Kabuki-szindróma hálózat - Tények a Kabuki-szindrómáról
Ez az oldal három részből áll:
A kabuki olyan szindróma, amelyet csak viszonylag nemrégiben írtak le. Két orvos Japánban - Dr. Niikawa és Dr. Kuroki - 1980-ban írt le először önállóan szindrómát.
A "Kabuki smink szindróma" elnevezés abból a jellegzetes smink módszerből származik, amelyet a hagyományos japán színházi szakma Kabuki színészei használnak. A "smink" kifejezést ma már többnyire nem említik, mert ennek a névnek gyakran vannak negatív asszociációi.
A Kabuki-szindróma ritka szindróma. Úgy gondolják azonban, hogy a szindrómát gyakran nem diagnosztizálják, mert a szindrómával jártas orvosok száma viszonylag alacsony és még mindig növekszik. A diagnózist tovább bonyolítja az a tény, hogy a "tünetek" spektruma személyenként nagyon eltérő lehet. Sok cikk gyakran mondja, hogy világszerte csak 100 eset van, de ez már nem így van. Egyre több genetikus ismeri a szindrómát, és egyre több gyermeket diagnosztizálnak. Az angol hálózatot már több mint 150 család érte el, és a szám folyamatosan növekszik. A hollandiai Kabuki-szindróma hálózatnak mintegy 20 tagja van egy nagyon kis földrajzi területen. Dr. Niikawa legalább 100 esetről írt Japánban, egy brazil genetikus pedig legalább 10 érintett családról számolt be országukban. A lista egyre hosszabb. Ez mindenképpen csak a jéghegy csúcsa.
Sajnos kevés információ van a KS-ről a családok számára. Az információk többsége szakmai folyóiratokból származik, és bár ezek a cikkek sok szempontból segítenek jobban megérteni a szindrómát, nem segítenek megválaszolni a szindrómának közvetlenül kitett szülők által feltett kérdéseket.
Arcvonások:
A kabuki gyermekeknek hasonló az arcvonása. Legszembetűnőbbek a nagy szemek, a hosszú és vastag szempillák, a magas ívű szemöldök, amely oldalirányban nem túl hangsúlyos, az orr csúcsa és a kiálló fülek. Az orr behúzott hegye az orrszeptum megrövidülésének eredménye. Az ajak- és szájpadhasadék vagy a magas, hegyes szájpadlás néha nehézséget okoz az evésben vagy a beszédben. A fogak gyakran szuvasodnak. A fogak között gyakran nagy a rés, és a fogak növekedése nagyon szabálytalan. Gyakran vannak olyan elsődleges és/vagy felnőtt fogak, amelyek nem jönnek át. A legtöbb fogászati problémát könnyen orvosolhatja a fogorvos.
Neurológiai rendellenességek:
- újszülött hipotónia
- Etetési problémák
- Epilepsziás rohamok/görcsök
- Kisfejűség
- Vizuális rendellenességek
- Strabismus
- Spina Bifida Occulta
A kabukiban szenvedő gyermekek izomtónusa gyakran alacsony. Ez befolyásolja mind a gyermek finom, mind pedig a motoros tevékenységét. Gyakorlatilag minden kabuki gyermek számára előnyös a fizioterápia és a foglalkozási terápia. Nagyszámú gyermek szenved rohamoktól. A táplálkozási problémák később megoldhatók és megvitathatók. Sok gyermeknek strabizmusa vagy nystagmusa van. Itt fontos egy korábbi beavatkozás.
Hipernyújtható ízületek
A legtöbb gyermek ízülete nagyon "laza". A fizioterápia és a fizikai aktivitás fontos az izmok erősítéséhez.
Szülés utáni alacsony termet
Sok csecsemő lassan hízik, és gyakran "boldogulni nem képes csecsemőknek" nevezik. A gyermekek többsége a legalacsonyabb növekedési arányban van. A gyermekek kis százalékának növekedési hormonterápiára van szüksége. Néhány gyermek serdülőkorban elhízással küzd, anélkül, hogy egyértelmű endokrinológiai magyarázatot találnának.
Változások a dermatoglifa mintákban
Mentális retardáció
A kabukiban szenvedő gyermekek többségének enyhe vagy közepes szellemi fogyatékossága van. Néhány gyermek képes betartani a szokásos iskolai tantervet, bár segítségre lehet szüksége a beszéd és a finommotorika terén. Az idősebb gyermekek közül sokan képesek olvasni, vagy megtanulnak olvasni megfelelő szinten. A gyermekek matematikai készségei nagyon eltérőek; némelyiknek jól megy, míg másoknak mindig gondjai lesznek. A legtöbb gyerek az íráskészség terén is lemarad, de az idősebb gyermekek közül sokan fejlesztik ezeket a készségeket is. Sok gyermek szokásos állami iskolákba jár oktatási asszisztensekkel. De a legtöbb gyermeknek speciális oktatásra van szüksége.
A fül
A kabukiban szenvedők több mint 50% -a hallássérült. A legtöbb esetben a veszteség nem visszatérő fülfertőzések eredménye (amelyek a fül károsodását okozzák).
A kabuki-ban szenvedő gyermekek körülbelül 25% -ánál a halláskárosodás születésétől fogva fennáll, és rosszul működő koponyaideggel (= szenzorneurális) magyarázható. Az ilyen típusú halláskárosodást általában hallókészülékkel kezelik.
A kabuki-ban szenvedő gyermekek körülbelül 20% -ánál a halláskárosodás a belső fülbe történő rossz beszállítás következménye. Úgy gondolják, hogy ez a fajta halláskárosodás a fül rendellenességével (nevezetesen a fül csontjaival) magyarázható. Ezeket a gyermekeket általában műtéten keresztül segítik a fülükben lévő csontok helyreállításában vagy hallókészülékkel.
A visszatérő középfülgyulladás (középfülfertőzés) és a középfül területén lévő folyadék nem túl ritka Kabuki-szindrómás gyermekeknél (82%). Ideiglenes halláskárosodás akkor fordulhat elő, ha nyálka képződik a dobhártya mögött. Ha a hallás egyébként normális, akkor ezt a halláskárosodást fülcsövek behelyezésével lehet helyreállítani.
Korábban az OME-t (Otitis Media Externa) vagy az Otitis Media mit AusfluЯ-t (középfül nyálka) antibiotikumokkal kezelték. A kezelés e formájával kapcsolatos adatok élénk vitákon esnek át. Az orvosok többsége úgy véli, hogy csak az AOM-ot (Acute Otitis Media; genny a középfülben) szabad antibiotikumokkal kezelni. Az egyetlen két kezelés, amelyet jelenleg a középfül folyadékának (nyálka) hatásosnak tekintenek, az idő és a fülcsövek.
Néhány gyermeknek segít egy olyan rendszer is, ahol a tanár mikrofont hord. Ezt hallókészülékkel együtt lehet használni. Ez a rendszer (más néven FM rendszer) biztosítja, hogy csak a mikrofont viselő személy hangja erősödjön fel a háttérzaj legnagyobb része nélkül.
Mivel a hallássérülések késleltethetik a beszéd fejlődését, nagyon fontos, hogy a gyermekek hallását ellenőrizzék, és hogy ezt a lehető legkorábban végezzék el.
Csontváz anomáliák
- rövid 5. ujj (= brachymesophalangia) (az 5. ujj rövidített középső phalanxja)
- rövid, esetlen kezek
- Lábdeformációk
- Gerincferdülés
- Csípő diszlokáció
- Patella elmozdulása (térdkalács)
- Váll elmozdulás
- Csigolya deformitások
Előfordul, hogy van egy csípő rendellenesség, egy csípőízület elmozdulása. Ezt gyakran műtéttel és/vagy párizsi fűző vakolattal kell korrigálni. Ezért célszerű röntgenfelvételt készíteni a medencéről (a lehető leghamarabb), különösen, ha a gyermeknek nehézségei vannak a járással. Lehetséges a térdkalács elmozdulása is. A scoliosis jelenlétében ez többnyire enyhe forma, de néhány gyermeknél ezt is korrigálni kell.
Kardiovaszkuláris rendellenességek
- Septal hibák
- Aorta szelep vitia
- Az aorta koarktációja
- Fallóti tetralógia
- tartós ductus botalli
A kabukiban szenvedő gyermekek körülbelül 30% -ának vannak szívproblémái. A legtöbb gyermeknél ezt gyakran röviddel a születés után fedezik fel, és a hibát műtéttel orvosolják. Javasoljuk, hogy minden gyermeket ellenőrizzenek legalább egyszer.
Urogenitális rendellenességek
- Hydronephrosis
- A vesemedence rendellenességei
- Patkós vesék
- Az alsó húgyutak rendellenességei
- Fistulák képződése a húgyhólyag és a végbél között
Nagyszámú gyermeknél vese- vagy egyéb rendellenességek vannak a húgyutakban. Itt is célszerű legalább egyszer elvégezni a has ultrahangvizsgálatát.
Fertőzésre való hajlam
Gyakorlatilag minden kabukiban szenvedő gyermek hajlamosabb fül- vagy légúti fertőzésre. De úgy tűnik, hogy ez a fogékonyság csökken, ahogy a gyerekek öregszenek. Az antibiotikumok mellett a fülfertőzéseket gyakran fülcsövekkel kezelik. Fontos, hogy a gyermekeket fül-, orr- és torokorvos figyelje. Ez azért fontos, hogy a halláskárosodás lehetősége a lehető legkisebb legyen.
De sok más funkcióról is beszámoltak, például:
- széles körben elhelyezett mellbimbók
- korai thelarche (korai mellfejlődés)
- korai pubertás (pubertas praecox)
- alacsony immunitás
- Köldökzsinór sérvek
- Lágyéksérv
- általános hirsutizmus (szőrösség)
- mély hátsó hajvonal
- Vitiligo vulgaris (pigmentfoltok)
- hiányzik a herecsökkenés
- kis pénisz
- A vastagbél malrotációja
- Anális atresia
- Rektovaginális sipoly
Fontos azonban megjegyezni, hogy nem minden gyermek rendelkezik mindezekkel a tulajdonságokkal.
Szélesebb körű angol orvosi leírásért lásd az amerikai webhely OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) bejegyzését a Kabuki-szindrómáról. Nemzeti Biotechnológiai Központ. Ez az oldal kutatásra szolgál, ezért a kifejezések gyakran nagyon technikai jellegűek. A Emberi genom feltérképezési projekt hasonló felsorolással rendelkezik a Kabuki-szindróma jellemzőiről.
Etiológia
A kabuki oka még mindig nem ismert. Úgy tűnik, hogy ez egy szórványos mutáció az ember genetikai struktúrájában. Úgy gondolják, hogy a Kabuki-szindrómát semmilyen külső vagy környezeti állapot nem okozza. Egyes ritka esetekben vannak olyan gyerekek, akiknél az egyik szülőnek is van kabukija. Ez egyes genetikusokat elhiteti velük, hogy ez egy autoszomális domináns szindróma. Ez azt jelenti, hogy fennáll annak a 50/50-es kockázata, hogy valaki kabukival átadja a szindrómát gyermekének.
diagnózis
Még nincsenek speciális vizsgálatok a Kabuki diagnosztizálására. A genetikusoknak szigorúan a szindróma sajátosságaira kell támaszkodniuk. A "Kabuki-szindróma" diagnózisát általában csak akkor erősítik meg, ha a gyermeknek az alábbi öt fő jellemző közül négy van:
- Jellegzetes fáciesek
- Csontváz rendellenességek
- Dermatoglifos rendellenességek
- Mentális retardáció
- Szülés utáni alacsony termet
A kapcsolódó jellemzők, amelyeket szintén figyelembe vesznek, de amelyek nem fő jellemzők, és ezért gyakran nem fordulnak elő, a következők:
- Újszülött hipotenzió és táplálkozási problémák
- visszatérő fertőzések
- veleszületett szívhibák
- Vese/húgyúti rendellenességek
- kicsi száj, mikrognathia (kis állkapocs), hasadék/magas hegyes szájpad, hypodontia (hiányzó fogak)
- Elhízottság
- korai emlőfejlődés
- süketség
- Hogyan telnek a babaévek?
- Vannak-e táplálkozási problémák?
Az első években a táplálkozási nehézségek általános probléma. Néhány gyermeknek problémái vannak a szopás, a nyelés és a légzés koordinációjával. Más gyermekeknél a probléma súlyosabb, és csövek etetése szükséges. A legtöbb gyermek két és három éves kor között kezd normálisan étkezni. A táplálkozási problémák okait mindmáig kevés tudományos kutatás végzi. Tehát csak azt feltételezhetjük, amit a szülők jelentettek magukról. A reflux előfordulása mellett ez az étel és a gyomornedv visszafolyása a nyelőcsőbe, égő érzést okozva. Vagy az ajakhasadék előfordulása, ami problémákat okoz a szopással. És természetesen sok más gyomor/bél rendellenesség. Szenzoros idegenkedést az ételektől (idegenkedést a textúrától) is jelentettek. Az orvosi beavatkozás itt nagyon fontos. Az idősebb gyermekek szülei is beszámoltak arról, hogy gyermekeik nagyon válogatósak abban, hogy mit esznek. Gyakran megfigyelték, hogy a gyermekek öregedésével hajlamosak az elhízásra.
"Hogyan fejlődik a beszéd és a nyelv?"
A beszéd késleltetése általában általában tapasztalható, de nem minden kabuki gyermeknél. Sok szülő úgy véli, hogy gyermekük többet képes megérteni, mint amennyit képes kifejezni. Sok gyermek részesül a logopédiában. A beszédfejlődésben jelentős késéssel küzdő gyermekek gyakran támogató jelnyelvet használnak a kimondott szó mellett, amíg szóbeli képességeik nem javulnak. Néha fényképeket és képeket is használnak számos gyakori helyzet leírására. A legtöbb Kabuki-szindrómás gyermek megtanul beszélni, néha orrhanggal. A logopédus vagy a logopédus segítsége nagyon fontos, különösen a kommunikáció ösztönzését illetően.
Leginkább a gyenge izomfeszültségű és szellemi retardált gyermekek hajlamosak nehezen beszélni. Mérsékelt vagy súlyos mentális retardációval rendelkező gyermekeknél a nyelv fejlődése általában korlátozott, míg más gyermekek nyelvi fejlődése meglehetősen normális.
Az orrosság többé-kevésbé jelen van a legtöbb kabukit szenvedő gyermeknél. Ezt a velum (lágy szájpadlás) rossz záródása okozza a garat hátsó falához (a torok hátsó falához). Ez beszéd közben az orrán keresztül távozik a levegő. A rossz szájmotorikus képesség gyakran okozza a problémát, és a velumhasadás rontja a problémát.
Nagyon fontos a gyermekek beszéd- és hangképességének felmérése. Az intenzív beszédterápiára gyakran szükség van néhány artikulációs probléma (a száj és a nyelv helyzete) legyőzéséhez. Azoknak a gyermekeknek, akik hiperanalitással küzdenek, és akik nem reagálnak a szájtető megerősítésére szolgáló beszédterápiára és gyakorlatokra, műtétre lehet szükség.
Mivel a halláskárosodás befolyásolhatja a nyelv fejlődését, erősen ajánlott, hogy a kabuki-ban szenvedő gyermekek hallását rendszeresen ellenőrizzék.
- Mi a helyzet az érzékszervi érzékeléssel?
A Kabuki-ban szenvedő gyermekeknek néha "szenzoros integratív diszfunkciója" van, ami azt jelenti, hogy problémáik vannak az érzéki észlelések integrálásával (megértésével). Néha "nem verbális tanulási fogyatékosságot" is megjegyeznek. Ezek a gyerekek erősek a verbális képességekben, de más területeken problémáik vannak. A tapintás kellemetlen érzése, az egyes érintésekre adott negatív reakció egyértelművé válik, ha gyermeke nem akar mezítláb járni, vagy ha nem hajlandó a fürdőszobába menni, vagy vízzel vagy ujjfestékekkel játszani. Néhány gyermek erősen idegenkedik a hangos zajoktól is. A terápia itt is nagyon fontos a tünetek enyhítésére.
- Várhatnék viselkedési rendellenességeket?
A mentális retardációval küzdő gyermekek gyakran késnek a megfelelő viselkedés elsajátításában. A mentális retardáció néha a társas viselkedés lassabb elsajátításához vezet. Ez azt jelenti, hogy megtanítják a gyerekeket, hogy zárják be maguk mögött a WC-ajtót a középületekben, vagy hogy miként kell megbirkózniuk a frusztrációval anélkül, hogy kárt okoznának maguknak vagy másoknak. A szülőknek gyakran a viselkedési rendellenességek a legnehezebbek. A szülőknek nem kell tartaniuk attól, hogy szakmai segítséget kérnek.
- Milyen jövő vár a gyermekemre?
A gyerekeknek számos problémával kell megküzdeniük. Ezért lehetetlen általános előrejelzést adni. Gyakran a szülők azon gondolkodnak, vajon gyermekük valaha is képes lesz-e egyedül élni. feleségül vesz-e. képes lesz-e dolgozni? Ezekre a kérdésekre adott válaszok mind attól függenek, hogy mik a gyermek egyéni képességei, és milyen támogatást kapnak a körülötte élőktől.
- Mennyi a kabukival rendelkező gyermekek várható élettartama?
Nincs bizonyíték arra, hogy a Kabuki-szindrómás betegek kevésbé öregednének meg, mint más emberek. A legsúlyosabb orvosi problémák (szívhibák, vese/bél rendellenességek) a gyermek életének korai szakaszában jelentkeznek, és általában orvosi beavatkozással oldódnak meg.