Izomvesztés (izomdisztrófia) - megfigyelő
izomsorvadás
1. Áttekintés
Az izomsorvadás (progresszív izomdisztrófia) örökletes izombetegség, amely az izomszövet progresszív (= progresszív) elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadásnak különböző formái vannak, amelyek lefolyásuk és prognózisuk szerint különböznek egymástól.
Az izomdisztrófia két fő formája a Duchenne és a Becker-Kiener típus. Mindkét esetben az izomsorvadást az okozza, hogy a dystrophin nevű fehérje, amely fontos az izomanyagcseréhez, egyáltalán nem áll rendelkezésre, vagy nincs elegendő mennyiségben: Ha a fehérje hiányzik, az érintett izomsejt összeomlik. Az izomgyengeségért felelős dystrofinhiányt a genetikai összetétel károsodása (úgynevezett genetikai hiba) okozza.
Az izompazarlás mindkét formájában az ok-okozati genetikai hiba ugyanúgy öröklődik. Az eredmény: a genetikai hibát öröklő férfi gyermekeknél mindig izomdisztrófia alakul ki. Jellemzően az örökletes betegség mindkét formájának tünetei a medenceövén és a comb izmainál jelentkeznek; később más izmok (pl. szív, légzőizmok) is érintettek lehetnek. Az azonos genetikai hibával rendelkező lányok viszont általában egészségesek maradnak, de később átadhatják utódaiknak az izomsorvadás hajlamát.
A Duchenne-típusú izomsorvadás jelentősen különbözik a Becker-Kiener-típustól: A Duchenne-izomdisztrófia - más néven rosszindulatú izomdisztrófia - már csecsemőkorban kezdődik és gyorsan előrehalad, így az érintettek korai életkorban függenek a kerekes székektől. A nagykorúság elérésekor a Duchenne-féle izomsorvadásban szenvedő embereknek teljes ellátásra van szükségük, és várható élettartamuk nem haladja meg a fiatal felnőttkorot. Ezzel szemben a Becker-Kiener típusú izomdisztrófia - más néven jóindulatú izomdisztrófia - általában csak iskoláskorban vagy később kezdődik, és kedvezőbb: Az érintettek hosszabb ideig járhatnak - néha 60 éves korig.
Az izomsorvadás diagnosztizálásához laboratóriumi vizsgálatokat, elektromiogramot, izombiopsziát vagy akár genetikai tesztet használnak. A fizioterápia, a gyógyszeres kezelés és a műtét késleltetheti az izomsorvadás előrehaladását. Ez a terápia azonban nem gyógyítja meg az izombetegséget.