Klinefelter-szindróma

A Turner-szindrómától eltérően ez ritkán gyermekbetegség.

A Turner-szindrómánál gyakoribb, születéskor 1000 fiúból egyet érint.

A 21. triszómiához hasonlóan az átlagos anyai életkor magasabb, mint az általános populációban.

1. Pozitív diagnózis:

1) Csecsemő és kisgyermek:

A diagnózist kivételesen javasoljuk a külső nemi szervek rendellenességei (hypospadias, here ectopia) előtt.

2) Pubertás előtt:

Már vannak a tájékozódás jelei, és a diagnózist ritkán gyanítják a következők miatt:

- sikertelenség a fejlődésben, de ez a jel ritkán okozza a diagnózist, mert a klinefeltérienről túl gyakran gondolnak egy nagy alanyra.

- néha pszichomotoros retardáció vagy akadémiai késés,

- genitális rendellenességek:

. kriptorchidizmus,

. könnyen társulhat a hímvessző hypoplasiájával,

. akár hypospadias,

. úgy tűnik, hogy egy jelnek különleges értéke van: egy középső perineális raphe létezik, amely kiálló és rendellenesen pigmentált.

A hormonális váladék azonban nem változik egy normális fiúhoz képest.

Nincs különösebb dysmorphia.

3) A serdülőkorban:

♦ A klinefeltérien morfológiája változó, klasszikusan ez:

- megjelenése gynoid gyengén fejlett vállövvel; de ezek a jelek nem állandóak, és néhány ilyen alany normális férfi morfológiájú, még kis termetű is,

- gynecomastia: uni vagy bilaterális az esetek 1/4-ben,

- Másrészről a here atrófiája állandó; ez ellentétben áll a pénisz és a herezacskó normális fejlődésével, méretben és pigmentációban. A pubér haj gyakran háromszög alakú, vízszintes, nőstény típusú; a kis herék puhák, nyomás alatt fájdalommentesek. A prosztata digitális rektális vizsgálaton normális.

A pubertás többi része normálisan folyt; azonban rossz mellszőr, hiányzó vagy ritka szakáll;

- a sterilitás az azoospermiában állandó (sok klinefeltérient csak sterilitási konzultációk során észlelnek),

- a szexuális viselkedés rendellenességei gyakoriak: a libidó hiánya, a spontán erekció hiánya; a szexuális aktivitás csökken.

---