Jelek; A porfíriával együtt élő akut máj-porfíria tünetei

ERŐS KÜLÖNBÖZŐ
Hasi fájdalom 1-5

+
Legalább egy másik tünet

PERIFÉRIS idegrendszer

Központi idegrendszer

AUTONÓM idegrendszer

* Négy AHP altípus létezik. Az esetek körülbelül 80% -a akut intermittáló porphyria (AIP), ezt követi az örökletes coproporphyria (HCP), a porphyria variegata (PV) és a rendkívül ritka ALAD-hiányos porphyria (ADP). 1,6,7

† Bőrspecifikus tünetek csak HCP és PV esetén fordulnak elő. 5.

92% az AHP-s betegek közül hasi fájdalmakra panaszkodnak
(hasonló az akut hashoz, de specifikus lokalizáció nélkül 1,8,9
AHP = akut máj porfiria.

AHP EGYEN MEGY
A TÜNETEK KOMBINÁLÁSA

A súlyos, diffúz hasi fájdalom mellett láz vagy leukocitózis nélkül az AHP gyakori tünetei: hányinger és hányás, gyenge vagy fájdalmas végtagok, szorongás, zavartság és bőrelváltozások a napsugárzásnak kitett területeken (csak HCP és PV). Az AHP akut rohamaiban gyakori a tachycardia és a hyponatremia. 1,2,7

Ezek a tünetek a vegetatív, a perifériás és a központi idegrendszer neurotoxikus hatásait tükrözik. A betegek egy vagy több jellegzetes tünetet tapasztalhatnak, amelyek 1,2-es diagnózishoz vezethetnek:

KÖZPONTI 2.4

Szorongás, depresszió, zavartság, rohamok, hallucinációk, álmatlanság

PERIFERÁLIS 2.4

Izomgyengeség, neuropátiás végtagfájdalom, érzésvesztés, bénulás, fáradtság, légzési bénulás

AUTONÓM 2,4,10

Hányinger és hányás, magas vérnyomás, tachycardia, székrekedés, súlyos diffúz hasi fájdalom, hasmenés, hát- vagy mellkasi fájdalom

BŐR TÜNETEK 1.5

Változások a napsugárzásnak kitett bőrfelületeken, csak örökletes koproporfiria (HCP) és porphyria variegata (PV) esetén

EGYÉB KIÁLLÍTÁSOK 2.10

Hyponatremia, sötét vagy vöröses vizelet

A porfíriás betegeknél dolgozó HCP-ként kritikus fontosságú, hogy emlékezzünk arra, hogy sokan mentálisan károsodott agyi ködben szenvednek, amely a támadás figyelmeztető jele is lehet, és annyira kritikussá teszi a gondozó szerepét.

AZ AHP KIÁLLÍTÁSAI

Az AHP-t potenciálisan életveszélyes támadások és egyes betegeknél krónikus, legyengítő tünetek jellemzik, amelyek az érintettek egészségének hosszú távú károsodásához és az életminőség csökkenéséhez vezetnek. A genetikailag hajlamos betegek akut támadásait gyakran kedvező környezeti vagy hormonális tényezők előzik meg. 1,6.8

A visszatérő akut rohamokban szenvedő betegek természetes kórlefolyásának nagyszabású vizsgálatában a betegek ‡ 65% -a krónikus tünetekről számolt be (beleértve a fájdalmat is), 46% pedig napi tünetekről. 8.

‡ Az EXPLORE vizsgálatban az ismétlődő rohamokat ≥ 3 rohamként határozták meg 12 hónapon belül, vagy a hemin vagy a GnRH analóg profilaktikus használatát. 8.

Az akut rohamok hozzájáruló tényezői lehetnek: 1,5,10,11

A következő gyógyszerosztályok néhány gyógyszerének használata:

Érzéstelenítők
Antibiotikumok
Szájon át szedhető fogamzásgátló
Hormonok
Görcsoldók
Migrénes gyógyszerek
Antihisztaminok
Nyugtatók
Antidiabetikus gyógyszerek

Érzéstelenítők
Antibiotikumok
Szájon át szedhető fogamzásgátló
Hormonok
Görcsoldók
Migrénes gyógyszerek
Antihisztaminok
Nyugtatók
Antidiabetikus gyógyszerek

A nem biztonságosnak tekintett gyógyszerek teljesebb listáját lásd:

A norvég Porphyria Center (NAPOS) "Drug Database for Acute Porphyria":
http://www.drugs-porphyria.org

A norvég Porphyria Center (NAPOS) "Drug Database for Acute Porphyria":
http://www.drugs-porphyria.org/

Hormonális ingadozások a menstruációs ciklus alatt §

Extrém diéták

Túlzott alkoholfogyasztás

Füst

A stressz okozta:

Fertőzések
Fizikai kimerültség
Tevékenységek
Érzelmi kimerültség

Fertőzések
Fizikai kimerültség
Tevékenységek
Érzelmi kimerültség

A támadások a betegek kevesebb mint 10% -ánál fordulnak elő, anélkül, hogy bármilyen előnyös tényezőt azonosítanának. 2
§ A hormonok a legnagyobb ingadozásnak vannak kitéve 2 héttel a női menstruációs ciklus kezdete előtt.

Az AHP-t félre lehet hibázni

Az AHP jelei és tünetei nem specifikusak, és hasonlóak lehetnek számos betegségéhez, például: B. Irritálható bél szindróma, Crohn-betegség, endometriózis, fibromyalgia és pszichiátriai rendellenességek. Ezek a hasonlóságok téves diagnózishoz vezethetnek. 9.13

Az USA-ban, az EU-ban, Kanadában és Japánban 175 egészségügyi szolgáltató által benyújtott 546 AHP-beteg kórlapjának visszamenőleges felülvizsgálata során az AHP-ben szenvedő betegek 26% -át eredetileg hibásan diagnosztizálták. 12.

Legyen tisztában a tünetek hasonlóságával 9,12,13

TISZTA DIAGNOSZTIKÁVAL KELL KÍSÉRNI BETEGEIT BETEGEINKEL

A KÉSLELTETT DIAGNOSZTIKA HATÁSA A BETEG EGÉSZSÉGÉRE ÉS HOSSZÚTÁVÚ JÓLÉTÉRE 1,10,14

Az AHP hosszú távú szövődményei lehetnek krónikus magas vérnyomás, krónikus vesebetegség, hepatocelluláris karcinóma, pszichológiai problémák és az akut roham következtében bekövetkező halálozás kockázata.

Az AHP kezelésében fontos cél a visszafordíthatatlan, hosszú távú károsodás megelőzése.

KÉSLELTETETT DIAGNOSZTIKUS EXPOZÍCIÓ 1,7,15,17

A késleltetett diagnózisok és a téves diagnózisok felesleges beavatkozásokhoz vezethetnek. A kórházi felvétel még az AHP-vel diagnosztizált betegek körében is gyakori volt. Egy tanulmány megállapította, hogy az AHP-ben szenvedő betegeknél az előző évben átlagosan 2 roham és 1 kórházi kezelés volt. Egy másik vizsgálatban a visszatérő AHP-rohammal rendelkező betegek átlagos kórházi tartózkodása 82 nap volt (tartomány: 10-374) egy átlagos megfigyelési periódus alatt, 21 év alatt. 1,12,14,16,17

Az akut májporfírák nagyon megterhelik a családi kapcsolatokat. A betegek gyakran elmulasztják a családi kirándulásokat, nem tudnak segíteni a házimunkában vagy anyagilag hozzájárulni, és gyakran tehernek érzik magukat szeretteik számára, érzelmi fájdalmat okozva a fizikai életnek.

Az AHP CSÖKKENTI AZ ÉLET MINŐSÉGÉT (Q o L)

Az AHP súlyosan meggyengítő betegség, amely jelentős hatással van a betegek mindennapi életére és társadalmi működésére, mind a rohamok, mind a támadások között. Az AIP (az AHP leggyakoribb altípusa) tanulmányában a visszatérő akut rohamokban szenvedő betegek 63% -a számolt be negatív hatásokról a kapcsolatokra vagy a társadalmi szerepekre, 74% -uk járási nehézségről és 84% -uk csökkent munkaképességről számolt be. 6.

|| Olyan populációban számoltak be, akut akut intermittáló porphyria, többszörös támadással (legalább 3) az előző évben. 6.

A hosszú távú krónikus fájdalom, az érzelmi stressz, a depresszió és a szorongás, mivel a társbetegségek és a kiszámíthatatlan rohamoktól való félelem hozzájárul az alacsonyabb QoL-értékhez néhány AHP-s betegben. 6.18.19

FEDEZD MEG A PORFÍRIA HATÁSÁT A BETEG ÉLETÉRE

Nézze meg az alábbi videót, hogy többet tudjon meg Colin hosszú útjáról a helyes diagnózis eléréséig.

Lehet, hogy a keresett oldalt eltávolították, megváltoztatták a nevét, vagy ideiglenesen nem érhető el.

Kérjük, próbálja ki a következőket:

Ha beírta az oldal címét a címsorba, ellenőrizze, hogy helyesen van-e írva.
Nyissa meg a honlap, majd keresse meg a kívánt információkra mutató hivatkozásokat.
Kattintson a Vissza gombra egy másik link kipróbálásához.

Javasoljuk, hogy olvassa el és értékelje a céloldal használatát, adatvédelmi, biztonsági és egyéb hasonló irányelveit, mivel azok eltérhetnek a webhely szabványaitól.

Harmadik fél weboldalai
Az Alnylam nem vállal felelősséget, nem ellenőrzi, nem támogatja vagy garantálja a harmadik felek weboldalainak használatát. Ezenkívül a link megléte nem jelenti azt, hogy a harmadik fél webhelye támogatja ezt a weboldalt.

Köszönjük, hogy meglátogatta weboldalunkat.