Nem invazív prenatális teszt (TPNI) - 1. orvosi klinika - It; s Mindent rólad! 1. orvosi rendelő;

LEÍRÁS
Ezt a tesztet anyai vér vételével végzik, és terhesség alatt a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek szűrésére és kimutatására használják: 21. triszómia (Down-szindróma), 18. triszómia (Edwards-szindróma) és 13. triszómia (Patau-szindróma). .
A TPNI-t anyai vérmintán végzik, amely a magzat DNS-ét tartalmazza. Terhesség alatt az anya vérében DNS-mentes DNS (cfDNS) fragmentumok találhatók mind az anyától, mind a magzattól. Egy nagyon fejlett és a közelmúltban felfedezett technológiának köszönhetően lehetővé vált az anyai keringésből származó nem sejtes DNS szabad fragmenseinek elemzése a magzati triszómiák, például a Down-szindróma (21. trisomia) kimutatására. .

invazív

Jelzések
Annak ellenére, hogy a TPNI minden terhességben elvégezhető specifikus jelzések nélkül, a legalkalmasabb lehet a magzati rendellenességek fokozott kockázatával járó terhességek esetén: Down-szindróma (21-es triszómia), 18-as triszómia, 13-as triszómia vagy az anya életkora alapján. 40 évnél idősebb, vagy ha az első trimeszter Down-szindróma szűrésének rendellenes eredménye. Ezekben az esetekben a TPNI nem invazív módon helyettesítheti a genetikai anyag betakarításához használt manővereket a magzati kromoszómák genetikai elemzése céljából, mint amniocentézis vagy punkciós chorionus villus biopszia (CVS). .

ELLENJAVALLATOK
A TPNI nem történik meg, ha:
Magzati rendellenességek ultrahangon
Ismert genetikai rendellenességek, amelyeket a TPNI nem tud diagnosztizálni

MINTÁK
20 ml vért (2 cső) gyűjtünk az anyától. Az anyai vért a terhesség 10. hetétől lehet venni, hétfőn és kedden hetente történik a vérvétel.

MÓDSZER
A terhesség alatt magzati sejtek és a magzat DNS szabad fragmensei (cfDNS) találhatók az anya véráramában. Ezért az anyai vérből izolált DNS a terhesség 10. hetétől kezdve tartalmazza az anyai DNS mindkét fragmentumát, de kis mennyiségű magzati DNS-t is: az extracelluláris magzati DNS százalékos aránya az anyai vérben a terhesség 10. hetétől kezdődően 10-15 Az anya vérében keringő összes extracelluláris DNS% -a. A fejlett technológiának köszönhetően lehetővé vált ennek a nem sejtes DNS-nek az elemzése a magzati triszómiák, például a Down-szindróma (21. trisomia) kimutatására. .

Amíg megkapja az eredményt?
Az eredményt a TPNI-nél körülbelül 2 héttel a vérminta vétele után kapja meg. .

ÉRZÉKENYSÉG ÉS SPECIFITÁS
A TPNI megbízhatósága nagyon magas.
A TPNI érzékenysége a Down-szindróma (21-es triszómia) kizárására nagyon magas: ha a PNIT normális, akkor a 21-es, a 18-as és a 13-as triszómia fennmaradó kockázata 99%, ami azt jelenti, hogy 100 terhességből kevesebb, mint 1-ben érhető el. kóros TPNI eredmény, bár a magzat normális kromoszómákkal rendelkezik .

TPNI HIBA
Korlátozott számú feladatban (2015. április 30