Késleltetett pubertás - 2. oldal / 3 - Galenus magazin
A központi idegrendszer egyéb rendellenességei
Ezek a szerzett rendellenességek hipotalamusz-hipofízis diszfunkcióhoz vezethetnek. A granulomatózus betegségek, mint például a Hans-Schüller-Christian betegség vagy a histiocytosis X, a hipotalamusz bevonásakor leggyakrabban diabétesz insipidushoz vezetnek, de bármilyen más hipotalamusz defektust is okozhatnak, beleértve a gonadotropin hiányát is [10]. Tuberkulózisos granulomák vagy szarkoidózis, egyéb fertőzés utáni gyulladásos elváltozások, vaszkuláris elváltozások és traumák ritkábban okozhatják a hipogonadotrop hipogonadizmust.
Fejlődési hibák
A központi idegrendszer fejlődési rendellenességei hipogonadotrop hipogonadizmust vagy más típusú hipotalamusz diszfunkciót okozhatnak. A palatoschisis vagy más medián rendellenességek szintén társulhatnak a hypothalamus diszfunkciójával. Az optikai diszplázia kicsi, hipoplasztikus optikai lemezekkel/papillákkal társul, és egyes betegeknél a septum pellucidum hiánya a CT-n vagy az MRI-n (szeptooptikai diszplázia); A kapcsolódó hipotalamusz-hiányok gyakran jelentkeznek. Az optikai hypoplasiát vagy dysplasiat meg kell különböztetni az optikai atrophiától; az optikai atrófia szerzett állapotot foglal magában, és hipotalamusz-hipofízis tumorra utalhat. Mind az elülső, mind a hátsó hipofízis hiányosságai előfordulhatnak, akármelyik medián veleszületett rendellenesség vagy szerzett hipotalamusz-hipofízis hiba.
GH-hiány az elülső és a hátsó hipofízis hiányának kombinációjának korai vagy korai megjelenésével veleszületett hibára utal.
Az izolált gonadotropin-hiányban szenvedő betegek serdülőkorukig általában normális magasságúak, de pubertáskor nincs növekedési rohama. Magasságuk nagyobb eunukoid arányban van, és a felső és az alsó szegmens közötti értékarány csökken. A csontváz fejlődése a kronológiai életkor miatt késik a serdülőkorban [11], tovább növekszik egy olyan életkor után is, amikor a normál serdülők leálltak. Hypogonadotrop hypogonadismusban szenvedő embereknél gyakran nő a felnőtt magasság.
sugárkezelés
A hipotalamusz-hipofízis területét magában foglaló központi idegrendszeri sugárterápia hypogonadotrop hypogonadismushoz vezethet, a kezelés után 6-18 hónappal (vagy annál hosszabb ideig). A GH-t gyakrabban befolyásolja, szemben a gonadotropin szekréciójával, és GH-hiány jelentkezik alacsony 18 Gy dózis kitettségénél. Egyéb hipotalamusz-hiányok, például gonadotropin-hiány, hypothyreosis, hyperprolactinemia gyakrabban fordulnak elő magasabb sugárzási dózisoknál.
Elszigetelt gonadotropin hiány
Kallmann-szindróma 1
Az izolált gonadotropin-hiány leggyakoribb genetikai formája. Ezeknek a betegeknek a gonadotropin-hiánya, amely a szagló lebenyek és a szaggatott gipsz hipopláziájával vagy aplasiájával jár, hyposmiát vagy anosmiát okoz. Figyelemre méltó, hogy a betegek nem veszik észre, hogy nincs szaglásuk, bár a szaglási vizsgálatok feltárják a megállapítást. A GnRH-tartalmú idegsejtek a Kallmann-szindrómában nem képesek a szaglási plakkokról (ahonnan származnak) a középső bazális hipotalamuszba vándorolni. Ez egy változó megnyilvánulású családi szindróma, amelyben az anoszmia összefüggésben állhat-e vagy sem a hipogonadizmussal egy nemzet adott tagjánál.
X-kapcsolt Kallmann-szindróma
Az Xp22.3 régió (308700. KAL1) géndeléciói okozzák, ami a KAL1 anoszmint kódoló gén hiányát okozza, amely viszont látszólag egy adhéziós molekulát kódol, amely kulcsszerepet játszik a GnRH idegsejtek és a szaglóidegek migrációjában. a hipotalamuszhoz [12]. A Kallmann 1 szindróma összefüggésbe hozható az ichthyosis X-szel, amely a szteroid-szulfatáz-hiány, a fejlődés késleltetése és a pontszerű chondrodysplasia miatt kapcsolódik, valószínűleg a mikrodeletió miatt. A Kallmann-szindrómával 1 kapcsolatos rendellenességek befolyásolják a veséket és a csontokat, és a betegek tehermentesek lehetnek a herékben, a gynecomastia és az elhízás. Tükrös/szimmetrikus kézmozgásokról (bimanual synkinesia) számoltak be, az MRI bizonyítékokkal igazolja a cortico-spinális traktus kóros fejlődését. A felnőtt magassága normális, bár a betegek késik a felnőtt magasság elérésével.
Kallmann-szindróma 2
Autoszomális domináns modellben öröklődik, amelyet az FGFR1 (fibroblaszt növekedési faktor receptor gén 1) mutációja okoz.
Hypopituitary idiopathiás törpe (növekedési hormonhiány meghatározott anatómiai vagy szerves hibák hiányában)
Veleszületett GH-hiányban szenvedő betegeknél a növekedési hiány kialakulását korán rögzítik; ez a tulajdonság megkülönbözteti őket a hipotalamusz daganatok miatt GH-hiányban szenvedő betegektől, amelyeknél általában későn kezdődik a növekedési hiány. Még a kapcsolódó gonadotropin-hiány nélkül is, a kezeletlen GH-hiányban szenvedő betegeknél gyakran késik a pubertás kialakulása, amely késleltetett csontkorral jár. Megfelelő emberi növekedési hormon (hGH) terápia esetén azonban a pubertás normális életkorban jelentkezik. Azok a betegek, akiknél a GH és a gonadotropin együttes hiánya van, nem mennek át pubertáskor, még akkor sem, ha csontkoruk eléri a pubertást. Az idiopátiás hipopituitarizmus általában szórványos, de autoszomális recesszív mintát vagy örökletes X-kapcsolt mintát követhet a fent felsorolt genetikai hibák miatt.
Microphallus szindróma (pénisz hossza Oldalak: 1. oldal, 2. oldal, 3. oldal