Klinikai kémia

1 Klinische Chemie Christian Lehmann, 2004. október 27. Tartalomjegyzék I. Általános 3 II Oszeós anyagcserezavarok 4 1 Fenilketonuria (PKU) Ok Tünetek A fenilalanin/fehérje cseréje Diabetes mellitus Grunagen - anyagcsere Foszfor fruktokináz Az anyagcsere hormonális szabályozása Történelmi háttér Diabetes mellitus Diabetes mellitus mint állapot Inzulinhiány Az I. típusú diabetes mellitus patogenezise A II. Típusú diabetes mellitus patogenezise A diabetes mellitus laboratóriumi paraméterei Vércukorszint-szabályozás hexokináz módszerrel Lipoproteinek Az összkoleszterin meghatározása Mikroalbuminok és nephropathia A diabetes mellitus III további laboratóriumi paraméterei A klinikai kémia analitikai módszerei Precíziós és zavaró tényezők 14 3 Statisztika Az analitikai módszerek rangsorolása Követelmények a referencia módszerekhez Referencia intervallumok/tartományok

kémia

2 4 A klinikai kémia elemzési módszerei Fotometriai módszerek NIR spektroszkópia Luminancia spektroszkópia Enzimdiagnosztika Enzimnómenklatúra Az enzimdiagnosztika alkalmazásának okai Hogyan működnek az enzimek Az enzimek működése Az enzimaktivitás meghatározása Fokozott aktivitás szervkárosodásban A máj és az epe diagnosztikája A máj vázlatos szerkezete Májbetegség okai

3 I. rész Általános A klinikai kémia elsősorban a testnedvekkel és azok fontosságával foglalkozik a betegségek kimutatásában, degenerációjában és a haladás ellenőrzésében. Az úgynevezett laboratóriumi paraméterek közvetlenül kapcsolódnak ehhez. Ezek olyan mérhető mennyiségek, amelyeket a szervezet állapotának mutatóiként tekintenek. A modern időkben az új célok keresése egyre fontosabbá válik. A célmolekulák azok, amelyek bizonyos betegségekkel társulnak. Ezeknek a molekuláknak az ismerete viszont lehetővé teszi a vizsgált betegség jobb detektálását és kezelését.

4 II. Rész sztómiás rendellenességek 1 Fenilketonuria (PKU) 1.1 Oka A fenilketonuria autoszomális recesszív osztómiás betegség (mindkét szülőnél megsérült a gén, de csak a gyermekben tör ki). Körülbelül mindenkit érint ez a rendellenesség. A PKU a fenilalanin-anyagcsere (és így az aminosav-anyagcsere) hibája, mert a lebontáshoz szükséges megfelelő gén hiányzik/hiányos. 1. ábra: Fenilalanin 1.2 Tünetek A PKU elsősorban demenciához és demenciához vezet. Az egyidejű tünetek a pajzsmirigy alulműködés (pajzsmirigy alulműködés) és a test nagyon könnyű pigmentációja. 1.3 A fenilalanin/fehérje cseréje 2. ábra: Fehérje/fenilalanin cseréje A transzaminációs reakció típusa egy aminocsoport cseréjét jelöli. Amint az a diagramból jól látható, mind a koncentráció, mind a laboratóriumi paraméterek (PKU-betegség mutatói) megfelelőek

11 2.6 A diabetes mellitus laboratóriumi paraméterei Az alábbiak fontos szerepet játszanak a diabetes mellitus klinikai kémiai vizsgálatában: Vércukorszint-szabályozás A lipidprolinek meghatározása (arteriosclerosis kockázata): Összes koleszterin LDL/VLDL, HDL (koleszterin frakcióként) Trigliceridek Egyéb artériás faktorok (a betegség folyamatának fontossága): Homroteinocysteine ​​lipoprotein a (módosított LDL) hscrp (magas érzékenységű C-reaktív fehérje), az arterioszklerózis korai markere. Mikroalbuminok (kis mennyiségű albumin, amelyet a vesék választanak ki, a glomerulusban lévő szűrők romlásának jelei) A vércukorszint-szabályozás hexokináz módszerrel világszerte elismert Ebben az esetben is a kapilláris vér értékelése a WHO szerint: Normál glükóztolerancia: Éhomi vércukorszint 120 mg 2 óra edzés után> 200 mg BILD VÉR CUKORSZINT-GÖRBÉK Az itt bemutatott módszer referenciamódszer, vagyis a pontosság és pontosság szempontjából az egyik orvosi társulás módszer: glükóz + AT P glükóz-6-P + ADP (hexokináz katalízissel) glükóz-6-P + NADP-glükonolakton-6-P + NADP H + H + (glükóz-6-P-dehidrogenáz katalízissel )