Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma, más néven Mullerian agenesis, ritka rendellenesség, amely csak nőknél fordul elő és befolyásolja a reproduktív rendszert. A szindróma azokról kapta nevét, akik meghatározták és akik hozzájárultak a kifejeződéséhez: August Franz Joseph Karl Mayer, Karl Freiherr von Rokitansky, Hermann Küster és Georges André Hauser.
Sidromóra jellemző a hüvelyi és méhfejlődési hiány, val vel általában fejlett másodlagos szexuális karakterek, de a menarche (primer amenorrhoea) hiányában. (10) Ennek az állapotnak a súlyossága eltérő lehet, a nemi szervek károsodásának mértéke eltérő, ezért több típust írtak le.
Járványtan
A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma előfordulását a következők szerint értékelték 4500 született lány érintett nője. (5) A legtöbb eset szórványos, bár előfordult olyan családi aggregáció, amely nyilvánvalóan dominánsan autoszomális módon terjedt, hiányos behatolással és nagyon változatos változásokkal (ez alul diagnosztizálásra és következésképpen alábecsült előfordulásra utal). A II. Típus sokkal gyakoribb, mint az I. típus. (4)
Okok és kockázati tényezők
Nagyon sokáig a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma nem rendelkezett jól definiált etiopatológiával, különösen a szórványos esetek miatt. A vádak olyan típusúak voltak anyai kockázati tényezők, például cukorbetegség terhesség alatt, különösen kiegyensúlyozatlan cukorbetegség, amely zavarhatja az embrió és a magzat normális fejlődését, vagy környezeti tényezők (például teratogén szer).
Egy másik hipotézis, amely a szindróma szórványos előfordulását magyarázná, a poligénes vagy multifaktoriális ok, mert nagyon kevés bizonyíték volt a genetikai átvitelre. Az elmúlt években a vizsgálatok azt mutatják, hogy a szindróma etiopatogenezise genetikai, több genetikai vizsgálatot végeznek egy olyan gén izolálásának megkísérlésével, amely felelős e rendellenességek e csoportjáért. Az egyik vizsgált genetikai hiba az a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferázért (GALT) felelős N314D gén mutációja amely olyan nőknél fordul elő, akiknek a Muller-csatornák rendellenességei miatt másodlagos rendellenességei vannak. (2) A vizsgált genetikai etiológia azonban sokkal tágabb (több vizsgált gén, például WT1, PAX2, HOXA7, HOXA13, PBX1). (3) A mai napig nem sikerült egyértelműen azonosítani azt a genetikai rendellenességet, amely közvetlen ok-okozati kapcsolatban áll ezzel a szindrómával.
jelek és tünetek
A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma jelei és tünetei az érintett nőknél eltérőek lehetnek, és nem minden érintett nőnél jelentkeznek a szindróma részeként leírt összes jel és tünet. Ezért nagyon fontos, hogy ezt a diagnózist kizárják, és teljes körű klinikai és paraklinikai értékelést nyújtanak be a szakember számára.
A Muller-féle agenesis neve onnan ered, hogy az embrionális fejlődés időszakában, a Muller csatornáiból később kialakulnak a petevezetékek, a méh, a méhnyak és a hüvely felső része. Emiatt úgy gondolják, hogy a Muller-csatornák hibája vagy hiánya szindrómához vezethet. A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindrómának két altípusa van.
I. típus (11)
II. Típus
A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma II a Muller csatorna aplasia, a vese és a cervicalis dysplasia és a befogadott embrionális cervicothoracicus szegmensek dysplasticus károsodása közötti összefüggés (a leggyakoribb hely a C5 és T1 között), rövidítéssel ismert MURCS. Az egyik rendellenesség jelenléte arra utal, hogy megvizsgáljuk a többi lehetséges megnyilvánulást a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma II. Típusának meghatározásához. (1)
A legtöbb II. Típusú nő társulhat csontváz rendellenességek, például diszplasztikus rendellenességek a nyakban (nyaki csigolyák) és a hát felső részén (mellkasi csigolyák) elhelyezkedő csigolyákban. Ezen fejlődési rendellenességek következtében a nyak csigolyái hiányozhatnak vagy összeolvadhatnak, ami klinikailag megfigyelhető és objektiválható a nyak mozgásának, a rövid nyak mozgásának vagy a hajszál beültetésének a normálérték alatti korlátozásával (Klippel-Feil szindróma). Ezenkívül a betegeknek más rendellenességei is lehetnek, például scoliosis, agenesis vagy parti rendellenességek, Sprengel-deformitás (lapocka a normális helyzet fölé emelkedik, mivel a magzati periódusban nem képes normális helyzetben fejlődni).
A felső húgyúti rendellenességek a méh és a hüvely rendellenességeivel együtt is jelen vannak. Ezek lehetnek egyoldalú vese agenesis, egy vagy mindkét vese méhen kívüli pozicionálása (az esetek kb. 17% -ában), vese hypoplasia (ritkábban társul az esetek kb. 4% -ában), patkó vese vagy hidronephrosis. (7)
Leírhatók is a fejben és különösen az arcon található rendellenességek: mikrognathia, ajakhasadék, szájpadhasadék vagy akár az arc egyik felének fejletlensége, ami az aszimmetriához vezet. Klinikai szempontból a II. Típus bal-jobb aszimmetriával rendelkezik, ezeknek a jeleknek a jelenléte szuggesztív lehet az egyéb kapcsolódó hibák kivizsgálására.
Az esetek körülbelül 25,5% -ában ezek a betegek is a halláskárosodás egyoldalú, amelyet a középfülben zajló hangok vezetésének lehetetlensége okoz, szintén másodlagos az anatómiai rendellenességek miatt. Más esetekben a hallóideg károsodása lehet jelen. Ez a külső fül rendellenességeivel is összefüggésbe hozható, az állapot súlyosságától függően. (6)
Nagyon ritka esetekben a II. Típusú betegek is társulhatnak egyéb anatómiai rendellenességek amelyek magukban foglalják a kezek rendellenességeit (egy vagy több ujj egy vagy több szegmensének hiánya (ectrodactyly), egyes ujjak individualizálásának hiányát (syndactyly) vagy a pitvari septum defektusának szív rendellenességeit, pulmonalis artéria szűkületét, Fallot tetralógiáját. (8)
Klinikai és paraklinikai diagnózis
Klinikai diagnózis kapcsolódó látható jeleire kerül rendellenességek (scoliosis, bal-jobb arc aszimmetria stb.) elsődleges amenorrhoea (ez a fő oka annak, hogy ezek a betegek orvoshoz fordulnak). A betegek normálisan fejlődnek a másodlagos nemi jellemzők tekintetében, mivel a hormonszint normális.
Paraklinikai diagnózis a méh és a hüvely fejlődési rendellenességeinek képalkotásán alapul, a petevezetékekkel és a petefészkekkel együtt társult állapotok nélkül.
A transzabdominális ultrahang nem invazív, könnyen elvégezhető módszer, amelyen keresztül objektivizálhatjuk a méh hiányát a hólyag és a végbél között. Előfordul, hogy a retro hólyag lokalizált struktúrája tévesen hipoplasztikus vagy fiatalkori méhként azonosítható. Ez a szerkezet megfelel egy embrionális viseletnek. Ebben a vizsgálatban a lehetséges kapcsolódó veseelégtelenségek kimutathatók.
A nukleáris mágneses rezonancia (NMR) sokkal érzékenyebb képalkotó módszer az anatómiai rendellenességek diagnosztizálására. Ezt a vizsgálatot ultrahang után javasoljuk az anatómiai rendellenességek jobb meghatározása és a lehetséges kapcsolódó betegségek (vese, csontváz, szív) értékelése érdekében. Az e módszerrel képzelt módon azonosított állapotok képviselhetők a méh agenesisével, a méh hipoplaziajával, az egyszarvú méhével, a didelf méhével, a bicorn méhével vagy a septate méhével. (9)
Kariotipikusan a betegek 46 XX kromoszómával rendelkeznek, látható kromoszóma-rendellenességek nincsenek. Biokémiai szempontból a betegeknél nincs hormonális rendellenesség, mert a petefészek működését ez nem befolyásolja. Az endokrin egyensúlyhiánynak nincs klinikai megnyilvánulása.
Ezenkívül a Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma diagnosztizálásakor meg kell vizsgálni azokat az anatómiai szerkezeteket, amelyek bevonhatók a MURC-be. Tehát elektrokardiogramot és szív ultrahangot jeleznek az esetlegesen társuló szívfejlődési rendellenességek esetén, audiogramot hallásbeli rendellenességek esetén, vese ultrahangot a veseműködés értékelésére, gerinc- és kardio-pulmonáris radiográfiát a csont esetleges rendellenességeinek objektiválására.
Kezelés (5)
A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma kezelése abból áll új hüvely létrehozása (vaginoplasztika) azoknak a betegeknek, akik elérték a pszichológiai érettséget és meg akarják kezdeni a nemi életüket. A kezelés lehet műtéti (új hüvelyüreg kialakulása), nem műtéti (a hüvely fokozatos tágulása) vagy a két eljárás kombinációja. A kezelésnek betegközpontúnak kell lennie, és azt az egyedi sajátosságok és preferenciák szerint kell adaptálni és megválasztani.
A nem műtéti módszert nevezzük Franck dilatációs eljárás. Ez magában foglalja a hüvelyi tágítók használatát, először a klinikus, később pedig a beteg. Átmérőjük nagyobb, és minden nap legalább 20 percet igényelnek. Az eljárás hat héttől több hónapig tart, a sikerességi arány 78% és 92% között van. A leírt szövődmények ritkák (hólyaghurut, hólyag vagy retro hüvelyi sipoly, másodlagos prolapsus). Mivel ez nem invazív módszer, ezért előnyös, mint első vonalbeli terápia. Ez azonban csak akkor végezhető el, ha a hüvely mérete legalább 2–4 centiméter.
Sajnos a meddőségnek nincs kezelési módja. Az egyetlen lehetőség az in vitro megtermékenyítés mert a petefészek nem mutat rendellenességet. Ezen betegek pszicho-társadalmi integrációja nagyon fontos, mivel a betegség pszichológiai hatása nagy. Ezért az alapkezelés mellett, pszichológiai vagy egyes esetekben akár pszichiátriai konzultáció is ajánlott.