Metachromatikus leukodystrophia - tünetek és kezelés

A metachromatikus leukodystrophia egy ritka öröklődő neurodegeneratív genetikai állapot, amely lipidek (zsírok) felhalmozódásához vezet az agyban, a gerincvelőben és a perifériás idegekben.

Ez a felhalmozódás a lipideket lebontó enzim hiánya miatt következik be. Ennek eredményeként az idegrendszer elveszíti működőképességét. Ritka esetekben egy fehérje (aktivátor) hiánya vezet ehhez az állapothoz.

Metachromatikus leukodystrophia. tünetek

• progresszív neurológiai hanyatlás, amely a következőkből nyilvánul meg:
  • a vakság látászavarai
  • személyiségzavarok
  • motoros rendellenességek: izomgyengeség, merevség, mozgáskoordináció képtelensége, izomgörcsök
  • beszédzavarok
  • emlékezet kiesés
  • a megszerzett intellektuális képességek elvesztése
  • általános mentális károsodás
  • a betegség kialakulásával: vakság, bénulás, pszichózis és/vagy demencia

  Metachromatikus leukodystrophia. okoz

  • lipidek felhalmozódása az agyban, a gerincvelőben és a perifériás idegekben a lipideket lebontó enzim és ritkán egy aktiváló fehérje hiánya miatt.

  Metachromatikus leukodystrophia. Típusok

  Az életkorától függően ez a feltétel lehet:

  • infantilis: 12 hónapos koráig jelenik meg
  • késői csecsemő: néhány hónapos és 2 éves kor között
  • fiatalkorú: 3 és 16 év között
  • felnőtt: 16 éves kor után

  Mire lehet számítani, ha orvoshoz fordul?

  Forduljon orvoshoz, ha gyermekének a fent felsorolt ​​tünetek bármelyike ​​jelentkezik.

  Felkészülés a konzultációra

  Mi a teendő az első konzultációhoz:

  • megkérdezi az ütemezéskor, hogy vannak-e korlátozások, például étel
  • írja le egy darab papírra az összes tünetet, amelyet a gyermeknél észlelt
  • ne felejtse el megemlíteni az utóbbi időben az életében bekövetkezett nagyobb változásokat vagy a stresszt
  • készítsen listát a gyermek által szedett gyógyszerekről, beleértve a vitaminokat vagy étrend-kiegészítőket

  Erre az állapotra Íme néhány alapvető kérdés, amelyet fel kell tennie orvosának:

  • Milyen elemzésre van szükség?
  • Milyen kezelési lehetőségek vannak?
  • Bizonyos korlátozások vannak, amelyeket a gyermeknek be kell tartania?
  • A gyermeknek egyéb egészségügyi problémái is vannak. Hogyan lehet mindet kezelni?

  Mit várhat el egy orvostól?

  Orvosa több kérdést tesz fel Önnek, és fel kell készülnie arra, hogy a lehető leghamarabb megválaszolja őket. A következőket kérdezhetik tőled:

  • Amikor a tünetek megjelentek?
  • Milyen változásokat észlelt a gyermek viselkedésében?
  • Mi látszólag súlyosbítja a tüneteket?
  • Mi látszólag csillapítja a tüneteket?

  A diagnózis felállítása

  • Vérvétel
  • vizeletvizsgálatok
  • genetikai tesztelés
  • ideg elektromos vezetőképességi teszt
  • mágneses rezonancia képalkotás
  • pszichológiai teszt
  • kognitív teszt

  Metachromatikus leukodystrophia kezelése

  Az első gesztus

  • forduljon orvoshoz a diagnózis felállításához és az optimális kezelés ajánlásához

  A metachromatikus leukodystrophia klasszikus kezelése

  Sajnos ez a betegség jelenleg nem gyógyítható. A kezelés segíthet a tünetek kezelésében:

  • gyógyszer a tünetek kezelésére
  • őssejt-transzplantáció

  ---