Klinefelter - Elainey-szindróma

Másolja a következő HTML iframe kódot a webhelyére:

A Klinefelter-szindróma olyan genetikai állapot, amely olyan férfiaknál fordul elő, akik extra X-kromoszómával rendelkeznek. A Klinefelter-szindróma leggyakoribb jele a meddőség. A Klinefelter-szindróma az XXY trisomia néven is gyakori, hogy a seminiferous tubulusok dysgenesisét adják.

Klinefelter-szindróma vagy XXY-szindróma

Az emberek 46 kromoszómával rendelkeznek, amelyek egy személy összes génjét és DNS-ét tartalmazzák. E kromoszómák közül kettő meghatározza az ember nemét, és nemi kromoszómának nevezik őket. Nemspecifikus szexuális jellemzőket adnak. A nőknél mindkét nemi kromoszóma X (XX), a férfiaknál pedig a nemi kromoszóma különbözik: egy X és egy Y (XY).

  • elainey-szindróma
    Fotó: Stefan Stefancik a Pexels-től
  • nemi kromoszóma
    Fotó: Andrea Piacquadio a Pexels-től

A leggyakoribb esetekben a Klinefelter-szindróma egy további X-kromoszóma (XXY-szindróma) eredménye. Előfordulhat, hogy két vagy több extra X kromoszómával (XXXY/XXXXY) vannak variációk, de a leggyakoribb az XY/XXY mozaik.

Ebben a változatban a hím sejtek egy részének van egy további X kromoszómája, a többi sejtnek pedig a normál XY párja.

Az extra kromoszómát tartalmazó sejtek százalékos aránya esetenként változik. Bizonyos esetekben az XY/XXY mozaikosságnak elegendő sejtje lehet a herék normális működéséhez, hogy lehetővé tegye az egyén számára a gyermekvállalást.

A Klinefelter-szindróma előfordulása kb. 1 minden 500/1000 férfi újszülöttből. A további X-kromoszóma a petesejt vagy a sperma képződése során bekövetkező valamilyen hibából ered.

Az esetek csaknem felében a hiba a spermium képződésében, míg a többi esetben az embrió fejlődésében fellépő hibák miatt következik be.