Kis génvariáns, nagy hatással az IFB elhízási betegségei
2012. december 12
A lipcsei elhízáskutatók segítenek az FTO gén megfejtésében
A "Nature" tudományos folyóirat beszámolt az FTO gén egyik változatáról (zsírtömeg és az elhízáshoz kapcsolódó gén), amely (mint ismert) nem csak növeli az elhízás kockázatát, hanem nagyobb testsúly-változékonysághoz vezet azoknál is, akik ezt a génváltozatot hordozzák. Ez annak eredménye, hogy 170 000 tesztalany adatait nagymértékben elemezték egy nemzetközi kutatási projektben, professzor Peter Visscher és Jian Yang professzor vezetésével a Queenslandi Egyetemről (Ausztrália). Az Integrált Kutatási és Kezelési Központ (IFB) elhízási betegségei több mint 800 ember adataival vettek részt a projektben. "Ebben a tanulmányban először sikerült szisztematikusan bemutatni a génvariánsok hatásait az összetett emberi jellemzőkre, például a tömegre és a testtömeg-indexre, és egyúttal megmutatni, hogy léteznek bizonyos tartományok, azaz változékonyság" - hangsúlyozza Prof. Michael Stumvoll, az IFB tudományos igazgatója.
Nem minden gén jön létre egyenlően
Az elmúlt években számos, a testsúlyt befolyásoló gént fedeztek fel. A 16. kromoszómán található FTO gén jobban befolyásolja az emberi testtömeget és a testtömeg-indexet (BMI), mint az elhízáshoz kapcsolódó más gének. Lipcsei kutatók Prof. Wieland Kieß, Prof. Körner Anja és Privatdozent Dr. vezetésével Bizonyítsuk be Kovács Péter 2007-es és 2008-as évét. Mindenki rendelkezik az FTO génnel; de csak a DNS szerkezetének bizonyos változatai (nukleotidszekvencia) gyakorolnak jelentős hatást a testtömegre. A FTO génnek a "Nature" -ben leírt változata az úgynevezett rs7202116 egyetlen nukleotid polimorfizmus (SNP). Már ismert, hogy azoknak az embereknek, akiknek csak egy példánya van az SNP rs7202116-ból, 30 százalékkal nagyobb az elhízás kialakulásának kockázata. Két példányos (apától és anyától örökölt) embereknél a kockázat akár 70 százalékra is nő. Az európai lakosság mintegy hatodának genetikai összetételében két példány található.
Az FTO génváltozat súlyra gyakorolt hatása
Ha az rs7202116 FTO génvariánsnak két példánya van, akkor az érintettek átlagosan 3 kg-mal nehezebbek, a BMI pedig 0,8 kg/m2-rel nagyobb. Ezenkívül a kutatók most először tudták megmutatni, hogy a súly és a testtömeg-index (BMI) változékonyságát ez a változat is befolyásolja az FTO génben. A variáns két példányát hordozó emberek csoportjában nagyobb súlykülönbségek voltak, vagyis nagyobb a testtömeg változékonysága, mint azokban az emberekben, akiknek csak egy, vagy egyáltalán nem volt megfelelő FTO génváltozata.
Hangsúlyozni kell azonban, hogy a hatások viszonylag csekélyek. Jelentősen túlsúlyos betegeknél ez nemcsak az FTO génváltozatának, hanem más tényezőknek is köszönhető, például az életmódnak. Régóta nagyon valószínűtlennek tartják, hogy egy gén önmagában magyarázza az elhízást.
A környezeti hatások hatása a gén típusától függően
Mivel az rs7202116 két példányával rendelkező emberek csoportjában a testtömeg nagyobb egyének közötti különbségeket mutatott, arra lehet következtetni, hogy a környezeti hatások erősebben befolyásolják súlyukat, és mind felfelé, mind lefelé hatnak. A kockázati gén hordozói nemcsak túlsúlyosak, de más tényezők hozzáadásával hajlamosabbak reagálni több (vagy kevesebb!) Túlsúlyos reakcióval is. Úgy tűnik, hogy a környezeti hatások kevésbé befolyásolják a testsúlyt azokban a csoportokban, amelyekben csak egy SNP rs7202116 vagy nincs ilyen; a súlytartomány kisebb volt. Visscher elemzésében nem vizsgálták a környezeti hatások - például a sport vagy az étrend - különböző csoportokra gyakorolt hatását.
Az elhízás kezelésének lehetőségei?
Stumvoll látja a jövőbeli kutatások esélyeit, mert "a további vizsgálatok során érdekes lehet a kapcsolat a géntípus és bizonyos környezeti hatások között, és lehetővé teheti következtetések levonását arról, hogy melyik géntípus és mely külső tényezők is terápiásán hasznosak". Nem teljesen világos, mert eddig sem az FTO gént, sem az elhízást elősegítő 30 vagy több más gént nem lehet terápiásan befolyásolni. Fontos azonban, hogy "elsősorban az életmód dönti el, hogy egy olyan génváltozat, mint az SNP rs7202116 jöjjön-e játékba" - mondja Stumvoll. Tehát egyelőre csak egy dolog maradt: értelmesen egyél, vegyél fel sportcipőt és menj.
Dagad:
Jian Yang és mtsai. Az FTO genotípus a testtömeg-index fenotípusos változékonyságával függ össze.
Nature 490, 267–272 (2012. október 11.) doi: 10.1038/nature11401, online közzétéve: 2012.09.16.
www.nature.com/nature/journal/v490/n7419/full/nature11401.html
Kulcsszavak: IFB kutatás, az elhízás okai
A klinikai vizsgálat résztvevői azt akarták
Az IFB-vizsgálatokkal kapcsolatos információk a "Részvétel a tanulmányokban" részben találhatók