Mitől zsíros a máj
E genetikai tényezők egyike a PNPLA3 nevű génnek tűnik, összesen 2100 önkéntes 9229 különböző génváltozatának elemzése azt mutatja: Még ha figyelembe veszünk olyan ismert befolyásoló tényezőket is, mint a testtömeg-index, a cukorbetegség vagy az alkoholfogyasztás, egy bizonyos PNPLA3 hordozói Átlagosan több zsír van a májukban, mint azoknál az embereknél, akiknek genomjában nincs ilyen típusú gén. Ezenkívül a variáns előfordulási gyakorisága különböző eredetű csoportokban megegyezik azzal, hogy milyen gyakran fordul elő zsírmáj ebben a csoportban.
A kutatók még nem tudják megmondani, hogy a gén milyen funkcióval rendelkezik a normális anyagcserében. Mivel azonban két különböző, látszólag ellentétes hatású változat létezik, a PNPLA3 valószínűleg meghatározó szerepet játszik a máj lipidanyagcseréjében. Eddig azonban csak az ismert, hogy a gén alig aktív a koplalás alatt, és hogy aktivitását növeli a szénhidrátbevitel. Egy ilyen fontos kockázati gén azonosítása különösen fontos, mert a legtöbb esetben a zsírmájbetegség jól kezelhető, vagy akár megelőzhető is több testmozgással, az alkoholtól való tartózkodással vagy az étrend megváltoztatásával. Súlyos esetekben azonban az elhízás következtében gyulladás léphet fel, amely viszont szöveti hegesedéssé és végső soron rosszindulatú daganatos betegséggé alakulhat ki.