Marfan-szindróma Szív és Stroke Alapítvány
Mi a Marfan-szindróma?
A Marfan-szindróma örökletes kötőszöveti rendellenesség. Ezek hasonlóak a test sejtjeit összetartó ragasztóhoz. Anyagot és támogatást nyújtanak az inak, szalagok, erek, porcok, szívbillentyűk és sok más szerkezet számára. Ha Marfan-szindrómában szenved, a kötőszövet kémia rendellenes. Ennek eredményeként a testében sok struktúra, beleértve a szívében található struktúrákat sem olyan merev, mint kellene. Ha a szívét érinti, a szelepek megnagyobbodhatnak, és nem működnek megfelelően, lehetővé téve, hogy szivattyúzáskor egy kis vér visszatérjen a szívbe. Ha az aorta (a test fő artériája, amely oxigénnel teli vért szállít a szívből a test többi részébe) érintett, megnagyobbodhat vagy hasadhat, ami vérzést okozhat a mellkasban vagy a hasban. Ezt nevezzük aorta aneurysmának. A Marfan-szindróma örökletes.
Tünetek
A Marfan-szindrómában gyakori szívbillentyű-rendellenességek tünetei a következők:
- fáradtság
- szédülés
- légszomj
- ájulás
- szabálytalan szívverés.
Diagnosztikai
Nincs konkrét és meggyőző teszt a Marfan-szindróma diagnosztizálására. A vele rendelkező embereknek több jellegzetessége van: gyakran magasak és vékonyak, karcsú, kúpos ujjakkal, hosszúkás karokkal és lábakkal, valamint eltért gerincvel. Ezenkívül hajlamosak a szem és a szív problémái miatt. A Marfan-szindrómával kapcsolatos szelepproblémák szívzúgást okozhatnak, amely sztetoszkópon keresztül hallható. Számos tesztet alkalmaznak a szelep rendellenességeinek tanulmányozására, beleértve a következőket: