Növekedési hormonhiány oka, jelei, kezelése - NetDoktor
Clemens Gödel szabadúszó a NetDoktor orvosi csapatának.
Növekedési hormon hiány ritka betegség, amely főként testi fejlődési rendellenességekhez vezethet. A gyermekek fő tünete a csökkent növekedés. A növekedési hormon hiányban szenvedő felnőtteknél egyéb tünetek kerülnek előtérbe. A betegek mesterséges növekedési hormont kapnak a bőrük alá. A növekedési hormon hiányáról itt olvashat bővebben: okok, tünetek, diagnózis és terápia.
Növekedési hormon hiány: leírás
Ha növekedési hormon hiány van, akkor hiányzik a szomatotropin (STH) hormon. Amellett, hogy növekedési hormonként működik, számos más szerepe van. Hatással van a csontokra, az izmokra, a zsírra, a cukor egyensúlyára és a kognitív funkciókra is.
Az izolált növekedési hormon hiány körülbelül 4000-10 000 gyermeket érint. Az izolált azt jelenti, hogy nincsenek további hormonális kudarcok. Ez a helyzet a legtöbb növekedési hormon-hiányban szenvedő embernél.
Szomatotropin
A szomatotropint az agyalapi mirigy termeli a szervezetben, és föltörésekor szabadul fel, különösen alvás közben. Ezt a felszabadulást egy magasabb szintű agyi régió, a hipotalamusz hormonja (GHRH) szabályozza.
A szomatotropin felszabadulása a vérbe sokféle reakcióhoz vezet a szervezetben. Többek között a máj felszabadítja a szomatomedineket, különösen az inzulinszerű növekedési faktor-1-t (IGF-1). Az IGF-1 a valódi növekedési tényező. Kibocsátása növeli a fehérjetermelést, a sejtek szaporodását és érését. A zsír és szénhidrát anyagcserét is befolyásolja. Elősegíti a zsírfeloldódást a zsírsejtekben, és gyengül a vércukorszint-csökkentő hormon inzulin hatása a célsejtekre. Ez növeli a vércukorszintet. Ha a vérben elég magas az IGF-1 szint, ez csökkenti a szomatotropin felszabadulását.
Ha növekedési hormon hiány van, akkor a szomatotropin egyensúly szabályozó áramkörének minden szintjén rendellenesség léphet fel. Az egyes faktorok és hormonok termelési rendellenességei mellett a jelátviteli utak, például az IGF-1 receptorok is megzavarhatók.
Mesterséges növekedési hormon
A növekedési hormonhiány kezelése 1957 óta lehetséges - a hiányzó hormon pótlásával. Az akkor alkalmazott növekedési hormont az elhunyt agyalapi mirigyéből (agyalapi mirigyéből) nyertük. 1985 óta a növekedési hormon mesterségesen előállítható a laboratóriumban.
Növekedési hormon hiány: tünetek
A növekedési hormon hiányának kiváltó tünetei sokfélék, mivel a hormon sokféle funkciót tölt be. Ezenkívül a tünetek a betegség kezdetének életkorától függenek. A kiskorúak fő tünete a növekedés megtorpanása. A növekedési hormon hiányban szenvedő felnőtteknél a növekedés általában már befejeződött, ezért más tünetek kerülnek előtérbe.
Növekedési hormon hiány gyermekeknél
A növekedési hormon hiányban szenvedő gyermekek központi, de nem specifikus tünete a növekedés csökkenése. A veleszületett növekedési hormon hiány általában hat és tizenkét hónapos kor között észlelhető. A növekedés azonban a második évig normális lehet. A növekedési hormon hiány által okozott növekedési rendellenesség általában egyformán érinti a test minden részét (arányos, alacsony termet).
Ha a növekedési hormon hiánya csak kicsi, akkor az érintett gyermekek karcsúak. A kifejezett hiány viszont viszonylag vastag zsírréteg kialakulásához vezet a bőr alatt.
A fogfejlődést a növekedés késése is befolyásolja.
Egy másik fontos tünet, különösen a csecsemőknél, a markánsan alacsony vércukorszint (hipoglikémia). Ellentétben az alacsony vércukorszinttel járó egyéb betegségekkel, ha a gyermek növekedési hormonhiányban született, a gyermek súlya és magassága általában normális születéskor.
Különösen újszülötteknél a tartósan alacsony vércukorszint lehet az egyetlen jelzés a növekedési hormon hiányára. Előfordulhat azonban hiperbilirubinémia is. Ez a vérben megnövekedett bilirubinmennyiséget jelent. A bilirubin a hemoglobin (vörös vér pigment) bomlásterméke.
Gyermekeknél a növekedési hormon hiánya olyan mértékben befolyásolhatja általános közérzetüket, hogy nem hajlandók enni vagy inni.
Növekedési hormon hiány felnőtteknél
A növekedési hormon hiányban szenvedő felnőtteknél a mérsékelt általános közérzet és a rossz hangulat áll az előtérben. Ez csökkentheti a teljesítményt és az életminőséget. Ezenkívül a zsír újraeloszlik a gyomorban és a törzsben. Az izomtömeg és a csontsűrűség csökken. Növelhető a vér lipidszintje és a szív- és érrendszeri betegségekre való hajlam. A növekedési hormon hiánya azonban felnőtteknél is nagyrészt tünetmentes lehet.
További hormonális rendellenességek
A növekedési hormon az agyalapi mirigyben termelődik. Ez más hormonokat is termel. Példák: LH és FSH (fontos a nemi szervek működéséhez), ACTH (fontos a mellékvese működéséhez), ADH (fontos a vese működéséhez) és TSH (fontos a pajzsmirigy működéséhez). Ha a növekedési hormon hiánya az agyalapi mirigy betegségéből adódik, akkor ezen egyéb hormonok termelése is károsodhat - megfelelő tünetekkel.
A tünetek jelzik a betegség okát
Számos tünet jelzi már, hogy mi okozza a növekedési hormon hiányát. Ide tartozik például az úgynevezett inga nystagmus (a szem akaratlan lengése) és egy különösen kicsi pénisz (mikropénisz). Ez a két tünet arra utal, hogy az úgynevezett szepto-optikus diszplázia - az agyalapi mirigyet és a szemideget érintő komplex neurológiai rendellenesség.
A növekedési hormon hiánya: okai és kockázati tényezői
A növekedési hormon hiánya a legtöbb esetben idiopátiás, vagyis az ok ismeretlen. De lehet veleszületett vagy szerzett is. A lehetséges okok ilyen esetekben például örökletes hajlam, gyulladás (például autoimmun hypophysitis), érkárosodás, sérülések, daganatok vagy a sugárterhelés következményei (pl. Kemoterápia). Az agyalapi mirigy érzékeny területén végzett műtéti beavatkozások szintén kiválthatják a növekedési hormon hiányát.
Még a súlyos pszichés stressz is befolyásolhatja a növekedés és fejlődés érzékeny folyamatát.
A legtöbb esetben a növekedési hormon hiánya elszigetelten fordul elő, ami azt jelenti, hogy nincsenek egyéb hormonális rendellenességek.
Növekedési hormon hiány: vizsgálatok és diagnózis
Gyermekeknél az orvosi ellenőrzés során gyakran észlelik a növekedés visszamaradását. A rendszeres vizsgálatok során az orvos megméri a gyermek súlyát és magasságát. Ezeket az értékeket az úgynevezett növekedési görbe (percentilis görbe) írja be. Ebből kiolvasható, hogy a növekedés megfelel-e a normának, vagy mennyire tér el tőle.
A növekedés csökkenésének okai azonban nagyon változatosak - a növekedési hormon hiánya csak az egyik lehetséges ok. Különösen az endokrinológusok szakemberei a növekedési hormon hiányának. Az endokrinológia területe a test (hormon) mirigyeivel foglalkozik.
Anamnézis interjú
A növekedési hormon hiányának diagnosztizálásában központi szerepet játszik a kórtörténet (anamnézis) felvétele. Ennek érdekében az orvos részletesen beszél az érintett gyermek szüleivel vagy magával a felnőtt pácienssel A cél az érintett személy egyéni, családi és társadalmi hátterének megismerése. Az orvos többek között a következő kérdéseket teszi fel:
- Milyen tüneteket vett észre?
- Van-e észrevehető változás a hangulatban, a teljesítményben vagy az étkezési és ivási viselkedésben?
- Ismert korábbi betegségek?
- Hogyan fejlődött a többi családtag?
- Vannak-e pszichológiai stresszek?
Fizikális vizsgálat
Az interjút fizikai vizsga követi. A gyermekek esetében ez elsősorban magasságuk mérését foglalja magában. Ennek a mérésnek a lehető legpontosabbnak kell lennie. Az abszolút értékek mellett kiszámítható a növekedés alakulása is, ami fontos a növekedés retardációjának megítéléséhez. A növekedési ütemről megbízható kijelentés csak hosszabb megfigyeléssel, legalább hat-tizenkét hónap alatt tehető meg.
Definíció szerint a növekedés kórosnak minősül, ha az értékek az úgynevezett harmadik percentilis alatt vannak. Ez azt jelenti, hogy az azonos korú gyermekek 70 százaléka idősebb. Ezenkívül meg lehet különböztetni az arányos és az aránytalan növekedési rendellenességeket. Növekedési hormon hiány esetén a növekedési rendellenesség általában arányos, azaz a test minden részét érinti a késői növekedés.
Idősebb gyermekeknél az orvos a pubertás jeleire is figyel, mint például a mellkas és a szeméremszőr kialakulása a fizikai vizsgálat részeként.
Röntgenvizsgálat
A bal kéz röntgenfelvételével ellenőrizzük a növekedési hormon hiányát. Ennek a képnek a segítségével meghatározható a "csontkor". Normális esetben a kornak felel meg. Ezzel meg lehet különböztetni, hogy késik-e a fejlődés vagy növekedési hormon hiány. A késleltetett csontnövekedés bizonyítéka nélkül a növekedési hormon hiánya valószínűtlen.
Vérvizsgálat
Vérteszt segítségével az orvos rutinparamétereket, valamint a növekedési hormon szomatotropin (STH), az IGF-kötő fehérje-3 (IGFBP-3) és az IGF-I koncentrációját méri. Az agyalapi mirigy által termelt egyéb hormonok, például a növekedési hormon (különösen az ACTH és a TSH), valamint az általuk felszabaduló anyagok, például a kortizon, vérszintjét is mérik. Amikor a növekedési hormon hiányának oka az agyalapi mirigy, gyakran több hormon is érintett. A hipotalamuszból származó kontroll hormon mérése, amely növekedési hormon (GHRH) felszabadulásához vezet, nem megbízható.
STH stimulációs teszt
Ha az IGF-1 és az IGFB-3 vérértékei alacsonyak, és más ok nem található, növekedési hormon hiány lehet. Ennek a gyanúnak a kivizsgálására STH stimulációs teszt végezhető. Ebből a célból az éhgyomri beteget olyan anyaggal injektálják, amely stimulálja az agyalapi mirigyet a szomatotropin felszabadítására (például glukagon, inzulin, arginin, klonidin). Ezután rendszeres időközönként többször vesznek vérmintát, és elemzik, hogy vajon felszabadult-e és mennyi növekedési hormon.
Megbeszéljük azt a minimális értéket, amelyet meg kell mérni a növekedési hormon hiányának kizárása érdekében. Általában 8 és 10 nanogramm/milliliter (ng/ml) vér közötti határértéket adnak meg. A 7 ng/ml alatti érték növekedési hormon hiányt jelez. Ha a szomatotropin kellően magas koncentrációját mérik, nincs hiány.
Két gyanús stimulációs teszt szükséges a növekedési hormon hiányának kimutatásához. Azt azonban figyelembe kell venni, hogy a teszt eredményét számos tényező befolyásolhatja (például nemi hormonok és elhízás). Ennek eredményeként két teszt összehasonlíthatósága nem mindig adható meg.
Néhány gyermeknél a stimulációs teszteket nem lehet elvégezni mellékhatások miatt. Az újszülöttek és csecsemők nem stimulálhatók.
Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
A mágneses rezonancia képalkotást (MRI) csak speciális esetekben végezzük, ha gyanú merül fel a növekedési hormon hiányára - nevezetesen, ha gyanítható az agy növekedési hormon hiányának oka.
Genetikai tanulmányok
Genetikai vizsgálatokra lehet szükség, ha genetikai károsodást gyanítanak a növekedési hormon hiányának okaként. Az eddig felfedezett specifikus mutációk azonban csak néhány esetben találhatók meg. Genetikai teszttel azonban számos betegség szindróma kimutatható.
További információ a vizsgálatokról
Itt megtudhatja, mely tesztek lehetnek hasznosak ebben a betegségben:
A növekedési hormon hiánya: kezelés
A növekedési hormonhiányos betegek kezelésének megtervezéséhez általában fekvőbeteg-tartózkodás szükséges. A terápia egyénileg beállítható egy szakrendelésen.
A növekedési hormon hiányát mesterséges növekedési hormon (szomatotropin analógok) beadásával kezelik. Ezt a terápiát általában a lehető leghamarabb elkezdik. A hormont a bőr alá kell beadni (szubkután). Mivel az adagnak mindig pontosnak kell lennie, a beteget és, ha szükséges, a szülőket speciálisan képzik a gyógyszer beadásának módjára.
Gyermekeknél a terápiát általában akkor fejezik be, ha a növekedés teljes, vagy ha már nincs növekedési hormon hiány. Súlyos esetekben életre szóló növekedési hormon injekcióra lehet szükség.
Szükség lehet állandó kezelésre felnőtteknél is. Ezenkívül a mesterséges növekedési hormon hatása nagyon eltérő lehet. Ennek okai többek között a növekedési hormon receptor genetikai különbségei (ún. Polimorfizmusok).
Mellékhatások lehetségesek, de ritkák
A szomatotropin analógokkal történő kezelés lehetővé teheti a növekedési hormonhiányos gyermekek normál magasságának elérését. Felnőtt betegeknél a terápia enyhítheti az olyan tüneteket, mint a fokozott zsírfelhalmozódás a hason, a teljesítmény csökkenése és a csontsűrűség csökkenése.
Bizonyos esetekben a hormonkezelésnek más, néha nemkívánatos hatásai is lehetnek. Először is helyi reakciók, például bizsergés és kipirosodás fordulhatnak elő az injekció beadásának helyén. További lehetséges mellékhatások a húgyúti, torok, gyomor-bélrendszeri vagy fülfertőzések, fejfájás, görcsrohamok, általános fájdalom és bronchiális asztma. Az agyban a nyomás ritkán nőhet. Daganatos betegeknél a növekedési hormon terápia újabb daganatot okozhat.
A növekedési hormon a cukor anyagcseréje szempontjából is döntő fontosságú, és ezáltal a szervezet képes arra, hogy a cukorszintet állandóan tartsa. Ha a mesterséges növekedési hormon terápiája rosszul van beállítva, akkor a cukoregyensúly megzavarható vagy nem normalizálódhat. Ez hozzájárulhat a diabetes mellitus kialakulásához.
A szomatotropin terápia növeli a csontsűrűséget. Ez ronthatja a meglévő gerincferdülést (oldalirányban hajlított gerinc), és kialakulhat az úgynevezett femorális fej epifiziolízise (a combcsont fejének károsodása).
Összességében jelentős mellékhatások ritkák a mesterséges növekedési hormon terápiában. Ennek ellenére a kezelést legalább havonta ellenőrizni kell. Fontos paraméter az IGF-1 koncentráció a vérben. A terápia akkor tekinthető megfelelően beállítottnak, ha ez a koncentráció a tervezett tartományban van. Ha a kezelés egy év elteltével nem mutatott elegendő hatást, fontolóra lehet venni a kezelés abbahagyását.
sebészet
A növekedési hormon hiányának egyes eseteiben műtétre lehet szükség. Ez különösen igaz, ha az agydaganatok felelősek a növekedési hormon hiányáért. Ezen beavatkozások szakemberei az idegsebészek.