Májglikogenózis Mindegyik l-nél; iskola

Ön itt van

Vigyázat

Az Orvosok Rendjének Tanácsa emlékeztet arra, hogy a gyermek betegségének jellegével kapcsolatos információk a szülők és a gyermek kizárólagos belátása szerint maradnak. Ez ügyben nem lehet rájuk nyomást gyakorolni.

iskola

  • 1. Mik azok a glikogenózisok ?
  • 2. Miért ?
  • 3. Milyen tünetek és milyen következmények ?
  • 4. Néhány ábra
  • 5. Kezelés
  • 6. Következmények az iskolai életre
  • 7. Mikor kell figyelni ?
  • 8. Hogyan lehetne javítani a beteg gyermekek iskolai életét ?
  • 9. A jövő

Mik azok a glikogenózisok ?

Edgar von Gierke német orvos 1929-ben rövid éhgyomorra írta le a hepatomegalia (nagy máj) és hipoglikémiás betegeket. A máj mikroszkóppal végzett elemzése azt mutatta, hogy a májsejtek túlterheltek glikogénnel. Azóta az I. típusú glikogenózist "von Gierke-kórnak" is nevezik.
A glikogenózisok egy olyan betegségcsoport, amelyet a májsejtek és/vagy az izmok nehezen tudnak felhasználni a bennük tárolt glükóz glikogén formájában. „Glikogén-túlterhelési betegségeknek” is nevezik őket. Mivel a tünetek nagyon eltérőek lehetnek a különböző glikogenózisok között, ebben a fejezetben csak azokról a glikogenózisokról fogunk beszélni, amelyekben a máj túlnyomórészt érintett, és amelyek naponta többször is hipoglikémiának teszik ki az érintett személyeket. Ezek az I., III., VI., VI., IX. És 0-as típusú glikogenózis. A hipoglikémia legnagyobb kockázatának (I. és III. Típusú glikogenózis) szenvedő gyermekeknek a hipoglikémiás kellemetlenségek elkerülése érdekében nagyon meghatározott időpontokban és rendszeresen kell mérniük a szénhidrátot.

Miért ?

Az I. típusú glikogenózis esetében hiányos a májsejtek glükóz eltávolításának mechanizmusa. A glikogenolízis és a glükoneogenezis ezért blokkolt.
A III. És IV. Típusú glikogenózisok esetében a hiány abban rejlik, hogy a glikogénláncok szintjén létrejöjjenek vagy elszakadjanak ágak.
A VI. És IX. Típusú glikogenózisok esetében a hiány abban az enzimben található, amely lehetővé teszi a glikogén lebomlását.
Végül, a 0-as típusú glikogenózis esetében ez nem szigorúan véve a glikogenózis, mivel a májsejtekben nincs glikogén-túlterhelés. Valóban, mivel a glikogén-szintetáz enzim hiányos, a máj fordítva nagyon alacsony mennyiségű glikogént tartalmaz.

Ezek a glikogenózisok genetikai eredetű betegségek, amelyek átvitele autoszomális recesszív, kivéve a IX-es típusú glikogenózist, amelyek átvitele X-hez kapcsolódik. Mivel e különböző glikogenózisok génjei jól azonosíthatók, a prenatális diagnózis felajánlható azoknak a szülőknek, akiknek gyermeke a glikogenózis súlyos formájának hordozója.

Milyen tünetek és milyen következmények ?

Ezeknek a májglikogenózisnak közös a hipoglikémia. A hipoglikémia tünetei néha súlyos kellemetlenségek, sápadtsággal, izzadással és néha görcsrohamokkal járnak. A máj nagy (a 0-as típusú glikogenózis kivételével), mert túlterhelt glikogénnel, így a has feldagadt.
A hipoglikémia rövid, néhány órás böjtöléssel fordul elő (néha állandóan kevesebb, mint két órával az étkezés után jelentkezik), ezért a betegség az élet első heteiben nem nyilvánvaló, mivel normális, ha a csecsemő rendszeres időközönként és éjjel ébredni enni.

Néhány szám

Az I. és a III. Típusú glikogenózis előfordulási gyakorisága 1/100 000 születés, míg a VI típusú glikogenózis előfordulása körülbelül 1/70 000. Évente 5-10 gyermek születik Franciaországban I. típusú glikogenózissal.

Kezelés

Az I. típusú glikogenózisban szenvedő gyermekek kezelése korlátozó jellegű, és az élet első éveiben a szülők napi részvételét igényli. Ennek a kezelésnek számos aspektusa van: