakoribb kóros állapotok a plazmasejtek diszkráziájának nevezett betegségek spektrumában. A kifejezés jelöli Ig monoklonális immunglobulin, más néven M-fehérje, jelenléte a szérumban vagy a vizeletben olyan személynél, akinek nincs myeloma multiplex, Waldenstrom-féle makroglobulinémia, amiloidózis vagy más limfoproliferatív rendellenességek. A mielóma multiplex egy egyenletesen halálos betegség, amely a kezdeti terápiát nem igénylő állapottól az előrehaladott agresszív szakaszig terjed, amely kezelést igényel. A myeloma multiplex és a monoklonális gamopathia közötti megkülönböztetés kritikus, mert a monoklonális gamopathiában szenvedő betegeket konzervatív módon kezelik, és nem igényelnek kemoterápiát.
Az ebben a betegségben szenvedő betegek átlagos életkora 70 év, azonban sok orvos fiatalabb betegeket is jelent. A monoklonális gamopathia gyakorisága magas az időseknél, összehasonlítva a fiatalokkal.
A betegséget általában egy másik, nem összefüggő állapot orvosi kiértékelésével fedezik fel.
A monoklonális gamopathiát a következők jellemzik:
- a szérumfehérje értékek 3 g/dl alatt vannak
- kevesebb, mint 10% plazma sejt a hematogén velőben
- kis mennyiségű Bence-Jones fehérje hiánya vagy jelenléte a vizeletben
- a lítikus csontelváltozások hiánya
- vérszegénység, hiperkalcémia, veseelégtelenség vagy egyéb szerves károsodás hiánya.
A fizikai vizsgálat során nem észlelnek fizikai rendellenességeket. A trombózis és a vénás embólia kockázata magas.
A betegség alakulása:
A myeloma multiplex vagy más lymphoproliferatív rendellenességek éves kockázata 1% az IgA vagy IgG klonális gamopathiában. A kockázat 1,5% az IgM esetében. A keringő plazmasejtek magas szintje aktív betegségre utal. A keringő plazmasejtek negatív prognosztikai tényezők. Ezekben a betegeknél a keringő monoklonális fehérje és a szérumalbumin a diagnózis felállításakor független előrejelzője a rosszindulatú diszkráziának.
Diagnosztikai
Laboratóriumi vizsgálatok:
- teljes metabolikus értékelés a vesefunkció, a kalcium, a húgysav és a tejsav-dehidrogenáz monitorozására
- teljes differenciális hemoleukogram az anaemia, thrombocytopenia és neutropenia értékelésére
- vizelet és szérum elektroforézis immunfixálással
- teszt a mikroglobulin béta2 és a C-reaktív fehérje prognózisához
- az immunglobulinok kvantitatív mérése a monoklonális gamopathia progressziójának nyomon követésére
- a plazmasejtek proliferációs sebességének mérése
- szérum elektroforézis a mielóma kizárására
- a szabad könnyű láncok szérum értékelése.
Képalkotó vizsgálatok specifikus a beteg számára csontvelővizsgálat, csontvázröntgen és vizeletgyűjtés 24 órán át.
Megkülönböztető diagnózis a következő állapotok okozzák: mielóma multiplex, non-Hodgkin-limfóma, amiloidózis, Waldenstrom makroglobulinémia.
Kezelés
Ismeretlen eredetű monoklonális gamopathia malignus transzformációjának prognosztikai tényezői, kapcsolat:
http://jco.ascopubs.org/cgi/content/abstract/20/6/1625
Ismeretlen jelentőségű IgM monoklonális gamopathia hosszú távú megfigyelése, kapcsolat:
http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/content/abstract/2003-03-0801v1
Ismeretlen eredetű családi monoklonális gamopathia, myeloma multiplex és más rákos megbetegedések:
http://www.hematology.org/Publications/Hematologist/2009/4422.aspx
Ismeretlen jelentőségű monoklonális gamopathiával társult polineuropátia, kapcsolat:
http://brain.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/117/6/1385