Minden segít Prader-Willi szindrómában
Kövessen minket FB TW IG
19. március Prader-Willi-szindróma
A Prader-Willi-szindróma egy ritka betegség (10 000–15 000 születésből egy), amelyet a 15. kromoszómán található gének hiánya vagy funkciójának elvesztése okoz. Az esetek több mint 95% -ában ez a rendellenesség-genetika nem öröklődik a szülőktől, ez egy "de novo" mutáció .
Az érintett gyermekek súlyos izomgyengeséget mutatnak születéskor (sőt magzati állapotban is), ami etetési nehézségeket okoz az újszülöttnél. Utána a normálisnál jóval alacsonyabb kalóriabevitelre van szükségük, hogy ne hízhassanak, és úgy tűnik, hogy két-öt éves kortól nem érzik magukat jóllakóknak. Ha nem vezet be szigorú, alacsony kalóriatartalmú étrendet, amelyet rendszeres fizikai aktivitás kísér, akkor ezek a gyermekek elhízást fognak kialakítani, ami életveszélyes lehet.
Észrevettük:
Késői vagy hiányos pubertás fejlődés;
Nagyon változó tanulási nehézségek, de amelyek támogatást igényelnek, ha iskolai integrációjuk sikeres lesz;
Változó viselkedési problémák is.
Ezek a jellemzők valószínűleg a hipotalamusz diszfunkciójának köszönhetők.
Szintén magas a fájdalommal szembeni ellenállás küszöbértéke, gyakori alvászavarok és alacsony termet felnőtt korban (növekedési hormon kezelés hiányában).
A szindróma kezelésének korai, multidiszciplináris, egyénre és családra szabottnak kell lennie. Ezt a betegséget azonban jelenleg rosszul diagnosztizálják, és ritkán kezelik.
Csak a körülöttük élők tudása betegségükről és a társadalomba való beilleszkedésükről adhat bátorságot a serdülőknek és felnőtteknek, hogy életük során napi 1200–1500 kalóriás étrendet kövessenek. Az ebben a betegségben szenvedő emberek tisztában vannak mások tekintetével, túlérzékenyek és nehezen tudják kezelni érzelmeiket. Az a tény, hogy betegségük ismeretlen, és az általa okozott frusztráció a viselkedési problémák és a nagy családi szenvedések forrása.
A Prader-Willi-szindróma diagnózisának klinikai kritériumai.
A Prader-Willi-szindróma diagnózisának klinikai kritériumait Holm javasolta 1981-ben, konszenzussal dolgozták ki, és 1993-ban tették közzé, amikor az összes jelenleg rendelkezésre álló genetikai teszt még nem állt rendelkezésre. Most egy egyszerű vérvizsgálat megerősítheti a diagnózist.
Mindazonáltal a klinikai kritériumok tanulmányozása minden érdeklődését megtartja, már nem a klinikusoknak a PWS diagnózisának megerősítésében vagy kizárásában, hanem abban, hogy segítsen nekik kiválasztani az összes beteget, akit ellenőrizni kell, a vizsgálatok elkerülése mellett.
Az 1993-ban elfogadott különféle kritériumok jelenlétét vagy hiányát a beteg hordozójának minősített 90 betegből álló populáción tanulmányozták (68 deléció, 21 diszmónia, 1 valószínű impresszum anomália), és ez lehetővé tette egy új kritériumok felsorolását, kevésbé szigorú, mint az előző, így a genetikai elemzést nem utasítják el olyan betegek számára, akik valószínűleg a szindróma hordozói.
Ezt az átdolgozott listát kínáljuk, amely hasznosabb, mint az előző, mert életkor szerint van besorolva.
A vizsga igazolásához elegendő életkori kritérium
születéstől 2 évig Hypotonia (az izomtónus jelentős csökkenése)
Étkezési nehézség
2 év - 6 év Hypotonia (születéskor igazolt étkezési nehézség)
A fejlődés globális késése
6 év - 12 év A hipotónia és az etetési nehézség születéskor igazolható
A fejlődés globális késése.
Túlzott étvágy (túlevés; folyamatos keresés
étel) központi elhízáshoz vezet, ha nem tesznek semmit.
13 éves korig
enyhe vagy közepesen súlyos fogyatékossággal vagy mentális retardációval rendelkező felnőtt.
Túlzott étvágy (túlevés; folyamatos keresés
étel) központi elhízáshoz vezet, ha nem tesznek semmit.
Hipogonadizmus (nem teljes pubertás fejlődés)
és/vagy viselkedési rendellenességek (ideértve a
düh és rögeszmés viselkedés).
1. 0–2 éves
A nehézségek elsősorban a hipotóniával kapcsolatosak, ha súlyos.
• Etetési nehézségek.
Hipotóniás csecsemő előtt, akinek gyakran vannak etetési nehézségei:
- Soha ne táplálja a gyermeket fekvő helyzetben, hanem ülő helyzetben, a fejét kissé elöl támasztva.
- Adja meg az üveget kis mennyiségben rugalmas és megfelelően áttört mellbimbókkal, szilikon mellbimbók nélkül, amelyek túl kemények. De vigyázz! Ha az áramlás túl nagy, akkor a gyermek rossz útra térhet. Kipróbálhat szögletes palackokat vagy kanálcicákat is.
Azonban ne táplálja alul a csecsemőt, mert attól fél, hogy túlfogyasztja magát
• A gyaloglás átlagos életkora 18 és 24 hónap között van, a szélsőségek legfeljebb 4 év.
De minden gyerek járhat.
•Masszázs.
Hetente 2 gyógytorna ajánlott, hogy ösztönözze a gyermeket a mozgásra. Fontos a szülők által végzett vizuális, tapintási és hallási stimuláció, de továbbra is játékosnak kell maradniuk.
• Pszichomotricitás.
Hangsúlyoznunk kell a pszichomotricitás érdeklődését is,
A juttatás (AEEH) segít a megtérítetlen pszichomotricia-foglalkozások kifizetésében (az eset során idézetek kerülnek bemutatásra, amelyek tartalmazzák a kiegészítések összegét), a társadalombiztosítás feloldhatja a segélyeket is (segítséget kérhet szociális munkástól).
A szülőknek nem kötelező CAMSP-be járniuk, szabadon választhatnak, nem felejtve el, hogy a magángyakorlatban az ellátás nem tartozik.
A pszichomotoros készségek önellátása vagy a foglalkozási terápia azonban lehetséges, ha a lehetőségek nem megfelelőek a CAMSP, a SESSAD vagy a CMPP (AEEH-kiegészítők vagy társadalombiztosítási segédanyagok) esetében.
Még ma sem minden CAMSP tud a SPW-ről.
• Beszédterápia.
Kívánatos, hogy a logopédia a lehető leghamarabb kezdődjön, hogy párhuzamosan működjön:
- a műszer: nyelés, rágás, az ízület rögzítési pontjainak előkészítése;
- verbális kommunikáció.
2. 2-tól 12 ÉVIG.