Meulengracht-kór
Szinonimák
Definíció - Mi a Meulengracht-kór?
Meulengracht-kór (Gilbert-Meulengracht-kór, Gilbert-szindróma) egy ártalmatlan Veleszületett betegség okozta betegség A máj anyagcserezavarai okozza. A betegség a szülőkön keresztül terjed a gyermekekre.
Egy génmutáció válik Bilirubin, a vörösvérsejtek bomlásterméke, lassabban metabolizálódik és kiválasztódik az epével. Ennek eredményeként a bilirubin plazmaszintje emelkedik, és különféle tünetekhez vezet.
Koronavírus fertőzés teszt
Szenvedsz-e egyet Koronavírus fertőzés?
Válasz erre 11 gyors kérdés és derítsd ki, hogy veszélyben vagy-e!
Tartozol-e egyhez Kockázati csoport a koronavírusról (SARS-CoV-2)?
Kattintson ide a közvetlenül a Teszt: A koronavírus kockázati csoportjába tartozom??
Mennyire tartod ezt Biztonsági intézkedések a koronavírus elleni védelem (SARS-CoV-2)?
Kattintson ide a közvetlenül a Teszt: Tegyem-e a megfelelő biztonsági óvintézkedéseket??
Milyen magas a tied kockázat hogy a közeljövőben koronavírussal (SARS-CoV-2) fertőződjön meg?
Kattintson ide a közvetlenül a Teszt: mekkora a fertőzésveszélyem?
Van Corona, vagy "csak" megfázom?
Kattintson ide a közvetlenül a Teszt: korona vagy hideg?
Van Coronám, vagy "csak" influenzám van?
Kattintson ide a közvetlenül a Teszt: korona vagy influenza?
okoz
A Meulengracht-kór oka egy ún funkcionális hiperbilirubinémia. Ez azt jelenti, hogy a vérplazmában a bilirubin szint egy májműködési zavar miatt a normál szint fölé emelkedett. Általában lesz hemoglobin, a vörösvértestek fő összetevője, a májban bilirubinná alakul és az epével ürül a belekben. Fontos lépés ebben a folyamatban a bilirubin és a glükuronsav összekapcsolása (konjugáció), így a bilirubin vízoldhatóvá válik, és az epe konjugált formában felszabadulhat.
Meulengracht-kórban a bilirubin konjugációja a Enzimhiba zavart. Az enzim felelős azért UDP-glükuronoil-transzferáz, csak körülbelül 30 százalékig működik. Ezáltal az egész folyamat sokkal lassabb és felesleges, a konjugálatlan bilirubin felhalmozódik a májban és a vérben (Hyperbilirubinemia).
A témáról itt olvashat bővebben: A máj hemoglobinja
diagnózis
Az orvos a Meulengracht-kórt a Vérvizsgálat. A a közvetett (konjugálatlan) bilirubin koncentrációjának növekedése a vérplazmában egyébként normális máj- és vérértékek utalnak a betegségre.
Ezenkívül az UDP-glükuroniltranszferáz gén mutációja kimutatható a polimeráz láncreakció (PCR) segítségével. A Meulengracht-kór tüneteit a beteg és az orvos egyaránt félreértelmezheti súlyos krónikus májbetegség (pl. keresztül Hepatitisz B. vagy Hepatitis C.), ezért kétség esetén genetikai teszt megfelelő az egyértelmű bizonyíték érdekében.
Öröklés
A Meulengracht-kór egy örökletes betegség, amelyben egy genetikai mutáció a az UDP-glükuronil-transzferáz enzim csökkent aktivitása jön. Ez egy autoszomális recesszív öröklődés, vagyis a mutáció mindkét kromoszómán (nak,-nek anya és az apa) jelen kell lennie ahhoz, hogy a betegség kitörhessen a gyermekben. Azoknak a gyermekeknek, akiknek szüleit vagy egyik szülőjét a betegség érinti, jelentősen nagyobb a Meulengracht-kór kialakulásának kockázata.
További információ a témáról: Genetikai betegségek
Melyek lehetnek a Meulengracht-kór kísérő tünetei?
A Meulengracht-kór egy viszonylag ártalmatlan betegség, ami a tünetek révén ritkán észrevehető. A betegek szenvedhetnek gyomorfájdalom, ami főleg mint kényelmetlen nyomásérzet a jobb has felső részén észlelni.
Is lehet Emésztési zavar, hányinger és Puffadás előfordul. Egyéb tünetek depressziós hangulatok, kimerültség és a általános rossz közérzet, mint például fejfájás, Migrén támadások és Étvágytalanság.
Bizonyos esetekben a vér bilirubinszintjének növekedése miatt következik be Sárgaság, az egyik ún intrahepatikus sárgaság. A sárgaság a sclera (a szemfehérje) és a bőr intenzív sárga színében nyilvánul meg, de egyébként fájdalommentes. Ezenkívül a betegeknek színtelen, fehér székletük van.
A tünetek kifejezettebbek az éhség és a hosszú koplalás idején, de az alkohol vagy a cigaretta fogyasztása is kiválthatja a tüneteket. Nincs összefüggés a tünetek súlyossága és a vérplazmában lévő bilirubinfelesleg koncentrációja között.
gyomorfájdalom
gyomorfájdalom, amelyek többé-kevésbé súlyosan fordulnak elő ideiglenes rohamokban, a Meulengracht-kór tipikus kísérő tünetei. Ritka esetekben a hasi fájdalom együtt jelentkezik Emésztési zavar, Puffadás vagy akár hányinger fémes ízzel a szájban. A tünetek súlyosbodnak az alkohol vagy a nikotin fogyasztása után.
Puffadás
Következő gyomorfájdalom és hányinger is tud Puffadás legyen a Meulengracht-kór tünete. A felfúvódás miatt a gyomor nagyon felpuffadhat (Meteorizmus). Ezenkívül az érintett emberek jobban szenvednek egy betegségtől Puffadás és Hasi daganatok. A gáz fogyasztása súlyosbíthatja a tüneteket. Házi gyógymódok, mint a kömény és Édeskömény tea, de elegendő testmozgás és rendszeres sport is segít a meteorizmus ellen.
fáradtság
Ritka esetekben a Meulengracht-kórban szenvedő betegek tartósan szenvednek fáradtság, fizikai kimerültség és Koncentrációs nehézség. Súlyos esetekben az orvosok beszélnek egyet krónikus fáradtság szindróma vagy Fáradtság. Ez egy rendkívüli fáradtság, amely nincs kapcsolatban a korábbi fizikai tevékenységekkel.
depresszió
A Meulengracht-betegség következtében a depresszió vagy depressziós hangulatok jelentkeznek a betegben. A betegek úgy érzik reménytelen és teljesen motiválatlan. Az egyszerű mindennapi tevékenységek elárasztják. A depresszió első jelei esetén a legjobb, ha azonnal kapcsolatba lépünk a kezelőorvossal, mivel a depresszió a megfelelő kezeléssel gyorsan eltűnik.
Koronavírus fertőzés teszt
Szenvedsz-e egyet Koronavírus fertőzés?
Válasz erre 11 gyors kérdés és derítsd ki, hogy veszélyben vagy-e!
Tartozol-e egyhez Kockázati csoport a koronavírusról (SARS-CoV-2)?
Kattintson ide a közvetlenül a Teszt: A koronavírus kockázati csoportjába tartozom??
Mennyire tartod ezt Biztonsági intézkedések a koronavírus elleni védelem (SARS-CoV-2)?
Kattintson ide a közvetlenül a Teszt: Tegyem-e a megfelelő biztonsági óvintézkedéseket??
Milyen magas a tied kockázat hogy a közeljövőben koronavírussal (SARS-CoV-2) fertőződjön meg?
Kattintson ide a közvetlenül a Teszt: mekkora a fertőzésveszélyem?
Van Corona, vagy "csak" megfázom?
Kattintson ide a közvetlenül a Teszt: korona vagy hideg?
Van Coronám, vagy "csak" influenzám van?
Kattintson ide a közvetlenül a Teszt: korona vagy influenza?
Kezelés és terápia
A Meulengracht-betegség alapvető nem gyógyítható, mert az anyagcserezavar genetikailag öröklődik és veleszületett. Az érintettek legtöbbször kezelés nélkül jól kijönnek, és nincs szükségük semmilyen terápiára. Súlyos esetekben a tünetek és a gyomor-bélrendszeri panaszok gyógyszeres kezeléssel kezelhetők, ezáltal az előírt gyógyszer mellékhatásai gyakran súlyosabbak, mint maguk a tünetek A fellángolás tünetei be és hangzik is kezelés nélkül gyorsan eltűnik magától.
Az érintettek azonban biztosíthatják, hogy a tünetek csak ritkán és enyhe formában jelentkezzenek. Különösen a Sárgaság Az elszíneződött szemek rendkívül megterhelőek a beteg számára. Elegendő alkoholfogyasztás esetén a test megfelelően kiürül és a felhalmozódott bilirubin a vesén keresztül gyorsabban ürülhet.
A tüneteket bizonyos viselkedésmódok fokozzák. Megfelelő életmód, amelyben a beteg nem Dohányzás, alkohol és hosszú éhség az elegendő alvás elkerülése és elalvása megakadályozza a bilirubin koncentrációjának növekedését a vérben és a kapcsolódó tüneteket. Ez lehetővé teszi a betegség kordában tartását, és az egészségkárosodás továbbra is alacsony.
Bilirubin szint
A közvetett bilirubin koncentrációja a Meulengracht-kórban van emelkedett és ezen felül van Normálérték 2-5 mg/dl-nél. Az ember közvetett bilirubint hív Bilirubin, amelyet még nem konjugáltak a májban lévő glükuronsavval, és ezért nem oldódik vízben.
A vérben a közvetett bilirubin egy specifikus transzportfehérjéhez, az albuminhoz kötődik. A bilirubinszint ellenőrzéséhez az orvos vérmintát vesz. A Laboratóriumi diagnosztika meghatározza a teljes bilirubin értéket és a konjugált bilirubin értékét a beteg vérplazmájában (sejtmentes vér) vagy szérumában (véralvadási faktor nélküli plazma). A közvetett bilirubin koncentrációja a konjugált bilirubin teljes értéke és értéke közötti különbségből származik.
Időtartam és előrejelzés
A Meulengracht-betegség általában lefut teljesen ártalmatlan és a betegek a betegségen élnek volajos zavartalanul. Gyógyszeres kezelés enziminduktorokkal (pl. Fenobarbitál vagy rifampicin) általában nem szükséges, és ritkán írják elő a nemkívánatos mellékhatások miatt. Csak néhány betegnek van sajnos tünete és általában a várható élettartam a Meulengracht-kór miatt nem csökkent, mivel a hiperbilirubinémia nem károsítja a belső szerveket.
Milyen gyógyszerek vesznek részt az anyagcserében?
Meulengracht-kórban az UDP-glükuronil-transzferáz funkciója korlátozott. Mivel az enzim a kiválasztódás mellett Bilirubin más gyógyszerek lebontása szempontjából is fontos, a betegség megváltoztathatja a gyógyszerek hatását és nemkívánatos interakciókhoz vezethet.
Az UDP glükuronil-transzferáz által lebontott gyógyszerek közül több is szerepel HIV-gyógyszerek (Indinavir vagy atazanavir), koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek (Atorvasztatin és szimvasztatin) és Fájdalomcsillapítók a hatóanyagokkal Ibuprofen és Paracetamol.
Szedhetek ibuprofent?
A hatóanyag Ibuprofen a májban készíti a Az UDP-glükuronil-transzferáz lebomlott. Meulengracht-kórban ez a folyamat lassabban megy végbe, és oda vezethet, hogy a Ibuprofen túladagolás jön. Általában viszonylag nagy dózisok szükségesek az ibuprofén mérgezéshez, amelyek elérése nem olyan könnyű, ezért az ibuprofent Meulengracht-betegségben szenvedő betegeknél tartják számon. ártalmatlan például paracetamolnak tekinthető. Ennek ellenére a bevitelt meg kell beszélni az orvossal, mivel a túladagolás vesekárosodást okozhat.
Szedhetek paracetamolt?
A Meulengracht-kórban szenvedő betegek megengedettek Óvintézkedésképpen ne vegyen be paracetamolt, mert az UDP-glükuronil-transzferáz elégtelen metabolizmusa miatt megnövekedett egy mérgező köztitermék megeshet. Egy bizonyos koncentráció felett a toxin már nem választható ki, és kötődik a májsejt fehérjéihez, ami visszafordíthatatlanná teszi őket Májkárosodás felmerülnek és végül eggyé válnak Májelégtelenség képes vezetni.
Nekem működik a tabletta?
Az ösztradiolt és az etinilösztradiolt, az orális fogamzásgátlók („tabletta”) ösztrogén komponenseit az érintett UDP-glükuronil-transzferáz enzim is lebontja. Ennek eredményeként Meulengracht-kór Lassabban lebontott tabletta. A ma forgalomban lévő készítményekkel az ösztrogénkoncentráció viszonylag alacsony, ezért van ilyen Fogyasztás a kezelő nőgyógyásszal folytatott konzultációt követően lehetséges van.
A témáról itt olvashat bővebben: tabletta
Hogyan eszem a legjobban, ha Meulengracht-betegségben szenvedek?
Általában a Meulengracht-betegségben szenvedők kaphatják meg egyél teljesen normálisan és csak néhány dologra kell figyelnie. A hosszan tartó éhezési vagy éhgyomri periódusok miatt a bilirubinszint emelkedik a vérben, és a Meulengracht-kór tünetei súlyosbodnak. Emiatt a betegeknek gondoskodniuk kell róla megfelelő és rendszeres étel befogadni. A címen is Reggeli betegség terhességtől Az érintett terhes nőknek szem előtt kell tartaniuk, hogy a hányás ellenére elegendő kalóriát fogyasztanak, és így nem váltanak ki tüneteket.
A betegeknek erre is figyelniük kell, kiegyensúlyozott és nem túl egyoldalú táplálni, mivel az alacsony zsírtartalmú ételek emelhetik a bilirubin szintjét is. A megfelelő étrend nagy változást hozhat, és pozitívan befolyásolhatja a Meulengracht-kór tüneteit. Az elegendő vízellátás a vesék nagyobb munkáját eredményezi, és felgyorsítja a test méregtelenítését. Ez csökkentheti a vérben a bilirubin szintjét. A friss gyümölcsök és zöldségek rostot és vitaminokat biztosítanak, amelyek segíthetnek a fáradtság és a fáradtság ellen. A frissen főzött borsmenta tea vagy a borsmenta nyalókák segíthetnek az ismétlődő hányinger ellen, amikor kb.
Itt többet megtudhat a témáról: Az egészséges táplálkozás
Milyen hatással van a sport a betegségemre, és melyik sportot űzhetem?
Általánosságban elmondható, hogy a Meulengracht-betegségben szenvedők semmiképpen sem testi fogyatékos és lehet gyakoroljon bármilyen sportot, ami megfelel nekik. A sport és a fizikai aktivitás sajnos nem járul hozzá a vér bilirubinszintjének csökkenéséhez. A rendszeres testmozgás azonban pozitív hatással lehet a Meulengracht-kór által okozott tünetekre.
Mindenekelőtt a gyors fáradtság és a tartós kimerültség jól kezelhető olyan állóképességi edzéssel, mint futás, kerékpározás vagy úszás. Fontos azonban, hogy a betegek gondoskodjanak a futás előtt és után Fogyasszon elegendő szénhidrátot és kalóriát, különben az hányinger és a Sárguló a bőr a koplalástól.
Főleg túlzott testmozgás és a nehéz testmozgás növelheti a Meulengracht-kór tüneteit is súlyosbítja. Az izmok tartalmazzák a mioglobin fehérjét, amely oxigénkészletként szolgál, és hasonló a vér hemoglobinjához. A májban a myoglobin a hemoglobinhoz hasonlóan bomlik le a biliverdin révén, ezért a bilirubin koncentrációja megnő az izomsejtek megnövekedett lebomlása miatt az edzés során.
Ha a testmozgás problémákat okoz vagy súlyosbítja a tüneteket, akkor az érintetteknek kell a legjobban megfelelniük beszélje meg orvosával, melyik sport a legjobb az Ön számára, és hogyan lehet pozitív hatása a betegségre és a kapcsolódó tünetekre.
Milyen hatással van az alkohol a betegségre?
Az alkoholt a májban bontja le az alkohol-dehidrogenáz enzim. Keresztül Az alkoholfogyasztás károsítja a májszövetet és a máj funkciója tovább korlátozott. Ennek eredményeként a vérben emelkedik a közvetett (konjugált) és közvetlen (nem konjugált) bilirubin szintje. Az alkohol jelentősen megnöveli a bilirubint a Meulengracht-kórban, és a betegeknek szedniük kell Ezért szigorúan kerülje az alkoholos italokat.
További információ a témáról: Megnövekedett májértékek
homeopátia
Alternatív gyógyászat és homeopátiás módszerek is rendelkezésre állnak a Meulengracht-kór tüneteinek enyhítésére. Különleges gyógynövényekből készített kínai tea, a Yin Zhi Huang tea, segíthet a májban a felesleges bilirubin kiválasztásában. Számos homeopátiás szer, például Carduus marianus, Crotalus és Chionanthus virginica, ellensúlyozni támogató Sárgaság. A homeopátiára vagy természetgyógyászatra szakosodott orvos külön-külön képes kielégíteni a beteg panaszait, és megfelelő homeopátiás kezelési tervet készíthet.
A szerkesztőség ajánlásai
További információkért lásd a következő cikkeket:
- Májfájdalom
- Wilson-kór
- Májgyulladás
- Megnagyobbodott máj