Kutatási eredmények
Génterápiás projekt felállítása
A Smith Magenis-szindrómát a 17. kromoszóma rövid karjának mikrodeletiója (17p.11.2 régió) vagy a RAI1 gén mutációja okozza.
Ezért maximum 80 gén vesztesége van, ahol szisztematikusan megállapítjuk a RAI1 gén hiányát.
2014 óta egyesületünk évente 10 000 dollárt ajánlott fel a Smith Magenis Kutatási Alapítványnak, amely Dr. Sarah Elsea munkáját finanszírozza a Baylor Orvosi Főiskolán.
Egereken végzett munkája kimutatta, hogy ezért a RAI1 gén a fő gén, amely felelős a Smith Magenis-szindrómához kapcsolódó specifikus rendellenességekért:
- Neurológiai problémák: járási zavarok, alvászavarok, viselkedési zavarok
A többi probléma más géneken található: magasság, szemészeti problémák, halláskárosodás, gerincferdülés, koleszterin, szívproblémák, veseelégtelenségek, epilepszia stb.
Bárki, aki napi szinten foglalkozik Smith Magenis-szindrómával, tudja, hogy a RAI1-génnel kapcsolatos rendellenességeket a legnehezebb kezelni és a leginkább aggasztó az érintettek számára, ezért kiemelten fontos erre a génre összpontosítani. hogy javítsák Smith Magenis betegek életkörülményeit.
Ez az oka annak, hogy egy 2 éves génterápiás projektet éppen most hoztak létre. Ez az első ilyen fajta betegség, amely 500 000 dollárt igényel .
Ezt Dr Sarah Elsea vezeti a Baylor Orvostudományi Főiskolán és Seng Cheng a ritka őrültek kutatásának élén a Sanofi Genzyme-nál. Gianluca Pirozzi immunológiai klinikus és Dr. Ligun Luo fogja irányítani és felügyelni, Smith Magenis gyermek gyermekének szülei és az SMSRF tudományos tanácsának tagjai.
Az SMS-specifikus génterápiás projekt a RAI1 génen
Bármely kromóm esetében mindegyik egyednek van 2 példánya minden génből. Anélkül, hogy tudnánk, csak egy példányunk lehet, de ez kompenzálja a nem létező példányt. Az SMS esetében ez nem így van, bár a RAI1 gén nem hiányzik teljesen, mivel 2 helyett létezik másolat, ez a fent leírt rendellenességeket eredményezi. Ezért terápiás beavatkozásra lesz szükség ahhoz, hogy ez az egyetlen példány kettőn működhessen, és ezzel csökkentse vagy akár megszüntesse az ezzel a veszteséggel kapcsolatos rendellenességeket. Ezért az a kérdés lesz, hogy egy RAI1-kódoló gént juttassanak a központi idegrendszerbe annak expressziójának növelése vagy akár helyreállítása érdekében, így részben korrigálva a hiányos neurológiai funkciókat.