Magzati DNS-teszt az anyai vérben

A prenatális tesztek olyan vizsgálatok, amelyek célja a magzat nemének meghatározása, de szintén potenciális genetikai rendellenességek vagy rendellenességek amitől szenvedhet.

keringő magzati

Jelenleg a következők érvényesek prenatális tesztek:

  • az anyai véren végzett szűrővizsgálatok és a kromoszóma-rendellenességekkel összefüggő egyes szérummarkerek elemzése (pl. 21-es triszómia vagy Down-szindróma);
  • ultrahang anatómia, fejlődés megfigyelésére és a súlyos anatómiai hibák felderítésére;
    chorionus villus biopszia;
  • amniocentesis;
  • köldökzsinórvér vétele a potenciál kiemelésére: kromoszóma-rendellenességek, vérbetegségek, fertőzések, anyagcsere-betegségek;
  • az anyai vérben keringő magzati DNS elemzése.

Az anya vérében keringő magzati DNS-teszt (Harmony Prenatal Test, Panorama Prenatal Screening stb.) A szűrési módszer: 21. triszómia (Down-szindróma), 18. triszómia (Edwards-szindróma), 13. triszómia (Patau-szindróma). [1]

A teszt fejlesztése és működési elve

1997-ben kiderült, hogy a terhesség első trimeszterétől (9. és 10. hét) bizonyos mennyiségű szabad magzati DNS (keringő vagy extracelluláris) van az anya vérében. Figyelembe vették és bebizonyították, hogy a DNS többnyire a placenta eredetű. Ezt követően, 1999-ben korrelációt lehetett létrehozni a keringő DNS mennyisége és a Down-szindróma előfordulása között. 2007-ben Lo et. Al, Fan és Quake megtervez egy technikát molekuláris meghatározás az ilyen típusú DNS-t digitális PCR technikával (génamplifikációs módszer). [2]

Az anyai vérben jelen lévő keringő magzati DNS képviseli Az anya teljes DNS-jének 3-13% -a és nagyrészt, mint korábban említettem, a méhlepényből származik, és az anya véréből néhány órával a születés után ürül. Hogy alternatív források szabad magzati DNS-t is azonosítottak:

  • placenta patológia: a chorionus villusok ödémája;
  • pre-eclampsia (szindróma, amelyet fokozott vérnyomás, vizeletfehérje-veszteség, generalizált ödéma jellemez);
  • a placenta sejtek vagy az intakt magzati sejtek apoptózisa (fiziológiai/normális sejthalál);
  • a keringő DNS perzisztenciája a terhesség alatti csökkent lebomlások révén;
  • hematopoietikus őssejtek (vörösvérsejteket/sejteket és fehérvérsejteket/sejteket előidéző ​​sejtek). [3], [4]

Az anyák körében keringő DNS-azonosító teszteket vagy elemzésre tervezték specifikus kromoszómák töredékei (célzott szekvenálásnak nevezett technika), vagy elemezni véletlenszerű kromoszomális töredékek, amelyet ezután összehasonlítanak a genom egy másik részéből származó szekvenciákkal (a technikát sörétes szekvenálásnak hívják, és az az előnye, hogy a magzati genom bármely pontján képes detektálni a genetikai rendellenességeket). [2]

jelzések

A teszt bármely 18 évesnél idősebb nő esetében feltüntethető, de főleg terhes nőknél alkalmazzák, akiknél a magas a kockázata annak, hogy magzatának aneuplodiája van (a normálistól eltérő emberi, azaz 46 kromoszómával):

  • a terhes nő életkora meghaladja a 35 évet;
  • az ultrahang az aneuploidiumokra jellemző morfológiai változásokat jelzett;
  • egy korábbi szűrővizsgálatban az eredmények pozitívak voltak egy lehetséges magzati triszómia szempontjából;
  • Korábban a nőnek triszómiás terhességei voltak. [3], [5]

Más szűrési módszerektől eltérően a keringő magzati DNS-vizsgálatot innen lehet elvégezni 10. hét, ebből a szempontból lévén, a legkorábbi teszt, amely képes kimutatni az esetleges kromoszóma-rendellenességeket. Továbbá, a technika az minimálisan invazív, mivel csak az anyai vér vénás szúrással történő gyűjtését foglalja magában a kar vénáiból. Ezzel elkerülhető az abortusz vagy más patológiák kockázata, amelyek időnként invazív módszerekkel társulnak. Ráadásul a vizsgálat eredményei meglehetősen gyorsan, kb 1-2 hét. [3], [6], [7]

betegségek amelyeket a teszt képes felismerni:

  • 21-es triszómia (Down-szindróma): ennek a betegségnek a gyakorisága 1/700 születés (a leggyakoribb ok a 35 év feletti terhesség); a teszt érzékenysége (a betegségben szenvedő egyének pozitív tesztjeinek százalékos aránya) nagyon jó, 99% (az egyéb szűrővizsgálatok pontossága legfeljebb 85%);
  • triszómia 18 (Edwards-szindróma): a betegség gyakorisága 1/7000 születés (35 év feletti terhességi korhoz kapcsolódik), a teszt érzékenysége 97%;
  • triszómia 13 (Patau-szindróma): 1/7000 születés gyakorisága is, a betegség kimutatásának érzékenységét a szakirodalom 65-92% között jelzi;
  • Turner-szindróma;
  • törékeny X szindróma;
  • cisztás fibrózis;
  • Tay-Sachs-betegség;
  • sarlósejtes vérszegénység;
  • izomsorvadás;
  • mikrodeletiós szindrómák: Angelman-szindróma, Cri-du-Chat-szindróma, Prader-Willis-szindróma. [4], [7]

Emellett az azonosításra is gyakorolják a magzat neme. Az X és Y kromoszómák szelektíven elemezhetők munkatárs és egyéb szérumvizsgálatok: hCG (humán koriongonadotropin), konjugálatlan ösztradiol, alfa-fetoprotein, terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A). [2], [4], [6]

Ellenjavallatok és óvintézkedések

Bár az anyai vérben végzett magzati DNS-vizsgálatot előállító társaságok úgy vélik, hogy a vizsgálat elvégezhető: ikerterhességekben olyan nők, akik nem tartoznak a kockázati kategóriába, in vitro megtermékenyítés esetén speciális fórumok, mint például az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Szövetség (ACOG), nem javasolja a teszt elvégzését ezen emberek kategóriáiban, de csak az ismert kockázatokkal járó feladatok felfedezése esetén. A magyarázat a klinikai vizsgálatok hiányával függ össze, amelyek azt mutatják, hogy a teszt eredménye még ilyen körülmények között is pontos. [1], [6], [8]

Jelenleg úgy tekintik, hogy a teszt nem helyettesíti az invazív diagnosztikai módszereket (chorionus villus biopszia, amniocentesis) vagy ultrahang (non-invazív technika) a terhesség második trimeszterében, a diagnózis szempontjából meggyőzőnek tekinthető. Sőt, az esetek körülbelül 5% -ában a teszt nem működik.

Vannak olyan kritikák is, miszerint a teszt csak triszómiák kimutatására alkalmazható, egyéb szűrővizsgálatokat (például: szérum alfa-fetoprotein) vagy ultrahangot használnak más magzati hibák azonosítására. [1], [3], [4]

Néhányat is közöltek óvintézkedések A diagnosztikai módszer használatával kapcsolatban:

  • nem nyújt minden szükséges információt, így a legtöbb esetben szükség van a vizsgálatok kiegészítésére;
  • nem tartoznak a biztosítás hatálya alá, és egy ilyen teszt ára az USA-ban 795-2762 dollár között változik;
  • állítólag kevésbé pontos, ha minden terhes nőre alkalmazzák. [2]

Határértékek és hibaforrások

korlátozás
A teszt nem nyújt információt a morfológiai és fejlődési hibák: szív- vagy agyi rendellenességek, spina bifida, egyéb fejlődési rendellenességek, észlelésükhöz ultrahangot kell végezni a terhesség 11-13 és 20-22 hetében a magzati anatómia kiemelésére, majd a 30-32. magzati fejlődés figyelhető meg. [4]

Hibaforrások
Képviselőik:

  • alacsony terhességi kor;
  • elhízás (csökkenti a magzati DNS százalékát);
  • többes terhesség (dizigótikus ikrek);
  • placenta mozaikosság (megváltozott placenta sejtek és normál magzati sejtek);
  • anyai betegségek (rosszindulatú daganatok). [2]

Oda vezethetnek hamis pozitív eredmények (a magzat a pozitív teszt ellenére sem szenved a betegségben) vagy hamis-negatív (a magzat megbetegedett, de a teszt eredménye negatív).

[2] A kromoszóma-rendellenesség nem invazív prenatális tesztelése az anyai plazma DNS segítségével - https://www.rcog.org.uk/globalassets/documents/guidelines/sip_15_04032014.pdf

[4] Sejt nélküli magzati DNS és ép magzati sejtek az anyai vérkeringésben: következmények az első és a második trimeszter nem invazív prenatális diagnózisához - http://humupd.oxfordjournals.org/content/8/6/493.full.pdf

[8] A magzati aneuploidia nem invazív diagnózisa az anyai vérből származó DNS puskás szekvenálásával - http://www.pnas.org/content/105/42/16266.long

A terhesség alatti rendszeres orvoslátogatás létfontosságú mind az egészsége, mind a c szempontjából.

A diagnosztikai tesztek pontosan jelzik, hogy a magzatnak születési rendellenessége van-e. De ellentétben a scre tesztekkel.

[P] A TORCH a T - Toxoplazmózis O - Egyéb fertőzések rövidítése - R - rubeola, C - citomegalovírus (a vi.

  • Terhességi naptár
  • Fogantatás
  • jelek és tünetek
  • Terhesgondozás
  • Betegségek terhesség alatt
  • Gyógyszerek és terhesség
  • Prenatális orvosi vizsgálatok
  • Ajánlások terhesség alatt
  • Táplálkozás terhesség alatt
  • abortusz
  • császármetszés
  • Születés után
  • Terhességi vizsgálatok és műtétek
  • A születés
  • Iker terhesség
  • Vitaminok és ásványi anyagok terhesség alatt
  • szoptatás
  • Termékenység és meddőség
  • Gyakori kérdések

Tanulmányokon és tudományos bizonyítékokon alapuló cikkek ezrei érdekes témákban:

Több mint 2000 körülmény részletesen megvitatva, az okoktól a kezelésig:

Orvosi kérdése van? Itt találja meg a választ.

Orvosi hírek, újdonságok és események

Orvost vagy orvosi szolgálatot keres? Itt több mint 10 000 orvosi rendelőt és klinikát talál

Több mint 40 000 termék, fogyóeszköz, orvosi eszköz és berendezés.

Üdvözöljük Románia legnagyobb orvosi indexében!

Az "Aktív" az, ahogyan a ROmedic különösen gondoskodni akar rólad.