Kétéves és 30 kilós - titokzatos beteg - DER SPIEGEL
A lány egyéves és kilenc hónapos korában
A lány idő előtt születik Hollandiában, a 34. héten. 2,6 kilogrammos súlya már most nagyobb, mint az azonos korú koraszülötteké. A csecsemőnek tíz napig a klinikán kell maradnia, és szellőztetnie kell, mielőtt elhagyhatja a klinikát.
A szülők számára csecsemőjük első hetei nagyon megterhelőek: a lány éjjel-nappal sír. Semmi sem segít megnyugtatni - egy injekciós üveg kivételével. Amikor a baba tizenegy hetes, már súlya meghaladja a hat kilogrammot. Szalonnás ráncok keletkeznek a karokon és a lábakon.
A baba már nem fér bele a babakocsiba
Az érintett szülők tanácsot kérnek egy gyermekorvostól, és megpróbálják betartani az étrendi ajánlásait. Ez azonban oda vezet, hogy a lány állandóan visít és sír. A szülők minden erőfeszítése ellenére a baba még gyorsabban hízik. Hat hónapos korában 15 kiló volt, és már nem fér bele a babakocsiba.
Három hónappal később a szülők ismét felkeresik a gyermekorvost, aki most egy egyetemi klinikára küldi őket.
A gyermek máris szenved a rendkívüli túlsúly következményeitől: túl magas a vér koleszterinszintje, és a szervezet csak korlátozott mértékben reagál az anyagcsere-hormon inzulinra, ahogy ez a 2-es típusú cukorbetegség esetében is előfordul.
Mieke van Haelst csapata, az Amszterdami Szabadegyetem ellenőrzi, hogy a csecsemő pajzsmirigy-működése alacsony-e, vagy vannak-e egyéb hormonális rendellenességek. Többek között meghatározzák a leptin hormon szintjét, amely összefügg az éhséggel és a jóllakottsággal. De itt nem talál feltűnő értékeket.
Az orvosok ezért azt gyanítják, hogy genetikai hiba okozza a lány problémáit. Azonban gyorsan kizárhatja az úgynevezett MC4R gén leggyakoribb ismert hibáját. Vannak olyan rendellenességek, amelyek a túlsúly mellett egyéb panaszokkal is járnak, például a növekedés elakadása. A csapat ezt azért is zárja ki, mert a lánynak a rendkívüli túlsúlyon és annak következményein kívül nincs más egészségügyi problémája.
A genetikai hiba keresése
Amikor a gyermek egyéves és kilenc hónapos, egy ideig a klinikára viszik, hogy alacsony kalóriatartalmú étrendet alakítsanak ki, és további vizsgálatokat végeznek a problémák kiderítésére. A fiatal beteg most 88 centiméter magas és 30 kilogrammos. Mozgásukat korlátozza a túlsúly.
Az új módszerek lehetővé teszik összesen 52 túlsúlyos gén ellenőrzését a gyermek genomjában. Az orvosok a - vagy a - hibát a leptin receptor génjében találják meg, amint arról a "BMJ Case Reports" folyóiratban beszámoltak.
Ez azt jelenti, hogy a gyermek szervezete elegendő mennyiségű leptint termel, de a hormonnak nincs működő dokkoló pontja, amelyen keresztül továbbíthatja jeleit a test sejtjeihez. Ez olyan lenne, mint egy postás, aki el akarja terjeszteni a leveleket, de az utcán lévő összes postaládát szétszerelték.
Ez magyarázza a gyermek állandó, helyrehozhatatlan éhségét, mert a leptin részt vesz abban a tényben, hogy az ember jóllakottságot érez és már nem éhes.
"Alig mertem kimenni az ajtón a lányommal"
Eddig nincs terápia a leptin receptor defektusa ellen. Ennek ellenére a családi diagnózis segít. "Gyakran kérdeztem magamtól, hogy az én hibám-e, hogy a lányom túlsúlyos" - mondja az anya. "Sokan mondták nekem, hogy rossz anya vagyok, mert hagytam volna, hogy a gyermekem annyira kövér legyen. Alig mertem kimenni a lányommal, mert az emberek megjegyzései annyira bántóak voltak voltak. " Idegenek megkérdezték tőle, hogy "sült zsír turmixokkal" táplálja-e gyermekét.
Az orvosok megpróbálják a lehető legjobb támogatást nyújtani a családnak, és egyebek mellett rehabilitációs szakemberhez küldik a lányt, aki megfelelő cipőt és speciális babakocsit készít.
"Mindennapi küzdelem marad - a lányom éhségével és az idegenektől érkező megjegyzésekkel szemben" - mondja az anya. "A diagnózis óta jobban felkészültnek vagyunk arra, hogy elfogadjuk őt."