Myotonikus dystrophia

Myotonikus dystrophia ez egy krónikus, lassan progresszív, örökletes multiszisztémás betegség. Jellemzői:

izomvesztés
hátsó subcapsularis szürkehályog
szívvezetési hibák
endokrin rendellenességek
myotonia.

A myotonikus dystrophia bármilyen életkorú betegeket érinthet.

A myotonikus dystrophiának két típusa van. 1. típus vagy Steinhart-kór gyermekkorban, a betegség enyhe és súlyos veleszületett formájával. Más néven proximális myotonikus myopathia, 2. típus a betegség más mechanizmusnak köszönhető, mint az 1. típus, és mérsékelt tünetekkel és tünetekkel nyilvánul meg.

Myotonikus dystrophia az izomdisztrófia leggyakoribb formája, amely a felnőtteket érinti. Ez a vázizomkárosodás második formája a Duchenne-féle izomdisztrófia után. Az 1. típus az izomdisztrófia összes esetének 98% -át teszi ki.

tünetek súlyossága a betegség formájától függően változik. Betegek 1. típusú dystrophia myotonia, disztális gyengeség és kognitív problémák letiltása. 2. típus izomfájdalom, merevség, fáradtság vagy az alsó végtagok proximális gyengeségének kialakulása. A betegség két formája esetében a gyengeség különbözik. Ban,-ben 1. típus az arc és az állkapocs izmain figyelhető meg, ptosis van, a nyak, a kéz és a láb izmainak gyengesége van. Ban,-ben 2. típus a betegség gyengesége nyilvánvalóbb a proximális izmokban: a nyak, a vállak, a csípőhajlítók és a proximális lábak.

Patogenezis és okai

A myotonikus dystrophia a autoszomális domináns örökletes genetikai betegség. A beteg szülő gyermekeinek 50% -ára terjed. A betegséget a 19. vagy 3. kromoszómán található gének hibája okozza. Az 1. típusú betegség hibája a protein-kináz gén örökletes instabil mutációja. A betegség dominánsan autoszomális úton terjed, vagyis a hiba olyan kromoszóma-génekben fordul elő, amelyek nem kapcsolódnak a gyermekek nemi meghatározásához. Az uralkodó a betegségnek a beteg szülőtől a gyermekhez történő átterjedésére utal, nemtől függetlenül. Nincs génhordozó státusz. Minden érintett szülővel született gyermeknek 50% -os kockázata van a betegség öröklésének.

Van a betegség két formája, a felnőtt és a veleszületett.

Felnőtt forma 10 és 30 éves kor között jelenik meg. A tünetek súlyossága, a progresszió mértéke és a fogyatékosság mértéke személyenként nagyon eltérő, még ugyanazon család tagjainál is. A legtöbb esetben a betegség lassan halad.
Veleszületett forma A legsúlyosabb myotonikus dystrophia születéskor van jelen. Az érintett gyermekek a betegségben szenvedő anyáktól születnek. Ha az apa megbetegedett, a gyermekeket nem fenyegeti a betegség súlyos veleszületett formájának kialakulása. A gyermekek izomtónus nélküliek és lágyak, problémáik vannak a szívással és a légzéssel. Ha túlélik az újszülött stádiumát, legyőzik a táplálkozás és a légzés problémáit.

jelek és tünetek

Bárkit érinthet ez a betegség. Myotonikus dystrophia bármely életkorban kezdődik. A legtöbb beteget 20 éves koruk elérésekor diagnosztizálják. Minden generációval a betegség tünetei egyre súlyosabbá válnak, és a megjelenés kora alacsonyabb. A jelenséget várakozásnak nevezzük.

Az 1. típushoz kapcsolódó klasszikus tünetek A betegségek általában enyhék, és érintik a simaizmokat, az emésztési tüneteket, a hiperszomniát, az izomgyengeséget, a dysphagiát és a légzési elégtelenséget. Kognitív rendellenességekkel nyilvánulhat meg, beleértve a fejlődés késleltetéseit, a tanulási problémákat, a nyelvet, a viselkedést, az apátiát vagy a hiperszomniát. 2. típusú kognitív megnyilvánulások a betegség a végrehajtó funkció problémáit foglalja magában: szervezés, koncentráció, szavak keresése és hiperszomnia. A vezetési rendellenességek gyakoribbak az 1-es típusú betegségben, de minden beteg kóros elektrokardiográfiával rendelkezik. Mindkét típus összefügg az inzulinrezisztenciával.

A 2-es típusú betegség általában enyhébb, kevesebb betegnél van szükség ápolóeszközökre, mint az 1-es típusú. Az 1-es típusú betegségben szenvedő gyermekeket érintő súlyos veleszületett formát nem találtak a 2-es típusban, és a betegeknél ritkán észlelhetők korai tünetek. fiatalok.

Diagnosztikai

A betegség diagnosztizálása nehéz lehet a neuromuszkuláris rendellenességek sokasága miatt, amelyek nagyon ritkán fordulnak elő. Genetikai tanácsadás nagyon fontos és ajánlott minden betegnek, mivel nagy a kockázata annak, hogy a betegséget a fogamzásgátló termékekre továbbítja.

Kezelés

Nincs specifikus kezelés myotonikus dystrophiára. A betegség szövődményei, beleértve a szívproblémákat, szürkehályogot és egyéb rendellenességeket, lehet gyógyítani, de nem lehet gyógyítani. Vannak azonban olyan orvosi beavatkozások és gyógyszerek, amelyek enyhítenek bizonyos tüneteket, például myotonia, fájdalom és túlzott álmosság. Székrekedés vagy hasmenés esetén gyógyszereket írnak fel. Szürkehályog műtét.

Légzőszervi problémák légzéssegítéssel kezelik, és levegőt pumpálnak a tüdőbe az éjszaka folyamán pozitív légzőnyomás-mérő eszközzel. A köhögést segítő eszközök és a nyálkahártya-váladék tisztítására szolgáló technikák enyhítik a tüneteket.

A legújabb kutatások információkat nyújtanak a myotonikus dystrophiában szerepet játszó patofiziológiai mechanizmusokról, és érdekesek lehetnek új kezelések felfedezése szempontjából. Az antiszensz terápia reményeket fűz a célzottabb kezelésekhez a jövőben.