Myotonikus dystrophia - okok, tünetek, kezelés
Myotonikus izomsorvadások olyan betegségeket képvisel, amelyeket a myotonikus jelenség jelenléte jellemez. Izombetegségek csoportjában található, amelyek közé tartoznak: Steinert myotonikus dystrophia, veleszületett myotonia és Eulenburg paramiotonia.
A myotonikus disztópiák oka
Myotonikus dystrophiák örökletes átvitelű betegségek. Érdekes módon a vizsgálatok kimutatták, hogy ez a betegség nemzedékről nemzedékre súlyosbodik. Az első generációban a beteg csak egyszerű szürkehályogot mutat be, a 2. generációban a betegség szokásos formája nyilvánul meg, míg a harmadik generációban a dystrophia születésétől kezdve jelenik meg.
A myotonikus dystrophia tünetei
Steinert 20-50 év közötti myotonikus dystrophiája lehet. Ha megpróbál felszabadítani egy olyan tárgyat, amelyet a kezébe vett, és nem tud, és ezt a hideg kihangsúlyozza, akkor azt gondolhatja, hogy ilyen típusú distrofiája van.
Ha a betegség átterjedt az alsó végtagokra, akkor a járás nehéz lesz, és nem fogja tudni meghajlítani a lábát. Beszéd- és nyelési rendellenességei is lehetnek.
Ban,-ben Duchenne myotonikus Steinert a látás, a szürkehályog, a szív, a légzőizmok, a csontok és a bőr érintettek lehetnek. Gyakoriak a nemi szervek korai kopaszodása és atrófiája, amelyek sterilitással járnak.
Tudnia kell, hogy ez az állapot az élet első hónapjaiban, belül veleszületett myotonikus dystrophia. A betegség által érintett kicsik nem tudnak megfelelően étkezni, és gyakran sírni fognak. A pubertáskor a tünetek súlyosbodnak, különösen hidegben. Az érintett gyermek úgy érzi, hogy nem tudja meghajlítani a végtagjait, nem tud rendesen rágni vagy lenyelni.
A myotónia társulhat izom hipertrófiával (megnövekedett izomtömeg), de nem kíséri megnövekedett izomerő.
Veleszületett eulenburgi paramiotonia esetén a beteg nem tudja kinyitni a száját, kemény nyelve van, és nem tud lenyelni hideg ételt. A támadások egy órán át tartanak, és a meleg miatt eltűnnek. Előfordulhat, hogy az izomfáradtság időszaka telepíthető, amelyet parézis és bénulás jellemez, amelyek több órán át is tarthatnak.
A myotonikus dystrophia diagnózisa
A neurológus konzultál Önnel és megállapíthatja ezt a diagnózist. A részletes klinikai vizsgálatot egy sor vizsgálattal kell kísérni. Izomelektromiográfia és biopszia végezhető, az izomenzimek és a G immunglobulinok a vérben adagolhatók a diagnózis megerősítésére.
A myotonikus dystrophia kezelése
Sajnos ebben a betegségben nincs gyógyító kezelés. Steinert myotonikus dystrophiájában a tüneteket helyi érzéstelenítők, kinin, difenilhidantoin és lidokain-származékok enyhíthetik. Tiazid diuretikumok és acetazolamid is alkalmazható, de a mellékhatásokra is figyelemmel kell lenni, mivel a miotonikus jelenség ebben az esetben nem a leginkább fogyatékkal élõ.
A veleszületett myotóniát csak akkor kezelik, ha a megnyilvánulások zavaróak. A lidokain a betegség tüneteinek kezelésére szolgál.
Az Eulenburg veleszületett paramiotonia nem igényel kezelést, az egyetlen ajánlás a hidegnek való kitettség elkerülése.