Minden, ami a MODY diabetesDE-ről szól - Német Diabetes Aid

A MODY a "fiatalok érettségi kezdetű cukorbetegsége" rövidítése, és fordítva azt jelenti, hogy "felnőttkori cukorbetegség serdülőknél fordul elő".

minden

A MODY autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, és jellemzően 25 éves kor előtti családokban fordul elő. Ez elsősorban a béta-sejtek működésének hibájából ered, amelyek hat gén mutációi miatt következnek be. Minden MODY formában zavart okoz az inzulin felszabadulás.


Az orvosoknak különösen fontolóra kell venniük a MODY-t, ha:

  1. enyhén vagy csak közepesen túlsúlyos
  2. fiatalabb betegek
  3. többször megemelkedett stresszszint

Honnan tudja az orvos, hogy NEM az 1-es típusú cukorbetegség vagy a LADA (látens autoimmun cukorbetegség felnőtteknél)?

  1. kúszó betegség kezdete
  2. Autoantitestek nincsenek - ez magában foglalja az autoantitest nélküli cukorbetegségben szenvedő emberek körülbelül 5 százalékát
  3. A MODY betegek előzetes inzulinkezelés nélkül jól reagálnak a szulfonilureákra
  4. az öröklés alapján felismerhető: a genetikai hibák dominánsan öröklődnek, így az utódok kockázata 50 százalék

A MODY-ban szenvedők különböznek a 2-es típusú cukorbetegségtől

  1. a betegség korábbi megjelenése révén
  2. a terápiára adott jobb válasz miatt
  3. mert a betegséget egy mutált gén okozza (autoszomális domináns módon öröklődik, azaz egy beteg utódainak 50% a kockázata a hibás gén öröklésének)
  4. a tünetek általában normális testsúlyú fiatal felnőtteknél jelentkeznek

MODY alcsoportok

Jelenleg a MODY 11 alcsoportja ismert, amelyekben különböző gének mutálódnak. A 2. és a 3. típus fordul elő leggyakrabban (80 százalék). A MODY 2. és 4. típus meglehetősen enyhe tüneteket mutat. Az 1., 3. és 5. típus hasonló a klasszikus 2-es típusú cukorbetegséghez.

MODY 1., 3., 5., 7. és 9. típus

Ezeknek a MODY típusoknak hibás génjeik vannak, amelyeknek kódolniuk kell azokat a fehérjéket, amelyek hozzájárulnak többek között a máj és a hasnyálmirigy szerveinek fejlődéséhez. (A fehérjéket HNF4α, HNF1α, HNF1β (TF2), KLF11, PAX4 nevezzük)

MODY 2. típus

Van egy mutáció a glükokináz génben (egy enzim, amely felelős a cukor májban történő tárolásáért).

MODY 4. és 6. típus

Az inzulin gén transzkripciója zavart (IPF-1/PDX-1, NeuroD1/β2).

MODY 8. és 10. típus

Ezek a MODY típusok nagyon ritkák.

MODY 11. típus

Különböző hasnyálmirigy enzimek (hasnyálmirigy lizofoszfolipáz, (pro) inzulin gén vagy B-limfocita tirozin kináz (BLK)) működési hibája

Jelenlegi állapot: 2015. június, prof. Haak
Kép forrása: Thieme Verlagsgruppe, R. Stockinger