Klinikai kísérleti gyógyszerkutató betegek… - Kiemelt - Santé cél

Az alkaptonuria ritka genetikai rendellenesség, amelynek kezelésére nincs lehetőség. Jelenleg az "egy az egyben" klinikai tanulmányi program tárgya az Egyesült Királyságban, Franciaországban és Szlovákiában. De munkájuk elvégzéséhez az orvosi csoportok betegeket keresnek. És sürgős.

kísérleti

Miről szól ? Az alkaptonuria a HomogentisateDioxigenase (HGD) enzim hiányához kapcsolódik. Ez a helyzet "rendellenes pigment felhalmozódásához vezet a testben, főleg a véráramban és a szövetekben" - magyarázza az Alkaptonuria elleni küzdelem egyesülete (ALCAP).

A szóban forgó paprikát hívják homogenizálni vagy alkapton. Ennek nagy része a vizelettel ürül. De ami nem hajlamos bizonyos szövetekre lerakódni, "előnyben részesítve a betegek életminőségét komolyan befolyásoló patológiák megjelenését". Mint a korai súlyos osteoarthritis, az urolithiasis, a prosztata, a vezikuláris és még a szelepbetegség is. Ami a diagnózist illeti, egy egyszerű vizeletvizsgálaton alapul, amely megmutatja a pigment jelenlétét: ez a "vizelet homogentizátum" adagja.