Neurofibromatosis: okok, tünetek és várható élettartam

A neurofibromatosis az idegrendszer betegsége, amely elsősorban a bőr megváltozásában nyilvánul meg. A café-au-lait foltok mellett egyéb tünetek is figyelmeztető jelek lehetnek.

típusú neurofibromatosis

A neurofibromatosis az idegrendszer betegsége. Nagyon különböző formái lehetnek, de általában a bőr kis noduláris daganataiként, úgynevezett neurofibromákként, valamint a bőr tiszta pigmentációjaként nyilvánul meg. Az érintettek csecsemőként általában észrevehetően sok café-au-lait foltot mutatnak. A neurofibromatosis az örökletes genetikai hibák egyike, és Recklinghausen-kór néven is ismert.

A cikk tartalma egy pillanat alatt:

Mi a neurofibromatosis?

A neurofibromatózist kromoszóma rendellenesség váltja ki. Ennek oka lehet örökletes, családi genetikai hiba. Az érintett gén spontán, véletlenszerű mutációja ugyanolyan gyakori. A betegséget Friedrich Daniel von Recklinghausen berlini patológus már a 19. században leírta és róla elnevezték. Három különböző forma ismert:

1. típusú neurofibromatosis (NF1) vagy perifériás neurofibromatosis, korábban Recklinghausen-kór vagy Recklinghausen-betegség néven ismert,

típusú neurofibromatosis (NF2) vagy központi neurofibromatosis és

Mindhárom típus gyógyíthatatlan, és csak tüneti úton kezelhető. A hangsúly a göbös bőrnövekedések és minden más daganat sebészi eltávolításán van.

1. típusú neurofibromatosis

Több mint 90 százalékkal az 1. típusú neurofibromatosis (NF1) a leggyakoribb forma. 3000 csecsemő közül körülbelül 1-nél fordul elő. Általában a gyermek észrevehetően sok világosbarna anyajegygel születik, vagy az élet első hónapjaiban alakul ki. Az összes érintett gyermek körülbelül 80 százalékának már csecsemőkorában vannak tipikus café-au-lait foltjai, ezért tekintik őket egyértelmű figyelmeztető jelnek.

Az 1. típusú neurofibromatosisban jóindulatú daganatok (neurofibromák) alakulnak ki az idegek mentén. Elvileg ezek bárhol kialakulhatnak, de leggyakrabban csomós, dudorszerű duzzanatokként jelentkeznek a bőrben. Az orvosok tehát perifériás (külső) típusról beszélnek. Csontrendellenességek, például scoliosis, idegfájdalom vagy érzékszervi zavarok (paresztézia) is előfordulhatnak. Az érintettek számára messze a legnagyobb károsodást a számos, vizuálisan torzító bőrdaganat okozza.

2. típusú neurofibromatosis

A 2. típusú neurofibromatosis (NF2) sokkal ritkábban fordul elő, mint az 1. típus. A valószínűség körülbelül egy a 30 000-ből. A 2-es típusú neurofibromatosis gyakran a halló és az egyensúlyi idegek mindkét oldalán daganatot eredményez, úgynevezett vestibularis schwannomákat. A figyelmeztető jelek lehetnek halláskárosodás, szédülés, egyensúlyhiány vagy fülcsengés (fülzúgás). Előfordulhatnak meningiómák, lassan növekvő daganatok az agyban és a gerincvelőben is. Az orvosok a központi neurofibromatosisról is beszélnek. Café-au-lait foltok és neurofibromák lehetségesek, de nem jellemzőek erre az állapotra. Míg az NF1 általában gyermekeknél fordul elő, az NF2-et általában csak fiatal felnőttkorban diagnosztizálják.

Ritka forma: Schwannomatosis

A Schwannomatosis a neurofibromatosis nagyon ritka formája, amely az NF2-hez hasonlóan, de a tipikus vestibularis schwannomák nélkül jelentkezik. Másrészt a neuropátiás fájdalom gyakrabban jelentkezik, amikor a daganatok nyomják az ideggyökereket.

A neurofibromatosis okai

A neurofibromatosis nem fertőző, genetikai hiba okozza, amely öröklődik vagy mutáció révén megszerezhető. Az NF1-ben a 17-es, az NF2-ben a változás a 22-es kromoszómán van.

A neurofibromatózis autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, ami azt jelenti, hogy a genetikai változás nem a nemi kromoszómán keresztül terjed, és a lányokat és a fiúkat egyaránt érinti. A domináns öröklődés azt jelenti, hogy elegendő a betegség kitöréséhez, ha a két szülő közül csak az egyik adja át a mutált gént. A gyermek megbetegedésének valószínűsége akkor 50 százalék. A betegség súlyossága nagyon eltérő lehet. Ily módon az alig beteg szülőnek súlyos beteg gyermeke lehet, és fordítva.

Az érintett gyermekek és serdülők körülbelül felében az ok nem családi kromoszóma-rendellenesség, hanem spontán génmutáció. Az NF1-ért felelős 17. kromoszóma különösen fogékony az ilyen mutációkra.

A neurofibromatosis tünetei

A neurofibromatosis különböző módon nyilvánulhat meg. Az érintettek többsége neurofibromában szenved.

Sok embernek egyéb tünetei vannak, például:

Változások a csontváz csontjaiban, mint például a gerincferdülés, színlelt ízületek (pszeudartrózisok) vagy a hosszú csőszerű csontok hajlítása

Lisch-csomók: pigment felhalmozódása a szem íriszén

A látóideg daganatai (optikai glioma)

Neuromák: idegtumorok, amelyek a gerinc gyökerein helyezkednek el, és fájdalmat és bénulás tüneteit okozhatják

neurológiai hatások, például tanulási zavarok, figyelemzavar (ADHD), fejfájás és epilepszia

Hajlam a magas vérnyomásra (artériás hipertónia)

Neurofibromák a betegség során

A neurofibromák jóindulatú ideghüvely daganatok. Az úgynevezett Schwann-sejtekből indulnak ki, amelyek az idegsejtek védő burkoló és szigetelő rétegét alkotják. Ezek az ideg- és kötőszövetből készült göbös daganatok megjelenhetnek a bőr felszínén (bőr), vagy mélyen a bőr alatt fekszenek (szubkután). A bőr neurofibromái az érintettek 95 százalékában találhatók. Leginkább bőrszíntől csillogó kékessé válnak, általában puhák és petyhüdtek, és eltérő méretűek.

A neurofibromák általában csak hatéves kor után jelentkeznek. Jellemzően a göbös bőrdaganatok első növekedési rohama a pubertás alatt következik be, majd az életkor előrehaladtával gyakran nő. Ezenkívül hormonális relapszusok fordulnak elő nőknél a terhesség alatt.

A neurofibromák jelentik a betegség fő problémáját sok beteg számára, mivel az egész testben előfordulnak, amelyet az érintettek gyakran stresszesnek tartanak. Gyakran tünetmentesek, de a helyzettől függően fájdalmat vagy neurológiai hiányt is okozhatnak. A neurofibromák általában jóindulatúak, és nem hajlamosak rosszindulatú degenerációvá fejlődni.

Plexiform neurofibromák

A plexiform neurofibromák az érintettek legfeljebb 30 százalékában fordulnak elő, és általában születés után vannak jelen. Lágy csomóként jelennek meg, és a bőr helyenként vastag és szőrös lehet. Hatalmasan növekedhet. Az egyszerű neurofibromákkal ellentétben körülbelül tíz százalékkal nagyobb valószínűséggel alakul ki rosszindulatú degeneráció.

Ezenkívül a neurofibromatózisban szenvedőknél valamivel nagyobb az esélye az idegrendszer rosszindulatú daganatai, leukémia és egyéb rendellenességek kialakulásának.

Tanulási nehézségek

Bár a legtöbb neurofibromatózis által érintett gyermek intelligenciája teljesen normális, az átlag feletti szám olyan részleges teljesítménybeli gyengeségekben szenved, mint például a diszlexia, a diszkalkulia és az ADHD. Kétszer nagyobb eséllyel rendelkeznek értelmi fogyatékossággal, és nagyobb valószínűséggel alakul ki autizmusuk.

A neurofibromatosis diagnózisa

A tipikus tünetek kulcsfontosságúak a diagnózis szempontjából. A diagnózist gyakran csak pubertás után állapítják meg, bár az első tünetek már gyermekkorban is jelentkeztek. Ha a betegség normális, néha egyáltalán nem ismerik fel.

A tudósok kifejlesztettek egy tünettáblázatot, amelyet az 1. típusú neurofibromatosis diagnosztizálásához használnak. Ha a következő tünetek közül kettő vagy több van jelen, akkor feltételezhető az NF1.

  • hat vagy több café-au-lait folt, amelyek átmérője meghaladja az öt millimétert, vagy a pubertás után több mint 15 milliméter
  • két vagy több neurofibroma vagy legalább egy plexiform neurofibroma
  • szeplőszerű pigmentfoltok a hónalj vagy az ágyék területén (szeplős)
  • Látóideg-daganat (optikai glioma)
  • legalább két Lisch-csomó
  • tipikus csontváltozások
  • Első fokú rokon (szülő, testvér, gyermek), akinek diagnosztizálták az NF1-et

Ha a café-au-lait foltok gyakrabban jelennek meg, ez a neurofibromatosis figyelmeztető jele. Ha hat vagy több café-au-lait helye van, tanácsos gyermekeket megvizsgálni.

A 2. típusú neurofibromatosis esetén a vestibularis schwannomák a legegyértelműbb jelzés.

Terápia: a neurofibromák eltávolítása

Eddig nincs oki terápia a neurofibromatosis számára. A terápiás intézkedések eddig csak a tüneti kezelésre korlátozódtak. A hangsúly a neurofibromák műtéti eltávolításán van. Ezt azonban csak tapasztalt orvosok végezhetik.

A kozmetikailag károsító vagy kényelmetlen helyeken elhelyezkedő neurofibromák műtéti úton eltávolíthatók. A gyorsan növekvő, plexiform neurofibromákat el kell távolítani, és nagy a kiújulásuk, vagyis gyakran visszatérnek.

Hol találnak segítséget az érintettek?

Az érintettek általában teljesen normális életet élhetnek. Az optimális pszichológiai ellátás különösen fontos az érintett gyermekek és szüleik számára, mivel a bizonytalan prognózis és a testi eltorzulás miatti szégyen miatt a pszichés károsodás gyakran magas. Az érintettek kompetens segítséget találhatnak a Bundesverband Neurofibromatose e.V.

Kurzus és prognózis neurofibromatosisban

A neurofibromatosis lefolyását gyakorlatilag lehetetlen megjósolni.

Az érintettek körülbelül 60 százalékának nincs vagy csak kevés egészségügyi korlátozása.

Körülbelül 20 százalékban az olyan tünetek, mint a fájdalom, a neurológiai rendellenességek vagy a látható neurofibromák, jól kezelhetők műtéti intézkedésekkel.

A fennmaradó 20 százalék olyan kellemetlen vagy súlyos károsodástól szenved, amelyet terápiás intézkedésekkel nem lehet jelentősen javítani.

A várható élettartam neurofibromatosis esetén kissé korlátozott. Ennek oka elsősorban a rosszindulatú daganatok és a szív- és érrendszeri szövődmények fokozott előfordulása az időskorban.

Mivel a neurofibromatosis mind szellemi, mind fizikai fejlődési rendellenességekkel társulhat, az érintett gyermekek rendszeres fejlődésének monitorozása ajánlott. A daganatos megbetegedések megnövekedett kockázata miatt a neurofibromatosisban szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek is nagyon óvatosan kell óvintézkedéseket tenniük.

megelőzés

Genetikai betegségek esetén a megelőzés nem lehetséges. Azonban a prenatális genetikai diagnosztika alkalmazható az érintett párok számára, akik gyermeket szeretnének. Ily módon a terhesség korai szakaszában meghatározható, hogy a gyermek örökölte-e a mutált gént. Azt azonban nem lehet megjósolni, hogy a későbbi életben milyen súlyos lesz a súlyosság és így a károsodás.

Részletes és érthető információk a bőrbetegségekről és azok kezeléséről.

Minden embernek átlagosan 30-40 anyajegye van. Hogyan bánjunk velük, és mi történhet, ha egy anyajegy jobban megváltozik.

A tűzjel egy jóindulatú bőrelváltozás, amely veleszületett. Mi áll mögötte és hogyan kell kezelni. több.

Az életkor előrehaladtával a bőrön gyakran megjelennek az életkor foltjai. Hogyan lehet megszabadulni tőlük, és megakadályozni, hogy újra megjelenjenek.

A bazalioma (bazális sejtes vagy bazális sejtes karcinóma) a bőrrák leggyakoribb típusa, és ritkán okoz lánydaganatot. Ennek ellenére a lehető leghamarabb foglalkozni kell vele.

A hő összeomlását fejfájás és szédülés kíséri. Hogyan lehet megkülönböztetni a veszélyes hőgutától. több.

A bárányhimlő vagy a varicella általában ártalmatlan a gyermekek számára - ellentétben a felnőttekkel és a terhes nőkkel, sokkal inkább.

A baktériumok súlyos hasmenést és több hasi fájdalmat okoznak.

Ajánlatunk megfelel az afgis átláthatósági kritériumoknak.
Az afgis logó az interneten elérhető magas színvonalú egészségügyi információkat jelenti.