Marfan-szindróma

Marfan-szindróma tünetei

Hozzáadás az istock kedvencekhez

Kötőszöveti betegség

A Marfan-szindróma többé-kevésbé súlyos tünetek összessége genetikai rendellenesség miatt. Ez az anomália autoszomális domináns módon terjed, vagyis mind a fiúkat, mind a lányokat érinti, és ha az egyik szülőt érinti, akkor egy a másik kockázata annak, hogy a gyermek is megszületik. Azonban egyrészt a gyermek tüneteinek súlyossága nem függ össze érintett szülőjének tüneteinek súlyosságával, másrészt spontán mutációs formák vannak, így a családban nincs más eset. A Marfan-szindróma genetikai sajátossága az, hogy ugyanazon gén többszörös mutációjának köszönheti. Kutatása a prenatális diagnózis során ezért viszonylag nehéz, ha a családi mutáció kezdetben nem ismert. Az anomália minden esetben a kötőszövet kialakulásához kapcsolódik. Ez a rostos szövet a lágy- és csontszövet, valamint az erek fő alkotóeleme. A Marfan-szindróma tünetei tehát elsősorban a csontvázat, az izmokat, az ereket és különösen az aortát, a szívet és a szemet érintik.