Lexikon - Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e
Feltételek és magyarázatok a Prader Willi-szindróma körül.
Elhízottság
Elhízás (lásd még elhízás)
Areflexia
Reflexek hiánya.
Fulladás
Csökkent légzés vagy légzéshiány a szív- és érrendszer károsodása miatt. Oxigénhiány.
Angelman-szindróma
Szindróma, amelyet a 15. kromoszóma pszichomotoros késéssel, gyakran mentális retardációval, ataktikus járással, a nem motivált nevetés és az enyhe diszmorfizmus tipikus fázisai okoznak.
Autosome
Bármely kromoszóma, amely nem nemi kromoszóma (gonoszóma).
etiológiája
A betegségek és rendellenességek okainak vizsgálata.
Erőtlenség
Amniocentesis
Kis mennyiségű magzatvíz felvétele és az abban lévő embrionális sejtek vizsgálata. Csak akkor, ha megalapozott a gyanú, mivel az nem veszélytelen az anyát és a gyermeket.
Apnoe, aludj-
A légzés fokozatos leállítása alvás közben.
Acromicry
A kéz és a láb aprósága.
Acrocentrikus
Azt a kromoszómát, amelynek centromere viszonylag a végén van, és amelynek karjai ezért különböző hosszúságúak, akrocentrikusnak nevezzük.
Chromatidák
A kromoszóma azonos felét a centromér tartja össze.
Korionos villus mintavétel
A méhlepény korionszövetének eltávolítása és vizsgálata a 7-12 A terhesség hete.
Kromoszóma változás
Bármilyen változás a normál kromoszómasémában. A Prader-Willi-szindrómában előforduló eltérések a következők: a 15. kromoszóma törléséből hiányzik a genetikai anyag egy része.
kromoszóma
Genetikai anyag hordozója, minden sejtmagban megtalálható. Minden sejtnek meghatározott száma van kromoszómával; egy egészséges embernek 46 van belőlük.
Kromoszóma-rendellenesség
Kromoszóma-változás, kromoszóma-rendellenesség. A kromoszómák szerkezeti vagy numerikus változása.
Dysarthria
Beszédzavar beszédizomzavar következményeként.
Diabetes mellitus
Dystrofia
Szervnövekedési rendellenességek, szervek, szövetek vagy sejtek degenerációja.
Törlés
Légszomj
Diszmorfizmus
Kifejezés a „normál” formától való kis eltéréshez, általában egyszerűen fejlesztési változatnak tekintendő. Nem rontja a test funkcióit vagy az egészségét, de diagnosztikai jelentőséggel bír.
Dyspraxia
Képtelenség beszélni.
endokrinológia
A belső szekréciós mirigyek tana (hormontan).
Belső elválasztású mirigyek
Belső szekréciós mirigyek, amelyek biztosítják a hormonok közvetlen felszabadulását a vérbe (pl. Pajzsmirigy, hipotalamusz, mellékvesék és mellékvese kéreg).
Elektromiográfia
(Elektromiogram): Az izmok összehúzódásakor keletkező áram mérése.
Genom
Az összes genetikai anyag egy sejtben. Tágabb értelemben a szervezet összes génjének összessége.
hipoplasztikus
tökéletlenül képzett, fejletlen
homológ kromoszómák
Azonos kromoszómák, amelyek a meiózisban párosulnak. Egy-egy kromoszóma az apától és az anyától származik.
Hypothalamus
A diencephalon része, amely szabályozza az étkezési vágyat, a testhőmérsékletet, a hormonokat és más létfontosságú funkciókat.
Hipoventiláció
A légcsere károsodása a légutak elzáródása, mellkasi sérülés vagy a légzés szabályozásának központi rendellenességei miatt.
Hyperphagia
Az optimális mennyiségnél több ételt fogyaszt.
Hipotrófia
Hipogenitalizmus vagy hipogonadizmus
A nemi mirigyek hiányos vagy elégtelen működése által okozott belső és/vagy külső szexuális jellemzők tökéletlen fejlődése.
Hipopigmentáció
Csökkent pigmentáció. Változtassa a bőr és a haj normál színét világosabbra.
Agyalapi mirigy
A hipotalmussal szorosan összefüggő szerv. Kapcsolatot képez a központi idegrendszer és a belső szekréciós mirigyek között.
Hypothermia
A testhőmérséklet kóros esése.
Hipotenzió
Hipopigmentáció
A bőr, a haj vagy az írisz pigmentációjának csökkenése.
In situ hibridizáció
Módszer, amelyben specifikus DNS-szegmenseket azonosítunk jelölt génszondákkal.
Kyphosis
a gerinc hátsó görbülete (púp).
arckoponya
a koponyát és az arcot illetően.
Kariotípus
A kromoszómák teljes halmaza egy sejtben. Karyogramban színezéssel ábrázolható.
Kognitív
Kriptorchidizmus
Lordosis
Myotonia
az izmok túl lassú és elégtelen ellazulása összehúzódás után.
Myopia
mutáció
A mutációk az örökletes struktúrában bekövetkező változások, amelyek spontán módon következnek be, vagy külső hatások okozzák, és a tulajdonságok változását eredményezik.
Izomsorvadás
Örökletes izombetegség az izomtömeg progresszív csökkenésével.
Motoros készségek
Az izmok elsajátítása.
Mitózis
Az a folyamat, amely egy sejt két leánysejtre osztódásához vezet.
Metilezési teszt
Molekuláris genetikai eljárás a PWS minden formájának megbízható azonosítására. Kiderül, hogy a 15. kromoszóma anyai vagy apai.
Metilezés
Metilcsoport hozzáadása a DNS-hez. A DNS jellegzetes szerkezetéhez vezet.
anyagcsere
az anyagcseréhez tartozó
mentális retardáció
meiózis
Két sejtosztódást magában foglaló folyamat, amely a diploid sejteket haploidokká alakítja (redukciós osztódás).
Nystagmus
csontritkulás
a csontszövet letörése
perinatális
Időszak röviddel a szülés előtt néhány nappal később.
Fenotípus
Egy szervezet (érzékelhető) tulajdonságai. A genetikai alap kifejezése.
Polyphagia
Bőrszedés
A betegek különböző helyeken rágcsálnak a bőrükön, beleértve a nagy sebeket, amelyek hegesedéssel gyógyulnak. A bőrszedés, amelyet a PWS-ben szenvedők több mint 80% -a tesz, nagyon érzékeny klinikai jel.
Strabismus
másodlagos nemi jellemzők
pubertáskor bekövetkező külső változások: hónalj és szeméremszőrzet, fiúk hang- és szakállnövekedése, lányok mellfejlődése, külső nemi szervek növekedése
Gerincferdülés
a gerinc oldalirányú görbülete
szindróma
Sokféle kapcsolódó betegség.
Áthelyezés
Dührohamok
vegetatív funkció
Az alapvető folyamatokkal, a vérkeringéssel, a légzéssel, az élelmiszer-felhasználással kapcsolatos funkció.
Viselkedési fenotípus
A viselkedés olyan kifejezései, amelyek a szindróma vagy a fejlődési rendellenesség genetikai okainak tulajdoníthatók.
- adományoz
- Belépés
- taggá válni
- Kapcsolatba lépni
- Szótár
- magánélet
- lenyomat
- Körülmények
Adatvédelmi áttekintés
A szükséges sütik elengedhetetlenek a weboldal megfelelő működéséhez. Ez a kategória csak olyan sütiket tartalmaz, amelyek biztosítják a webhely alapvető funkcióit és biztonsági jellemzőit. Ezek a sütik nem tárolnak személyes adatokat.
Azokat a cookie-kat, amelyek nem feltétlenül szükségesek a weboldal működéséhez, és amelyeket kifejezetten a felhasználói személyes adatok gyűjtésére használnak elemzéssel, hirdetésekkel vagy más beágyazott tartalmakkal, nem szükséges sütiknek nevezzük. A sütik webhelyen történő futtatása előtt kötelező beszerezni a felhasználói hozzájárulást.