Metilmalonsav a szérumban
Általános információ
A metilmalonsav az elágazó láncú alifás aminosavak lebontásának intermedierje: valin, izoleucin, treonin és metionin 1 .
A metilmalonil CoA szukcinil CoA-val történő átalakításához a metilmalonil CoA mutáz enzimre van szükség, és koenzimként az 5-dezoxi-adenozil-kobalamin, amely a szervezetben a B12-vitaminból szintetizálódik 1. Ennek az útnak a blokkolását követi a metilmalonsav és más potenciálisan toxikus vegyületek felhalmozódása a testben 5 .
A metilmalonsav specifikus marker az örökletes metabolikus rendellenességek csoportjaként, amely metilmalonsav-vérszegénység néven ismert, amely legalább 8 entitást tartalmaz, amelyeket a biokémiai fenotípus alapján azonosítanak. Ezeknek a rendellenességeknek a előfordulása a populációban körülbelül 1: 48000 születés 4. Az esetek körülbelül fele a metilmalonil CoA mutáz enzim hiányának tudható be, a transzmisszió autoszomális recesszív. Az érintett gyermekek metabolikus acidózisban, hipotóniában, letargiában, hepatomegaliaban, krónikus vesekárosodásban, értelmi fogyatékosságban, súlyos kómában és sokkban szenvednek az élet első heteiben 5; 6 .
A metilmalonsavas vérszegénység okai gyakoribbak. A B12-vitamin (kobalamin) hiánya a maldigszió, a felszívódási zavar vagy az étrend hiánya miatt a szérumban és a vizeletben megnövekedett metilmalonsav-szinttel társul. A B12-vitamin-hiányban szenvedő idős betegeknél perifériás neuropathia, ataxia, helyzet- és rezgésvesztés, memóriazavar, depresszió és demencia lehet anaemia hiányában 4. Egyes tanulmányok azt sugallják, hogy a szérum-metilmalonsav relevánsabb és korábbi markere a kobalamin-hiánynak, mint a szérumban való meghatározása 1 .
Ajánlások a metilmalonsav meghatározására a szérumban és a vizeletben - örökletes metilmalonsavas vérszegénység klinikai gyanújával küzdő betegek értékelése; a B12-vitamin (kobalamin) hiányával járó jelek és tünetek differenciáldiagnosztikája 4 .
Begyűjtött minta - vér jön 3 .
Betakarítási konténer - antikoaguláns nélküli vakutainer szétválasztó géllel/anélkül 3 .
Betakarítás után szükséges feldolgozás - centrifugálással különítsük el a szérumot 3 .
Minimális vizsgálati térfogat - 2 ml ser 3 .
A bizonyíték elutasításának okai - intenzíven hemolizált minta 3 .
Tesztstabilitás - 7 nap, 2-8 ° C-on; hosszú ideig -20 ° C-on 3 .
Módszer - gázkromatográfia tömegspektrometriával (GC/MS) párosítva 3 .
Referenciaértékek - 9-32 μg/L (73-271 nmol/L) 3 .
Az eredmények értelmezése
Gyermekgyógyászati betegeknél a magas szint metilmalon-acidémiára utal. Közepesen megnövekedett B12-vitamin (kobalamin) hiány felnőtt betegeknél.
Mérsékelten emelkedett szint megtalálható veseelégtelenségben, hipovolémiában, a vékonybél-flóra súlyosbodásában is 4 .
Bibliográfia
- Christenson H. R., Azzazy H. M., aminosavak. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry, 1999, 462. o.
- Laboratory Corporation of America. Szolgáltatások jegyzéke és értelmezési útmutató Metilmalonsav, szérum www.labcorp.com, 2010. Ref. Típus: Internetes kommunikáció.
3. Synevo Laboratórium. Az alkalmazott munkatechnika konkrét hivatkozásai 2010. Ref.