Juharszirup szag betegség (MSUD)
Romániában havonta 50 gyermek születik súlyos veleszületett betegségben vagy súlyos halláskárosodásban. Senki sem sejti, hogy a csecsemők élete veszélyben van, mert a rutinszerű orvosi vizsgálatokkal minden rendben van!
Ne maradjon távol! RÉSZT VENNI! Mondd el a körülötted élő embereknek, hogy egy egyszerű kismama-teszt mindennap életeket ment. Lépjen ITT, hogy megtudja, hogyan tud segíteni.
Célunk a gyermekek és családjaik életminőségének javítása azáltal, hogy megpróbáljuk megelőzni a halált és korlátozni az újszülöttek szűrésével kimutatható betegségek által kiváltott fogyatékosságokat. Az ezen az oldalon közzétett cikkek pusztán informatív jellegűek, és nem pótolhatják a szakember tanácsát.
Látogasson el hozzánk mobilján!
Ajánlott webhelyek
Az előfordulás és az átvitel módja
A világszerte tesztelt 26,8 millió újszülöttből 185 000-ből 1-es paritás alakult ki. Grúziában - 1/84 000-ből. A Pennsylvania-ban élő menoniták (Lancaster és a libanoni szektor) előfordulási gyakorisága 176 újszülöttből 1.
Az MSUD genetikai betegség, autoszomális recesszív transzmisszióval.
Klinikai megnyilvánulások
MSUD klasszikus (a maradék aktivitás legfeljebb 2%) a legsúlyosabb és leggyakoribb forma. A gyermekeket születésétől fogva érinti, de olyan tünetekkel, amelyek 4-7 napos élet után, vagy néha akár az élet második hetében is jelentkeznek szoptatott újszülöttek esetében, mert nem esznek elegendő fehérjét. Kezdetben a tünetek a letargia, az étvágytalanság, a fogyás és a kóros neurológiai tünetek (váltakozó magas vérnyomás és hipotónia, károsodott kézhang), amelyek idővel súlyosbodnak.
A vizelet szagát a juharsziruphoz, az égetett cukorhoz vagy a curryhez hasonlónak írják le.
A kezelés hiánya rohamokhoz, szélütéshez, kómához és akár halálhoz is vezethet.
Betegek MSUD szakaszos (az enzimatikus aktivitás 5% -20% között van) normálisan fejlődik - növekedés és intelligencia. Ezek a gyermekek nem érik el az anyagcsere-válságot, ha nincsenek stresszhelyzetben, például erős fertőzésben (például műtét vagy középfülgyulladás után). Sok betegnél az időszakos MSUD 5 hónapos és 2 éves kor közötti kisebb fertőzés következtében jelentkezik, és mások 50 éves korig nem mutatnak tüneteket.
Ezzel szemben a betegek MSUD közbenső (az enzimatikus aktivitás 3% és 30% között van) az újszülött korában semmilyen katasztrofális betegséget nem mutat, de fokozatosan neurológiai problémáik vannak, amelyek mentális retardációban kialakulhatnak. 5 hónap és 7 év között diagnosztizálható, ha a betegség késleltetett fejlõdéssé vagy görcsökké alakul át, egyes betegeknél ketoacidosisos periódusok lehetnek, de ritkán akut encephalopathia. A BCCAA és a BCKA fokozott koncentrációja jelen van a szérumban és a vizeletben. Ha ezek a koncentrációk csökkennek, akkor hasonló klinikai lefolyásuk van a köztes MSUD mellett, a beteg napi 10 és 1000 mg közötti tiaminterápiára reagál. Néhány beteg csak 3 hét múlva reagál a tiaminra, van, aki diétát is folytat a diaminnal együtt, hogy metabolikusan kontrollálódjon.
E3 hiány ritka (jelenleg csak 20 beteget regisztráltak), és hasonló a köztes MSUD-hoz, de súlyos tejsavas acidózis kíséri. A gyermekeknél a tejsavas acidózis 8 hét és 6 hónap között alakul ki, amelyet fokozatosan neurológiai állapotromlás, hypotonia, fejlődés késleltetése és rendezetlen mozgás követ. Növekszik a BCAA-k és a tejsav koncentrációja. A tiaminnal, biotinnal (B7-vitamin vagy H-vitamin) és liponsavval végzett terápiát eredménytelenül próbálták ki.
Az újszülöttek szűrésének előnyei
Azon újszülöttek prognózisát, akiket nem teszteltek kismamával a kismamában, a klasszikus MSUD-ban szenvedő betegek fenntartják. A kezelés megkezdése 14 napos kor után súlyos neurológiai lebomláshoz vagy akár halálhoz is vezethet. Még a születés után közvetlenül a kezelés jelenlétében is előfordulhatnak figyelemproblémák és tanulási nehézségek, mivel a kisagy érintett. A természetes fehérjéket korlátozni kell, és orvosi táplálékra van szükség - BCAA-mentes - és tiamin-kiegészítéssel.
Forrás: Újszülött szűrési adatlap: Celia I. Kaye, MD, PhD és Genetikai Bizottság, az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia
Ha további információkra van szüksége, vagy javaslata vagy kérdése van, írjon nekünk a következő címen: