Metabolikus betegség galaktozémia, zavart galaktóz anyagcsere
Galactosemia - genetikai, neurodegeneratív anyagcsere-betegség: amikor az újszülöttek galaktóz-anyagcserében szenvednek az anyatej révén.
A korai diagnózis és az étrend kezelése nem akadályozza meg a klasszikus galaktozémiában szenvedő betegek hosszú távú szövődményeit, amelyek elsősorban a központi idegrendszert érintik. A klasszikus genetikai és neurodegeneratív metabolikus betegség galaktozémiája már az anyatej révén érinti az újszülötteket. A galaktóz anyagcseréjének zavara életveszélyes is lehet, ha nincs megfelelő kezelés vagy diéta a galaktozémia kezelésére. Egyébként a betegek száma meglehetősen kicsi. Éppen ezért alig van kutatási beruházás a kezelő orvosok mindennapjaiba.
Metabolikus betegség galaktozémia: amikor a tej és az anyatej újszülötteket, gyermekeket és serdülőket betegít meg
Alapvetően a tejet egészséges tápláléknak tekintik, amely számos pozitív egészségügyi hatással jár a csecsemők, gyermekek és serdülők számára, különösen a fejlődés első éveiben. De ami az étrendet a legtöbb ember számára gazdagítja, az a mérgezés az anyagcsere-betegségben szenvedő betegeknél. Mivel a tej fő összetevője a galaktózt tartalmazó laktóz.
Az anyag, más néven laktóz, számos ételben megtalálható, beleértve az anyatejet is. Ez halálos csapdát jelenthet a galaktozémiában szenvedő csecsemők számára.
A galaktozémia minden formájának alapvető rendellenessége, hogy a galaktóz nem metabolizálódik kellőképpen, ez pedig galaktóz felhalmozódásához és anyagcsere-változásokhoz vezethet a szövetekben.
A galaktozémiával az újszülöttek az első szoptatás után akut szövődményekben szenvednek. És életveszélyesek is lehetnek. Ezért manapság sarokvérvizsgálattal keresik azt a szülőszobában, és megfelelő diagnózis esetén a bébiételeket szója alapúra állítják át, például.
A tejtermékek - még laktózmentesek is - tilosak, ha a galaktóz anyagcseréje zavart okoz
De a palackidő rövid, a gyerekek kíváncsiak, és minden sarkon csábítás hívogat. A napi étkezés bonyolult tevékenységgé válik. A legtöbb tejtermék, beleértve azokat is, amelyek laktózmentesek, szigorúan tabuk. Margarin, pékáruk, kolbász, készételek, ételízesítők és édességek esetében a nyilatkozatot gondosan be kell tartani.
Még nehezebbé válik, amikor a gyerekek önállóbbá válnak: Mi van az óvodabarátok ebéddobozában? A gyermekem megeheti a tortát a születésnapi partin? Ezek és hasonló kérdések az érintett gyermekek szüleit érintik.
Káros a kognitív és fizikai fejlődés
Az ételekkel kapcsolatos aggodalmak azonban sok családban más problémákra adnak helyt: Míg néhány galaktozémiában szenvedő ember elvégzi a középiskolát és egyetemre jár, többségük nem képes lépést tartani másokkal az iskolában és a képzésben.
Lassúbbak a kognitív és fizikai fejlődésükben, megtanulnak nehezebben beszélni, mert szájmotorikájuk károsodott, vagy stressz esetén remegni kezdenek. A lányok általában hormonterápia nélkül nem érik el a pubertást, és problémává válik a gyermekvágy.
A késői szövődmények magukban foglalhatják az idegrendszer diszfunkcióját, a hormonális fejlődést és a csontanyagcserét. Az egész életen át tartó alacsony galaktóz-tartalmú étrend segít abban, hogy a késői szövődmények enyhébbek legyenek. A betegség súlyos, de ritka és a nyilvánosság számára nagyrészt ismeretlen. Ezért alig van finanszírozás a téma kutatásához, és a kutatók csoportja nagyon kicsi.
Legfőbb akadálya, hogy a betegséget és a vele járó szenvedéseket az érintettek és a családok teljesen ismerik. Nagyobb tudatosságra és megértésre van szükség a galaktozémiáról és az általa érintett emberekről.
A klasszikus galaktozémia fenotipizálása: klinikai eredmények és biokémiai markerek
A galactosemiás betegek klinikai eredménye nagyon eltérő. Ezért sürgős szükség van prognosztikai biomarkerekre.
Egy jelenlegi kohorszos vizsgálat célja, amelyben az összes holland galaktozémiás beteg több mint egyharmada részt vett, mély fenotipizálás, valamint a hosszú távú szövődmények és a klinikai kimenetel lehetséges előrejelzőinek kapcsolatának vizsgálata volt. A vizsgálat eredményei a galaktozémia klinikai eredményeinek széles spektrumát tükrözik. Mindenekelőtt ezek a motor és a nyelv fejlődésének rendellenességei voltak, kognitív és mozgási rendellenességek, valamint a nők petefészkeinek károsodása.
Noha az érintett 56 beteg egyike a jelentett nagyobb galaktozémia kohorszoknak, a rendellenesség ritkasága miatt alacsony a betegek száma. Ezenkívül az adatok hiánya kihívást jelentett a statisztikai elemzés szempontjából.
A tremor és a dystonia minősítési skálák használata a kontrolladatok és az életkorfüggő skálák hiánya miatt akadályozott. És főleg a gyermekekkel.
Galactosemia Initiative Germany: több oktatás
Több lakossági oktatás - ez a németországi Galactosemia Initiative (Gal ID) központi projektje. A kezdeményezés egy önsegítő egyesület a szülők, rokonok és az érintettek számára. Ezt az egyesületet 30 évvel ezelőtt alapították olyan szülők, akik tanácstalanok voltak az orvosok, terapeuták és táplálkozási tippek megtalálásában a Google és a Facebook előtti napokban.
Ezáltal a kezdeményezés kutatása fontos. Milyen betegség ez, miért szenved a gyermekem, és mit lehet tenni ellene? Sok szülő foglalkozik ilyen kérdésekkel. Erre csak intenzív kutatással lehet választ találni.
Irodalom:
Welsink-Karssies MM, Ferdinandusse S, Geurtsen GJ, Hollak CEM, Huidekoper HH, Janssen MCH, Langendonk JG, van der Lee JH, O'Flaherty R, Oostrom KJ, Roosendaal SD, Rubio-Gozalbo ME, Saldova R, Treacy EP, Vaz FM, de Vries MC, Engelen M, Bosch AM. A klasszikus galaktozémia mély fenotipizálása: klinikai eredmények és biokémiai markerek. Brain Commun. 2020. január 29.; 2. cikk (1): fcaa006. doi: 10.1093/braincomms/fcaa006. PMID: 32954279; PMCID: PMC7425409.