Kortikobázis degeneráció - Medic Chat
A kortikobázis degeneráció egy ritka állapot, amely súlyosbíthatja a mozgás, a beszéd, a memória és a nyelés problémáit. Gyakran kortikobázisos szindrómának hívják. A kortikobázis degenerációt a sérült vagy haldokló agysejtek számának időbeli növekedése okozza. Az esetek többsége 50 és 70 év közötti felnőtteknél alakul ki.
Kérdései vannak az ügyével kapcsolatban?
Kérje meg a több mint 170 orvos egyikét az interneten
Gyors és könnyű. Ellenőrzött orvosok. Bizalmas és névtelen
tünetek
A kortikobázis degenerációban szenvedők mozgás-, beszéd-, memória- és nyelési nehézségeket okoznak.
Ez az állapot fokozatosan alakul ki, ami azt jelenti, hogy először összekeverhető más állapotokkal, például a Parkinson-kór, a demencia vagy a stroke.
A tünetek több év alatt súlyosabbá válnak, bár a súlyosbodás mértéke változó.
A legtöbb ilyen betegségben szenvedő ember nem fogja tapasztalni a betegség minden tünetét.
Korai tünetek
Eleinte a kortikobázis degeneráció általában kezet vagy karot, néha lábat is érint. A felmerülő problémák a következők lehetnek:
- esetlen vagy "haszontalan" kéz
- izommerevség
- izgatottság (remegés) és görcsök (dystonia)
- érzékvesztés abban a végtagban
- az az érzés, hogy a tag nem tartozik rád, és nem tudod irányítani
Néhány embernél járás- és mozgáskoordinációs problémák is kialakulnak.
A középső szakasz tünetei
A kortikobázis degeneráció előrehaladtával problémák merülnek fel a többi végtagban.
A gyaloglás, az egyensúly és a koordináció rosszabbodhat. Sok embernek gondjai vannak a beszéddel, ami lassúvá és nehezebbé válik.
Vannak, akiknél demencia is van, bár ez nem mindig így van. A tünetek a következők lehetnek:
- problémák a szavak emlékezésével, a helyes nyelv olvasásával és használatával (afázia)
- rövid távú memóriavesztés
- a jövőbeni tervezést vagy gondolkodást igénylő feladatok végrehajtásának problémái
- problémák a hirtelen és váratlan helyzetek kezelésében
- nehézség a számokkal és a számlálással
- nehezen látni dolgokat, vagy tudni, hol vannak (például bútorok)
Az is gyakori, hogy a kortikobázis degenerációban szenvedő személyiség változásait tapasztalja, például apatikus, ingerlékeny, izgatott vagy nyugtalan.
A tünetek előrehaladott stádiumban
Amint a kortikobázis degeneráció előrehaladott stádiumba kerül, az izommerevség tovább romlik. Az ilyen állapotú emberek elveszíthetik egy vagy több végtag mozgatásának képességét. Vannak, akik nem tudnak járni, és kerekesszékre vagy segítségre van szükségük (például segítség az üléshez vagy az ágyból való feljutáshoz).
Az előrehaladott kortikobázis degenerációban szenvedők más problémákkal is szembesülhetnek:
- súlyosbodó beszédproblémák, amelyek megnehezítik mások megértését
- ellenőrizhetetlen pislogás
- súlyosbodó demencia, állandó ellátásra lehet szükség
- nyelési nehézség, ami egy etetőcső használatát jelentheti
A nyelési problémák következtében sok kortikobázis degenerációban szenvedő embernél a tüdőbe jutó folyadékok vagy az élelmiszer apró részecskéi által okozott mellkasi fertőzés alakul ki (aspirációs tüdőgyulladás), ami életveszélyes lehet.
A corticobasalis degeneráció okai
A kortikobázis degeneráció akkor fordul elő, amikor az agy bizonyos területein lévő sejtek károsodnak a protein-Tau fehérje felhalmozódása következtében. Hatással van az agy felszínére (kéreg), valamint az agy mély részére - a bazális ganglionokra.
A Tau fehérje természetesen az agyban fordul elő, és általában a magas szint elérése előtt lebomlik. Az érintett embereknél nem bomlik le megfelelően, és káros agglomerációkat képez az agysejtekben.
A kortikobázis degeneráció bizonyos gének változásával társult, de ezek a genetikai kapcsolatok gyengék, és a többi családtagra nézve nagyon alacsony a kockázat.
Diagnosztikai
A kortikobázis degenerációt nehéz lehet diagnosztizálni, mert nincs egyetlen teszt rá, és más tünetekhez hasonló tünetei lehetnek.
A corticobasalis degeneráció diagnózisa a tüneteken alapul. Orvosa megpróbálja kizárni azokat a körülményeket is, amelyek hasonló tüneteket okozhatnak, mint például a Parkinson-kór, agyvérzés, a progresszív motoros idegsejtek betegségei és az Alzheimer-kór.
Orvosa elvégzi a tünetek felmérését, valamint egyéb teszteket és vizsgálatokat. A diagnózist a kortikobázis degenerációban jártas szakembernek (neurológus) kell megerősítenie.
Agyvizsgálatok
Ha olyan tünetei vannak, amelyek agyi problémákra utalnak, előfordulhat, hogy agyi vizsgálatot végez. Az elvégezhető vizsgálatok típusai a következők:
- mágneses rezonancia képalkotás (MRI) - ahol erős mágneses teret és rádióhullámokat használnak az agy belsejének részletes képeinek elkészítéséhez
- PET (pozitronemissziós tomográfia) szkennelés - az agy aktivitását detektáló vizsgálat
- dedopamin transzporter vizsgálat (DATscan) - az agy által termelt dopamin mennyiségének mérése
Ezek a vizsgálatok segíthetnek más lehetséges állapotok, például agydaganatok vagy stroke kizárásában.
Az MRI-vizsgálatok az agy kóros elváltozásait is észlelhetik, amelyek összhangban állnak a kortikobázis degeneráció diagnózisával, például bizonyos területek összehúzódásával.
Olyan vizsgálatokat fejlesztenek ki, amelyek kimutatják a Tau fehérje felhalmozódását az agyban, ami a kortikobázis degenerációval jár.
Differenciálás a Parkinson-kórtól
Egy személy tünetei és jelei általában segítenek megkülönböztetni a kortikobázis degenerációt a Parkinson-kórtól, de más vizsgálatokat is alkalmaznak a diagnózis alátámasztására és egyéb lehetséges állapotok kizárására.
A levodopa rövid kúrája felírható. Ez a gyógyszer nagyon jól működik a Parkinson-kórban, de a kortikobázis-degenerációban nem annyira.
Ha ez nem vezet a tünetek jelentős javulásához, segíthet az orvosnak a kortikobázis degeneráció és a Parkinson-kór megkülönböztetésében.
Neuropszichológiai vizsgálatok
Valószínűleg neurológushoz és esetleg pszichológushoz is utalnak neuropszichológiai vizsgálatokhoz. Ez magában foglalja a "memória tesztek" sorozatát szavakkal és képekkel. Úgy tervezték, hogy értékeljék a tünetek egészét és a mentális képességekre gyakorolt hatást.
A tesztek olyan készségeket követnek, mint:
- memória
- koncentráció
- nyelvértés
- vizuális információk, például szavak és képek feldolgozása
- számok és számolás
A legtöbb kortikobázisos degenerációban szenvedő embernek nehézségei vannak, ezeken a teszteken.
A korábban megismert tények és a személy saját élettörténetének emléke általában megmarad.
Hogyan kell kezelni a diagnózist
A corticobasalis degeneráció diagnózisa pusztító lehet és nehezen mérlegelhető.
Lehet, hogy zsibbad, túlterhelt, ideges, ideges vagy fél. Néhány ember megkönnyebbül, hogy végre megtalálták a tüneteik okát. Nincs jó vagy rossz érzés - mindenki más és a maga módján megbirkózik.
Családja és gondozói csoportjának támogatása segíthet megbirkózni a diagnózissal.
Kezelés
Jelenleg a corticobasalis degenerációra nincs gyógymód, és nincs olyan kezelés, amely lelassítaná, de a tünetek kezelésében sok mindent meg lehet tenni.
Az ellátást egészségügyi és szociális szakemberekből álló csapat biztosítja. A multidiszciplináris csoport tagjai a következők lehetnek:
- egy neurológus - az agyat és az idegeket érintő betegségek szakembere
- gyógytornász - amely segíthet a mozgás és az egyensúly nehézségeiben
- logopédus - amely beszéd- vagy nyelési problémák esetén segíthet
- hivatásos terapeuta - ami elősegítheti a mindennapi otthoni tevékenységekhez, például mosáshoz vagy öltözködéshez szükséges készségek fejlesztését
- szociális munkás - ki tud tanácsot adni a szociális szolgálatok által nyújtott támogatásról
A csapatával együtt kidolgoznak egy gondozási tervet. Tájékoztatást kap a tüneteinek elősegítéséhez szükséges kezelésekről, és megkapja az életének megkönnyítéséhez szükséges tanácsokat.
Kábítószerek
Jelenleg nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek kifejezetten kezelnék a kortikobázis degenerációt. A személy tüneteitől vagy szövődményeitől függően a következők alkalmazhatók:
- az összehúzódások izommerevsége - levodopa, amantadin, klonazepam, baklofen, gabapentin vagy botulinum toxin injekciók izomlazításra
- rángatózó mozdulatok - klonazepám vagy levetiracetám
- memória problémák - az Alzheimer-kór kezelésére alkalmazott gyógyszerek kortikobázis degenerációban is alkalmazhatók, például donepezil vagy memantin
- ingerlékenység vagy depresszió - olyan gyógyszerek, mint a citalopram vagy a trazodon
- alvási problémák - a temazepam, a zopiklon, a melatonin vagy más gyógyszerek rövid távú alkalmazása
- hólyagproblémák és inkontinencia - gyógyszerekre lehet szükség a hólyag ellazításához vagy a rendszeresebb ürítéshez, például oxibutinin vagy miabegron
- fájdalom és szorongás - egyszerű nyugtatók, például ibuprofen és számos speciális gyógyszer, például gabapentin
- csontszilárdság - ha az emberek hajlamosak a rendszeres esésekre, akkor ki kell zárni vagy kezelni kell a csontritkulást (gyenge csontok) és a D-vitamin problémákat
Általában a kortikobázis degenerációban szenvedők érzékenyek a gyógyszer mellékhatásaira. Az adagok alacsonyak lehetnek, és fokozatosan növekedhetnek. Egyes gyógyszereket teljesen el kell kerülni, például a haloperidolt (a mentális egészségi problémák kezelésére szolgáló gyógyszer).
Kognitív stimuláció
A kognitív stimuláció egyfajta terápia, amelyet a demencia kezelésére használnak, és hasznos lehet, ha a kortikobázis-degenerációban szenvedő személynél demencia tünetei vannak.
Ez magában foglalja a memóriájának, problémamegoldó képességének és nyelvtudásának fejlesztésére tervezett tevékenységekben és gyakorlatokban való részvételt.
Fizikoterápia
Gyógytornásza tanácsokat adhat a mobilitás fenntartásával kapcsolatban. A rendszeres testmozgás segíthet az izmok megerősítésében, javíthatja a testtartást és megelőzheti az ízületek merevségét.
Megtanulhat légzésgyakorlatokat, amelyeket étkezés közben használhat, hogy csökkentse az aspirációs tüdőgyulladás kialakulásának kockázatát.
foglalkozásterápia
A professzionális terapeuta tanácsot adhat a biztonság növelésének és a napi tevékenységek során történő leesések megelőzésének legjobb módjairól. Például a kortikobázis degenerációban szenvedő személyek számára a fürdőszoba oldala mentén rudakat lehet felszerelni a hozzáférés megkönnyítése érdekében.
Az ergoterapeuta gondoskodhat a mozgáskorlátozó eszközök, például a járókeretek vagy a kerekesszékek hozzáféréséről is. Rendelkezhet olyan eszközökkel is, amelyek segítenek a betegnek vagy gondozójának más napi tevékenységek kezelésében, például mosásban, öltözködésben, étkezésben és a fürdőszoba biztonságos használatában.
Logopédia és nyelvterápia
A logopédus segíthet a beszéd- és nyelési problémák felmérésében és kezelésében. A logopédus megtaníthatja az embereket a lehető legtisztább beszédre, és tanácsot ad a megfelelő kommunikációs eszközökről, amelyekre a betegség előrehaladtával szükség lehet.
A terapeuta tanácsot adhat a különféle nyelési technikákról, és dietetikussal együttműködve javasolhatja az étel konzisztenciájának megváltoztatását a könnyebb lenyelés érdekében.
Diéta és súlyos nyelési problémák
Lehet, hogy dietetikushoz fordulnak, aki tanácsot ad Önnek az étrend megváltoztatásának módjáról, például olyan ételek és folyadékok beillesztéséről, amelyek könnyebben lenyelhetők, miközben biztosítja az egészséges és kiegyensúlyozott étrendet.
Az etetőcsövek ajánlhatók súlyos nyelési problémák esetén, ahol megnő az alultápláltság, a fogyás, a fáradtság és a kiszáradás kockázata. Beszélje meg családjával és gondozójával a csövek etetésének előnyeit és hátrányait.
Palliatív ellátás
A palliatív ellátás célja a fájdalom és a szenvedés egyéb tüneteinek enyhítése, miközben pszichológiai, társadalmi és lelki támogatást nyújt. A kortikobázis-degeneráció bármely szakaszában fel lehet ajánlani, más kezelésekkel együtt.
A palliatív ellátás elvégezhető:
- menedékjogban
- az otthon
- egy kórházban
Előzetes ellátás megtervezése
Sok kortikobázis-degenerációban szenvedő ember terveket készít a jövőre nézve, hogy kialakítsa az egészségügyi ellátásra és más döntésekre vonatkozó vágyait. Megosztják kívánságaikat a családdal és az ellátásukban részt vevő egészségügyi szakemberekkel.
Ez hasznos lehet, ha később nem tudja kommunikálni döntéseit, mert a betegség túl előrehaladott. A következő kérdésekkel érdemes foglalkoznia:
- ha otthon, menedékházban vagy kórházban szeretne kezelni, amikor elérte az utolsó szakaszokat
- ha hajlandó volt etetőcsövet használni, ha már nem tudott lenyelni ételt és folyadékot
- ha hajlandó lenne feltámadni, ha megáll a szíve
Ha úgy dönt, hogy megvitatja ezeket a kérdéseket, azokat többféle módon is megjegyezheti:
- A kezelés elutasításáról szóló előzetes döntés
- Előzetes nyilatkozat
- Sürgősségi orvosi ellátási terv
- Kedvenc gondozási hely
Az orvosok további információkat és tanácsokat adhatnak Önnek ezekről a döntésekről.
A kortikobázis degenerációban szenvedő betegek perspektívája
Jelenleg nem találtak olyan kezelést, amely megállítaná a kortikobazális degenerációt, bár a kezelések számos tünetet csökkenthetnek.
A jó ellátás és segítségnyújtás segíthet abban, hogy a kortikobázis-degenerációban szenvedők önállóbbak legyenek és jobb életminőséget élvezzenek, de végül súlyos szövődményekhez vezethetnek.
Ezeknek a szövődményeknek az eredményeként a kortikobázis-degenerációban szenvedők átlagos várható élettartama a tünetek megjelenése után körülbelül 6-8 év. Ez azonban csak átlag, és a corticobasalis degeneráció alakulása nagyon változó.
Gyakran feltett kérdések a kortikobázis degenerációval kapcsolatban
A kortikobázis degeneráció befolyásolja:
- egyensúly - nehéz járni és egyensúly;
- memória - rövid távú memóriaproblémák, például kérdések ismétlése vagy tárgyak rossz elhelyezése;
- izomszabályozás - az arc és a száj izmainak kontrollálási nehézségei;
- beszéd - progresszív beszédzavar és nehéz megérteni a nyelvet.
A kortikobázis degeneráció okai nem ismertek, de a kutatások szerint a Tau fehérje nevű agyfehérje szerepet játszhat ebben az állapotban. A Tau-fehérje felhalmozódása az agysejtekben a kortikobázis degeneráció károsodásához és tüneteihez vezethet.