Mi a Gilbert-szindróma DeMedBook
A Gilbert-szindróma egy örökletes genetikai rendellenesség, amelyben az ember kissé megemelte a bilirubin pigmenteket, mert a máj nem dolgozza fel őket megfelelően.
Ez enyhén sárga színt vagy sárgaságot eredményezhet a bőrön és a szemeken.
Alkotmányos májműködési zavarként és családi nonhemolyticus sárgaságként is ismert.
Az állapot ártalmatlan, és a betegeknek nincs szükségük kezelésre.
Az Egyesült Államokban úgy gondolják, hogy az emberek 3-7 százalékának Gilbert-szindróma van, de a legtöbben nem tudják, hogy náluk van.
Tünetek
Sok Gilbert-szindrómás embernek nincsenek tünetei. Körülbelül 30 százaléka rutin tesztek során tudta meg, hogy véletlenül szerezték be.
A bilirubin akkor keletkezik, amikor a szervezet lebontja a vörösvérsejteket.
Gilbert-szindrómában a máj örökletes genetikai rendellenesség miatt nem dolgozza fel hatékonyan a bilirubint. Így épül fel a testben.
Ha az embernek túl sok a bilirubinja, akkor sárgasága lesz, sárga árnyalatú a szemfehérje. A bőr is megsárgulhat, ha a szint tovább emelkedik.
A rendkívül magas bilirubinszint viszketést okozhat, de ez nem fordul elő Gilbert-szindróma esetén, mert a bilirubinszint nem olyan magas.
Azok a tényezők, amelyek a bilirubinszint enyhe növekedését okozhatják és nyilvánvalóbbá tehetik a tüneteket, a következők:
- betegség
- fertőzés
- Kiszáradás
- feszültség
- Menstruáció
- Túlterhelés
- Gyors
- alváshiány
- Alkohol fogyasztás
A bilirubinszint Gilbert-szindrómával nem éri el nagyon magas szintet, de a sárgaság zavaró lehet.
A Gilbert-szindrómában szenvedő személynek valószínűleg nincsenek speciális tünetei a szem sárgulásán kívül.
Néhány ember fáradtságot és hasi kellemetlenséget tapasztalhat, de a szakértők nem kapcsolták össze a magasabb bilirubinszintet ezekkel a tünetekkel.
Szakértők szerint nincs szükség az étrend megváltoztatására, bár kerülni kell az alkoholt, és a sok víz fogyasztása megakadályozhatja a kiszáradást.
Az is fontos,
- kövesse az egészséges, kiegyensúlyozott étrendet rengeteg friss gyümölcs és zöldség mellett
- egyél rendszeresen, és ne hagyd ki az étkezéseket
- Kerülje az éhezést és a nagyon alacsony kalóriatartalmú étrendet
Egy páciensen végzett tanulmány megállapította, hogy egy speciális paleolit étrend - a paleolit ketogén étrend - követése némileg javult a bilirubin szintjén. Ezt azonban más kutatások nem erősítették meg.
kezelés
A Gilbert-szindrómát ártalmatlannak tekintik, mivel általában nem okoz egészségügyi problémákat. Ennek eredményeként nincs szükség kezelésre.
A sárgaság tünetei aggasztóak lehetnek, de időszakosak, és nem kell aggódniuk, és hosszú távú monitorozásra általában nincs szükség.
Ha a tünetek súlyosbodnak, az illetőnek beszélnie kell orvosával, hogy kizárhassa az esetleges egyéb tüneteket.
A Gilbert-szindróma nem károsítja a májat. A sárgaságon kívül nincsenek ismert szövődmények.
Gilbert-szindróma kezelése
A Gilbert-szindrómát nem lehet megakadályozni, mert ez örökletes betegség.
Az ilyen betegségben szenvedőknek meg kell győződniük arról, hogy orvosuk tudja-e, mivel a rendszerben lévő többlet bilirubin befolyásolhatja egyes gyógyszereket.
A lehetőség szerint kerülendő gyógyszerek:
- Attazanavir és indinavir, amelyeket HIV-fertőzés kezelésére használnak
- Gemfibrozil, a koleszterinszint csökkentésére szolgál
- A sztatinok, amelyeket a koleszterinszint csökkentésére is használnak, ha gemfibrozillal együtt szedik
- Irinotekán, előrehaladott vastagbélrák kezelésére
- Nilotinib, amelyet bizonyos típusú vérrák kezelésére alkalmaznak
Egészséges életmód kiválasztása egészséges ételekkel és rengeteg testmozgással segíthet.
A testmozgás segíthet a stressz kezelésében is, csökkentve a fellángolások kockázatát. Az alkohol ronthatja az állapotot.
okoz
Egy személy Gilbert-szindrómában születik, amikor a gént egy szülő vagy szülők továbbadják. Valószínűleg mindkét szülő továbbadja a gént.
A gén hiperbilirubinémiát vagy a bilirubin vérszintjének emelkedését okozza.
Ennek oka a glükuronil-transzferáz enzim csökkent aktivitása, amely konjugálja vagy átalakítja a bilirubint vízoldható formává, miután 120 napos élettartama végén felszabadul a vörösvérsejtekből.
Amikor a bilirubin vízoldhatóvá válik, a test az epével üríti a duodenumba, végül a testből a székletben.
diagnózis
A Gilbert-szindrómában szenvedőket általában tizenéves korukban vagy húszas éveik elején diagnosztizálják.
A vér konjugált bilirubin kissé megemelkedett szintjének jelenlétén és a helyes klinikai helyzeten alapuló diagnózis.
Genetikai tesztelésre általában nincs szükség.
A diagnózis megerősíthető fenobarbitál, amely csökkenti a bilirubin szintet, és intravénás nikotinsav, amely növeli a bilirubin szintet.
A megnövekedett bilirubinszint általában vagy rutin laboratóriumi vizsgálatok során figyelhető meg olyan betegeknél, akiknek nincsenek tünetei, vagy ha májprofilt rendelnek el, mert a betegnek sárgasága van.
Ha a vizsgálati eredmények azt mutatják, hogy a vízben oldhatatlan bilirubin szint magas, de más vizsgálatok normálisak, akkor a Gilbert-szindróma a legvalószínűbb diagnózis.
Az orvos további vizsgálatokat végezhet, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a betegnek nincs más oka az emelkedett bilirubinszintnek. Néhány egyéb ok súlyosabb, mint mások.
A Gilbert-szindróma nem igényel kezelést, de az is fontos, hogy megbizonyosodjon arról, hogy az illetőnek nincs-e újabb, súlyosabb állapota.
Egyéb okok miatt a bilirubin szintje magas lehet
Az emelkedett bilirubin egyéb okai a következők:
Akut májgyulladás: ezek vírusfertőzéshez, vényköteles gyógyszerekhez, alkoholhoz vagy zsírmájhoz köthetők.
Az epevezeték gyulladása vagy fertőzése: Ez cholangitis néven ismert, és súlyos is lehet,
Epevezetékelzáródás: Általában epekövekkel társul, de társulhat epehólyag- vagy epevezetékrákkal vagy hasnyálmirigyrákkal.
Hemolitikus vérszegénység: a vörösvérsejtek idő előtti megsemmisülése esetén a bilirubinszint emelkedik.
Kolesztázis: Az epe áramlása a májból megszakad, és a bilirubin a májban marad. Ez előfordulhat akut vagy krónikus májgyulladásban és májrákban.
Crigler-Najjar-szindróma: Ez az örökletes állapot befolyásolja a bilirubin feldolgozásáért felelős specifikus enzimet, ami a bilirubin feleslegét eredményezi.
Dubin-Johnson szindróma: a krónikus sárgaság örökletes formája, amely megakadályozza a konjugált bilirubin kiválasztódását a májsejtekből.
Pszeudo-sárgaság: a sárgaság ártalmatlan formája, amelyben a bőr sárgulását inkább a béta-karotin, mint a bilirubin feleslege okozza; általában sok sárgarépa, tök vagy dinnye elfogyasztásából.
Ezen feltételek tesztjei a következők lehetnek:
- a máj ultrahang vizsgálata
- A has CT-vizsgálata
- A máj és az epehólyag nukleáris gyógyszer vizsgálata
- a duodenum endoszkópos vizsgálata
- MRI a has
- 24 órás böjt, hogy lássuk, emelkedik-e a bilirubin szintje
- Genetikai teszt
Házi gyógymódok
A Gilbert-szindróma életmódbeli és otthoni gyógymódjai a következők:
- Ismerje fel az állapotot, és győződjön meg róla, hogy orvosa tudja-e, mivel befolyásolhatja, hogy mely gyógyszerek biztonságosak, beleértve az acetaminofent is
- étkezzen jól és rendszeresen mozogjon a stressz elkerülése érdekében
- tanuljon más stratégiákat a stressz csökkentésére, például meditációt, olvasást vagy zenehallgatást
- Kerülje az alkoholt