LÉNYEGES THROMBOCYTEMIA (TE) - Galenus Magazine

Galenus Magazine

Dr. Emilia Niculescu Mizil,

Elsődleges orvos Klinikai Hematológia, Orvostudományok Doktor,

ProVita Orvosi Központ - Diagnózis és kezelés

Az esszenciális trombocitémia (TE) egy krónikus myeloproliferatív neoplazma (NMP), amelyet a keringő vérben megnövekedett vérlemezkeszám jellemez (trombocitózisnak is nevezik). A betegséget általában 60 éves korban diagnosztizálják. A nőknél túlsúlyban van. A TE-t a prekurzor sejtek (a csontvelőből) szaporodása jellemzi, amelyek vérlemezkéket képeznek. A leggyakoribb szövődmények közé tartozik a véralvadási hajlam, amely vérrögképződést (trombózist) és/vagy vérzést okoz. Myelofibrosis (csontvelő fibrózis) vagy akut leukémia fordulhat elő, de sokkal ritkábban.

Kulcsszavak: vérlemezkék, csontvelő, vérrögök

Az esszenciális trombocitémia (ET) egy krónikus mieloproliferatív neoplazma (NMP), amelyet a vérlemezkék megnövekedett száma jellemez a véráramban (trombocitózisnak is nevezik). A betegséget általában 60 éves korban diagnosztizálják, főleg nőknél. Az ET-t a prekurzor sejtek (a csontvelőből) szaporodása jellemzi, amelyek vérlemezkéket képeznek. Leggyakoribb szövődményei közé tartozik a véralvadási hajlam, amely vérrögképződést (trombózist) és/vagy vérzést okoz. Ritka, myelofibrosis (csontvelő fibrózis) vagy akut leukémia fordulhat elő.

Kulcsszavak: vérlemezkék, csontvelő, vérrögök

Sok beteg tünetmentes, a diagnózist nagyszámú vérlemezke felfedezésével állapítják meg, a vérkép rutinellenőrzését követően. Ha tünetek jelentkeznek, ezek fáradtságot jelenthetnek, vagy összefüggésben lehetnek a kis vagy nagy erek vérkeringésének zavarával vagy vérzéssel.

A kis erek megzavarása (gyakran vazomotornak tekinthető) a következőket eredményezheti:

  • Fejfájás;
  • Látászavarok vagy néma migrén;
  • Szédülés vagy ájulás;
  • Az ujjak és a lábujjak megfázása vagy véraláfutása;
  • Égési sérülések, bőrpír és fájdalom a kézben és a lábban.

A nagy erek trombotikus szövődményei meglehetősen súlyosak lehetnek, ami:

  • Stroke;
  • Tranziens ischaemiás roham (TIA);
  • szív;
  • Mély vénás trombózis vagy tüdőembólia (vérrög a tüdőben).

A vérzés a következőképpen nyilvánulhat meg:

  • Enyhe véraláfutás, orrvérzés, súlyos menstruáció;
  • Gasztrointesztinális vérzés a székletben vagy hányásban;
  • Vér a vizeletben.

A TE-t gyakran rutinszerű vérvizsgálat után diagnosztizálják, amely azt mutatja, hogy a betegnek magas a vérlemezkeszáma. Más betegek a fent felsorolt ​​egy vagy több tünet következtében fordulhatnak orvosukhoz. A diagnosztikai vizsgálatok, a páciens kórtörténetének és tüneteinek értékelése alapján a hematológus megállapíthatja, hogy a páciens TE-vel rendelkezik-e, valamint hogy alacsony vagy magas-e a betegség kockázata.

A TE diagnosztizálásához a WHO kritériumai szerint elvégzett tesztek a következők:

  • Vérvizsgálatok a vérlemezkék nagy számának ("reaktív" vérlemezkék) egyéb okainak kizárására. Ide tartoznak a vashiányos vizsgálatok és a gyulladás indikátorai; tesztek, amelyek kizárhatnak más betegségeket, amelyek utánozzák a hematológiai rendellenességeket;
  • Tesztek a JAK2 génmutációkra (az esetek körülbelül 50% -ában fordulnak elő), CALR és MPL (az esetek legfeljebb 5% -ában fordulnak elő);
  • Csontvelő biopszia, amely kiemeli a TE klasszikus jeleit.

A TE-ben szenvedő emberek egy kisebb részénél később akut leukémia vagy mielofibrosis alakulhat ki, amelyek mind életveszélyesek lehetnek:

  • az akut mieloblasztos leukémia (AML) a vér és a csontvelő rákjának gyorsan előrehaladó típusa;
  • a myelofibrosis a csontvelő progresszív károsodása, amelyet a csontvelő fibrózisa, súlyos vérszegénység, valamint a máj és a lép megnagyobbodása jellemez.

ELŐREJELZÉS/ÉLETVESZÉLYHm

Az esszenciális thrombocythaemiában szenvedő betegek nagy eséllyel rendelkeznek normális élettartammal, ha megfelelően ellenőrzik és kezelik őket. A TE krónikus hematológiai rosszindulatú daganat, és körültekintő, ha a hematológus rendszeresen ellenőrzi. Fontos, hogy a betegek bármilyen tünetet, például látászavarokat, megmagyarázhatatlan fájdalmat, zsibbadást, bizsergést, zúzódást vagy vérzést jelentsenek orvosuknak. Súlyos tünetekkel küzdő betegeknél kezelés szükséges.

LEHETSÉGES OKOK

Senki sem tudja pontosan, mi váltja ki elsődlegesen az esszenciális trombocitémiát (TE) vagy más myeloproliferatív neoplazmákat (MPN). A közelmúltban a kutatók olyan mutációkat fedeztek fel, amelyek megváltoztatják a jelátviteli utakat szabályozó fehérjék aktivitását sok MPN-ben szenvedő betegnél. A jelátviteli utak a sejtek növekedésének és fejlődésének fontos szabályozói. Az esszenciális thrombocythaemiában szenvedő emberek körülbelül felének van egy "JAK2V617F" nevű (a JAK2 génben található) mutációja a vérképző sejtekben. Ez a mutáció a JAK ("Janus-kináz") szignalizáció hiperaktiválásához vezet, és a betegség számos jellegzetes jellemzőjéhez vezet. A végeredmény az, hogy a test rossz (vagy nagy számban) vérsejteket termel. A közelmúltban leírták az MPN-ben szenvedő családok csoportjait, akiknek JAK2V617F mutációja van, ami néhány beteg esetében családi hajlamra utal.

Az esszenciális thrombocythaemiában és primer myelofibrosisban szenvedők kb. 23,5% -ánál mutáció van, amelyet calreticulinnak vagy CALR-nek hívnak. Ezt a genetikai markert két független laboratórium fedezte fel 2013-ban, köztük egyet az NMP Study Foundation (MPN Research Foundation) finanszírozott. A kutatások még mindig folyamatban vannak, de potenciális következményekkel járhatnak a CALR mutációban szenvedők prognózisában és kezelésében. Ritkán (az esetek legfeljebb 5% -áig) írták le az MPL mutáció jelenlétét.

A kutatók most már tudják, hogy e betegségek megjelenésének összetett okai vannak, az ok nemcsak a genetikai mutációk megléte. Számos hozzájáruló tényező lehet, beleértve más gének mutációit, amelyek más kóros utakban vesznek részt.

A TE-hez kapcsolódó epidemiológiai kockázat a következő tényezőket tartalmazza:

  • Nem - a nőknél 1,5-szer nagyobb a betegség kialakulásának kockázata, mint a férfiaknál;
  • Életkor - a 60 évesnél idősebb embereknél fordul elő leginkább a betegség, bár az ilyen állapotúak 20% -a 40 év alatti;
  • Környezet - vegyi anyagoknak vagy áramütéseknek való kitettség növelheti az egyén kockázatát a betegség kialakulásához.

KEZELHETŐ

Az elérhető személyre szabott kezelésekről konzultálni kell kezelőorvosával, mivel a TE minden embernél más és más. Ha nincs túl sok tünete, orvosa eldöntheti, hogy szükség van-e kezelésre. Az orvos megfigyeli és figyelemmel kíséri a beteg állapotát.

A TE kezelésre szoruló betegek jelenlegi kezelése a következő:

  • Alacsony dózisú aszpirint általában a véralvadás kockázatának csökkentésére adnak. Az aszpirin segíthet enyhíteni az égő érzést, amelyet egyesek a kezükben és a lábukban éreznek (erythromelalgia, más vazomotoros tünetekkel együtt);

  • A hidroxi-karbamid (Hydrea) egy citosztatikum, amelyet gyakran alkalmaznak esszenciális thrombocythaemiában, olyan embereknél, akiknek nagy a trombózis vagy a vérzés kockázata (60 évnél idősebbek, és akiknél a betegség diagnózisa előtt vérrögök vagy súlyos vérzés volt, vagy TE);

  • Az anagrelid (tromboreduktin) egy másik lehetőség a vérlemezkék számának csökkentésére, amelyet gyakran azután választanak, hogy a beteg intoleranciája vagy szövődményei vannak a hidroxiureával szemben;

  • Interferont időnként írnak fel TE betegeknél. Agresszív betegségben szenvedő fiatalok számára javallt, akik hosszú távú kezelésre szorulnak. A teherbe esni kívánó fiatal, termékeny nőket Interferonnal kell kezelni (ha kezelésre van szükségük), mivel bebizonyosodott, hogy nem okoz születési rendellenességeket. Az Interferonnak van egy pegilezett változata is, amely kevesebb mellékhatással és könnyebb adagolással jár (hetente egyszer vagy akár kéthetente).

A trombocita-csökkentő szerek alkalmazásának eldöntése számos kockázati tényezőtől függ, beleértve az életkort, a vérlemezkeszámot, a vérzést vagy a trombózist, az érrendszeri kockázati tényezők jelenlétét (magas koleszterinszint, magas vérnyomás, cukorbetegség, elhízás, dohányzás), a tünetek súlyossága és a gyógyszerekkel szembeni tolerancia. A TE új lehetséges kezeléseit jelenleg fejlesztik és tesztelik, miután felfedezték a kapcsolatot a JAK2 mutáció és a TE, a JAK2 inhibitoroknak nevezett gyógyszerek megjelenése között.

Kapcsolódjon az orvosi-gyógyszerészeti hírekhez és felfedezésekhez!

Adatait levelezési célokra és kereskedelmi kommunikációra használjuk fel. További információkért kattintson ide.