Kérdések a mindennapi gyakorlattól; DGFF

1.1 Chilomicronemia

A zsíranyagcsere rendellenességei, amelyek hasi fájdalmat okozhatnak

gyakorlattól

Egy 34 éves beteg jelentkezik a praxisban, aki panaszkodik arra, hogy tegnap és ma reggel is súlyos görcsszerű hasi fájdalmai voltak. Kérdésére kijelentette, hogy két napja részt vett apja születésnapi partiján, és sok alkoholos italt fogyasztott, jól és sokat evett. A súlyos gyomorfájás miatt tegnap óta nem evett semmit, csak ivott egy teát. A klinikai vizsgálat egy 34 éves, jó általános állapotú, 180 cm magas, 88 kg súlyú beteget mutatott ki. Vérnyomás 160/95 Hgmm, pulzusszám 76/perc. Rendszeres szívműködés, nincs pulzushiány. A has vizsgálatakor nem voltak észrevehető megállapítások, ebben az időben nem volt érzékenység a nyomásra, csak élénk bélzajok hallatszottak. A leukociták azonnali meghatározása nem feltűnő eredményt mutatott 8500 G/l, az alfa-amiláz esetében pedig 180 U/l. Miután a tünetek már nem szűnnek meg, a májértékek, a veseműködés és a vér lipidjeinek meghatározását a további diagnosztika érdekében megszervezték, és a beteget másnap reggelre visszahívták.

Diagnosztika és megállapítások

Amikor a beteget újra bemutatták, tájékoztatták arról, hogy jelentős lipid anyagcsere-rendellenessége van. A triglicerid koncentráció 4700 mg/dl, a koleszterin 1100 mg/dl, a HDL koleszterin 26 mg/dl és az LDL koleszterin 106 mg/dl volt. Miután a páciens már 36 órányi étkezési absztinenciát tartott, feltételezhető, hogy a hasi panaszok idején a triglicerid koncentrációja körülbelül 2,5-szer magasabb volt, azaz legalább 10 000 mg/dl. Erre lehet következtetni, mivel a jelentősen megnövekedett triglicerid koncentráció átlagosan napi 50% -kal csökken, ha nincs élelmiszer.

A chilomicronemia diagnosztizálása görcsszerű hasi kellemetlenségekkel a kórtörténet és a vér lipidtartalma alapján tehető meg. A görcsszerű hasi panaszok a vékonybél területén kialakuló mikrocirkulációs rendellenességek miatt (a nagyon magas triglicerid koncentráció miatt). Kihallgatásakor a beteg azt is kijelentette, hogy édesapjának is ismert a lipid anyagcsere-rendellenessége, de ennek semmi köze a koleszterinhez, hanem egy másik típusú vérzsírhoz. Az információk alapján arra lehetett következtetni, hogy a betegnek családi hipertrigliceridémiája volt, amely az alkohol és a felesleges kalória miatt chilomicronémiává alakult át.

Az újabb súlyosbodás elkerülése érdekében a betegnek sürgősen azt ajánlották, hogy először normalizálja súlyát, tartózkodjon az alkoholtól és korlátozza a gyorsan felszívódó szénhidrátok bevitelét. Ezek az étrendi intézkedések egyértelműen az elsődlegesek az emelkedett trigliceridszintű lipid-anyagcsere-rendellenességek kezelésében. A gyógyszerek nagyon magas triglicerid-koncentráció mellett ritkán vannak kellően hatékonyak, és nem tudják megakadályozni a helytelen étrendi túlzások miatti súlyosbodást.

vita

Ez a lipid anyagcsere-rendellenesség, a családi hipertrigliceridémia valószínűleg nem jár szignifikánsan megnövekedett kardiovaszkuláris kockázattal; a terápia elsődleges célja a chilomicronemia előfordulásával járó akut súlyosbodás elkerülése. Ez a chilomicronemia különösen veszélyes, mivel növeli a plazma viszkozitását és súlyos hasnyálmirigy-gyulladást okozhat.

A jelen esethez hasonlóan a hasi fájdalmat a vékonybél területén fellépő mikrocirkulációs rendellenességek vagy a máj és a lép kapszuláinak feszültsége is okozhatja, mivel a reticuloendothelialis rendszer fagocitózissal próbálja megszüntetni a chilomikronokat. Egyéb klinikai tünetek az eruptív xantómák (1. ábra), a paresztéziák és a rövid távú memóriazavarok.

Megelőző érelmeszesedés esetén a vér viszkozitásának jelentős növekedése kiválthatja például az angina pectorist vagy az agy keringési rendellenességét. Ilyen akut szövődmények a körülbelül 1000 mg/dl triglicerid-koncentrációból következnek be, de összességében viszonylag ritkák az érintett betegeknél. A diagnózist úgynevezett hűtőszekrényes vizsgálattal lehet elvégezni, amelynek során a plazmát vagy a vért néhány órán át 4 ° C-on állni hagyják, majd a chilomicronokat bekeretezik, és a diagnózist egyértelműen fel lehet állítani (2. ábra).

A chilomicronemia jelenlétében meg kell jegyezni, hogy bizonyos szérumparaméterek helytelenül alacsonyak, mivel a chilomicronok a vér vizes részének jelentős részét veszik fel. 1000 mg/dl trigliceridre számítva például az elektrolitok, különösen a kálium értékeit 3-5% -kal kell korrigálni. A páciensben a 2,5 mmol/l káliumkoncentráció nem hipokalaemiát, hanem inkább határes káliumkoncentrációt jelez. Ki kell emelni, hogy az alfa-amiláz nem jó paraméter a hasnyálmirigy-gyulladás diagnosztizálására, mivel az esetek körülbelül kétharmadában alfa-amiláz-gátló fordul elő.

Tehát lipázt vagy technikai eljárásokat kell alkalmaznia az akut hasnyálmirigy-gyulladás diagnosztizálásához. Emiatt a beteg lipázát is meghatározták, és a hasnyálmirigy ultrahangját elvégezték. Mindkét eredmény normális volt. A hasnyálmirigy meszesedéseinek meghatározásához (azzal a kérdéssel, hogy a hasnyálmirigy-gyulladás már lejárt-e) egy üres hasat kellett elhagyni, mivel a hasnyálmirigy-gyulladásban általában nem okoz meszesedést a hipertrigliceridémia. Ez akár az alkohol okozta hasnyálmirigy-gyulladás differenciáldiagnózisához is használható.

A szerzett chilomicronemia, amelyet korábban V-típusú hiperlipoproteinémiának neveztek, nem patogenetikai egység, hanem más lipid-anyagcsere-rendellenességek, mint például családi hipertrigliceridémia (mint a leírt betegnél), családi dysbetalipoproteinemia (korábban Fredrickson szerint II-es típusú hiperlipoproteinémia) vagy családi kombinált hiperlipidémia akik súlyosbítják az ételfelesleget.

A további prognózis a beteg kezében van, mivel bármilyen táplálkozási hiba befolyásolja a triglicerid koncentrációt. Hatalmas alkohol és gyorsan felszívódó szénhidrátok bevitele után a trigliceridek súlyosbodására lehet számítani. Az adaptált étrend, az alkohol és az egyszerű cukros italok kerülése, valamint az ételek egész napos elosztása (hat kis étkezés) a legtöbb esetben segít megelőzni a súlyos akut szövődményeket.

1.2 Generalizált érelmeszesedés rizikófaktor nélkül?

Családi dysbetalipoproteinemia (korábban Fredrickson szerint III. Típusú hiperlipoproteinémia)

Egy 50 éves beteget átmeneti ischaemiás roham után kórházba vittek további vizsgálatra. Az agyat ellátó artériák Doppler-szonográfiai vizsgálata a jobb oldali belső carotis artéria súlyos szűkületét mutatta. A család történetében nem volt stroke vagy szívroham. A vérnyomás soha nem lett volna megemelve, még a fekvőbeteg-tartózkodás alatt is a normális tartományba esett, 140/85 Hgmm körüli értékekkel. A testtömeg 67 kg volt, 162 cm magassággal.

Diagnosztika és megállapítások

A vér lipidértékeinek meghatározása a következő eredményeket eredményezte:

  • Összes koleszterin: 271 mg/dl
  • Szérum trigliceridek: 265 mg/dl
  • HDL koleszterin: 46 mg/dl
  • LDL-koleszterin: 172 mg/dl.

Egyetértettek abban, hogy a koleszterin és a trigliceridek ilyen mérsékelt növekedése nem felelős az agyat ellátó artériák szűkületének korai megjelenéséért. Ezért a lipoprotein (a), a fibrinogén és a homocisztein meghatározását is megkezdték, de minden esetben normális eredményt értek el.

Klinikailag jelentős érelmeszesedéses elváltozás jelenléte miatt természetesen más folyami területeket is megvizsgáltak a megfelelő változások szempontjából. A Doppler-szonográfiai mérés szignifikánsan csökkent vérnyomást mutatott a bal lábon (90 Hgmm szisztolés), az ergometria pedig jelentős ST-szegmens változásokat mutatott a hátsó fal felett 75 watt terhelés mellett. A koszorúér-betegséget ezután angiográfiailag igazolták, 75% -os szűkületet mutatott a bal koszorúér területén. Konkrét kérdésekre válaszolva a páciens kijelentette, hogy körülbelül 1 km gyaloglás után fájdalom jelentkezett a bal lábában, amely azonban rövid ideig tartó állása után ismét eltűnt, és kétszer szoros volt a mellkasa, amikor gyorsan felmászott a lépcsőn, amit légszomjként értelmezett az erőkifejtés során. . Egyébként az anamnézis üres volt, a beteg csak annyit mondott, hogy 15 éve szedte a „tablettát”, és miután mindkét könyökön megjelentek olyan bőrelváltozások, amelyek pikkelysömörnek tűntek volna. De miután nem lettek nagyobbak és 8 hét után ismét eltűntek, nem vette volna őket komolyan.

Az 50 éves beteg általános atherosclerosisban szenvedett, anélkül, hogy családjában vagy súlyos kockázati tényezőket találtak volna.

Az egyetlen, bár kissé feltűnő megállapítás a vér lipidértékeinek enyhe változása volt. Ezért úgy döntöttek, hogy megismételjük az értékeket, és elvégezzük a lipid elektroforézist. A következő eredmény érkezett a laboratóriumból:

  • Szérum koleszterinszint: 287 mg/dl
  • Szérum trigliceridek: 272 mg/dl
  • HDL koleszterin: 47 mg/dl
  • LDL-koleszterin: 124 mg/dl
  • Széles béta sáv a lipid elektroforézisben

Ez a megállapítás a családi dysbetalipoproteinemia (korábban Fredrickson szerint III. Típusú hiperlipoproteinémia) jelenlétére utal. Az LDL-koleszterint ultracentrifugálás után kellett meghatározni, mivel az LDL-koleszterin számítására szolgáló Friedewald-formula nem használható ezzel a lipid-anyagcsere-rendellenességgel.

Az általános érelmeszesedés oka tehát egyértelmű volt. A családi dysbetalipoproteinemia a koszorúér-betegség, de az agyat és a lábakat ellátó artériák szűkületének magas kockázatával jár együtt. Ezeknek a szövődményeknek a megnyilvánulása gyakran 50 éves kor előtt jelentkezik. A trigliceridek és a koleszterin csak enyhe növekedése ellenére jelentősen megnő az érelmeszesedés kockázata. A rendellenesség viszonylag ritka: lakosságunk 10 000-ből egynél családi diszbetalipoproteinémia van. Korai felismerésük azonban nagyon fontos az érelmeszesedés rendkívül magas kockázata miatt. Az érelmeszesedés családtörténete, ellentétben a lipidanyagcsere minden más genetikai rendellenességével, fokozott kardiovaszkuláris kockázattal, üres. A koleszterin és a trigliceridek ugyanolyan kifejezett emelkedése (0,8 - 1,2 hányados) azonban jelző. Ez azonban csak akkor vonatkozik, ha a koncentrációra vonatkozó adatokat mg/dl-ben használják (ha az értékek mmol/l-ben vannak, akkor a koleszterin és a trigliceridek felső határértékéhez viszonyított százalékos különbség viszonylag nagy).

A szóban forgó betegben a növekvő elhízás és az ebből adódó hiperkalórikus, magas zsírtartalmú étrend volt a megnyilvánulási tényező. Lehet, hogy a menopauza előtt súlyosabb volt, mert a „pirulának” ösztrogént adtak. A páciens által a könyökön jelentett bőrelváltozásokat tubero-eruptív xantómákként kell értelmezni. Elsősorban ventrálisan fordulnak elő a térdízületek felett vagy a könyöknél. További klinikai tünetek lehetnek kézi xantómák, a kéz vonalak barnásnak tűnnek.

Miért üres a családtörténet az érelmeszesedéses szövődmények esetén? Az apolipoprotein E egy allélját az apától örökölte, egyet az anyától. A leggyakoribb allél az E 3. Annak a valószínűsége, hogy apa és anya az E 2/3 vagy E 2/4 fenotípussal rendelkezett, sokkal nagyobb, mint az, hogy az egyik szülőnél is volt E 2/2 (a populációban csak 1%), azaz a családi diszbetalipoproteinémia.

Mit lehet most terápiásan megtenni? Természetesen fontos a megnyilvánulási tényező kikapcsolása. Az elhízás csökkentése és az étrend javítása elengedhetetlen itt. Ezért a beteg tanácsot és oktatást kapott a zsírral módosított étrendről, amelynek energiatartalmát a súly csökkentésére szabták. A zsírral módosított étrend alapelvei a következők:

  • Szénhidrátok: 50-60%
  • Fehérje: 10-20%
  • zsír