Lipodisztrófia típusú Berardinelli sárga lista
A Berardinelli lipodystrophia típusú, amely más néven Berardinelli-Seip szindróma, egy ritka veleszületett betegséget ír le, amelyben a szubkután zsírszövet általános elvesztése (lipatrophia) születéstől.
A funkcionális zsírsejtek hiánya miatt a lipidek tárolása más szövetekben, főleg az izmokban és a májban történik. Hipertrigliceridémia, hepatomegalia és akromegália alakul ki. Jellemző az érintettek extrém inzulinrezisztenciája, amely klinikailag diabetes mellitusként nyilvánul meg az élet második évtizedében.
A szövődmények magukban foglalják a hipertrófiás kardiomiopátia kialakulását, a májműködés károsodásával járó zsírmáj kialakulását, az izmok hipertrófiáját, a különböző hormonális rendellenességeket (beleértve a kisgyermekek gyorsított növekedését és a korai pubertást), valamint a spontán törésekkel járó csontcisztákat.
Két ok-okozati gént azonosítottak eddig: az AGPAT2 (9q34) és a BSCL2 (11q13). Az AGPAT2 kódolja a triglicerid bioszintézis kulcsfontosságú enzimjét (1-acil-glicerin-3-foszfát-O-acil-transzferáz-2) és a BSCL2-t a Seipin fehérjéhez. A legtöbb BSCL2 mutációban szenvedő beteg mentális retardációval rendelkezik. A mutációk autoszomális recesszív módon öröklődnek.
Lehetséges tünetek
- Generalizált lipatrophia
- Hipertrigliceridémia
- Hepatomegalia
- Akromegália
- Inzulinrezisztens diabetes mellitus
- Hypertrophiás kardiomiopátia
- Kövér máj
- Májműködési zavar
- Izom hipertrófia
- Hormonális rendellenességek
- Csontciszták
- Spontán törések
- Policisztás petefészkek
- Acanthosis nigricans
- Gigantizmus
- Hiperpigmentáció
- Hypertrichosis
- A csecsemő és a kisgyermek makrosómiája
- Szexuális korai életkor a lányokban
- Oligomenorrhoea
- Virilizálás
- Hirsutizmus
- Phlebomegaly
Kedves olvasó,
A cikk további tartalma (diagnózis, terápia, gyógyszeres kezelés, további linkek) csak orvosi szakértők számára engedélyezett. Ha ezekhez a szakcsoportokhoz tartozik, kérjük, regisztráljon weboldalunkon. Ezután automatikusan átirányítja a kívánt oldalra.
Súlycsökkentés formolinnal L112
A klinikailag bizonyított lipidkötő formolin L112 segítségével segítséget nyújthat a pácienseinek és ezáltal csökkentheti az elhízás kockázati tényezőit.
A nyirokrendszer - az egészség forrása
A nyirokrendszer fontosságát az egészség szempontjából gyakran alábecsülik. A növényi összetevők támogathatják a vízelvezetést és az immunrendszert.
„A kevesebb több”: Az orális vasterápia megváltoztatása?
Vashiány esetén a nagy dózisú vas napi adagolása szilárd dózisformában széles körű terápiás megközelítés.