Neurofibromatosis - okai, tünetei, kezelése, diagnózisa

1. NÁL NÉL
2. B
3. VS
4. D
5. E
6. F
7. G
8. H
9. én
10. J
11. K
12. L
13. M
14. NEM
15. O
16. P
17. Q
18. R
19. S
20. T
21. U
22. V
23. W
24. x
25. Y
26. Z

Leírás

A neurofibromatosis (NF) genetikai betegség, amely befolyásolja az idegrendszert. A betegségben szenvedők nem rákos daganatokkal rendelkeznek az idegpályák mentén. Ezeket a daganatokat ún neurofibromák. Különböző típusú sejtek halmazából állnak, amelyek megjelennek az idegeken és körülveszik őket.

A neurofibromatosis a bőr elszíneződését (más néven "café au lait" foltokat) és a csontok rendellenességeit is okozhatja. Ez az állapot minden etnikai csoport férfit és nőt egyaránt érinthet.

Okoz

A neurofibromatosis oka az úgynevezett személy genetikai összetételének változásával függ össze genetikai mutáció. Két olyan gén létezik, amely két különböző típusú neurofibromatosist okoz: az 1. típusú neurofibromatosis (NF1) és a 2. típusú neurofibromatosis (NF2). Az NF1, korábbi nevén Recklinghausen-kór, gyakrabban fordul elő, mint az NF2.

A neurofibromatosis (NF) genetikai állapot. Ha az egyik szülő hordozza az NF gént, gyermekének 50% -os kockázata van a betegség öröklésének. Előfordul, hogy a gén spontán módon változik abban, akinek a családjában nem volt ilyen betegség. Amint a gén megváltozik, a neurofibromatosis átterjedhet a következő generációra.

Tünetek és komplikációk

Az NF1 és az NF2 tünetei különböznek.

Az NF1-ben szenvedő emberek a következő tünetek valamelyikét tapasztalhatják:

• nem rákos daganatok a bőr alatt (vagy a test mélyén);
• barna foltok az íriszen (a szem színes része), ún Lisch-csomók;
• ívelt lábak, a derék rövidsége vagy a csontok rendellenességei, beleértve gerincferdülés (a gerinc görbületének rendellenessége);
• szeplők az ágyékban vagy a karok alatt;
• daganat telepítése a látóidegre (látóideg glioma);
• világosbarna nyomok a bőrön, az úgynevezett "café au lait" foltok.

---