Nutricia Metabolics juharszirup betegség
A juharszirup vizeletbetegség (röviden MSUD) ritka, örökletes metabolikus betegség a Fehérje anyagcsere. Itt található háttérinformáció az MSUD öröklésének témáiról, a diagnózisról, a táplálkozási terápia (diéta) alapjairól és az érintettek jövőbeli kilátásairól.
Örökletes anyagcserebetegségről beszélünk, amikor az anyagcsere bizonyos lépése - azaz a tápanyagok felépítése, átalakítása és lebontása - nem valósulhat meg megfelelően.
MI A juharszirup betegség?
- A juharszirup vizeletbetegség (röviden MSUD) ritka, örökletes metabolikus betegség a Fehérje anyagcsere.
A juharszirup-betegség elnevezése a juharszirup jellegzetes szagának köszönhető, amelyet kezeletlen betegek fejlesztenek ki.
A fehérje olyan tápanyag, amely olyan ételekben található meg, mint a tej, a hús és a hüvelyesek.
A test az ételtől származó fehérjét a sajátjává változtatja építőkockák, a aminosavak (beleértve a leucint, a valint, az izoleucint), lebontva.
- Az MSUD-ban egy enzim működik az aminosavak lebontására Leucin, valin és Izoleucin nem jó. Ezért ezek az aminosavak csak nem eléggé bomlanak le és halmozódnak fel a testben.
MIÉRT van gyermekem MSUD?
Az MSUD-t a szülők örökölik gyermeküknek, de nem hibás, hogy gyermeküknek MSUD-ja van. Apa és anya egyaránt hibás gént hordoz az aminosav anyagcseréjében, de egészségesek. Ha a hibás gént mindkét szülő örökölte, ez MSUD betegséghez vezet. 25% az esélye annak, hogy mindkét hibás gén találkozik, és MSUD-mal gyermek születik. A lányokat és a fiúkat egyaránt érinti. Körülbelül 1 000 000 újszülöttből születik MSUD.
HOGYAN diagnosztizálják az MSUD-t (diagnózis)?
Németországban, Ausztriában és Svájcban, mint sok más országban, az élet első napjaiban minden gyermek számára úgynevezett újszülött szűrést végeznek. Ez a szűrés egyebek mellett az MSUD-t is teszteli. Ha az MSUD eredménye pozitív, az optimális kezelést a lehető leghamarabb meg kell kezdeni a speciális anyagcsere-központokban a gyermek védelme érdekében.
Az mit jelent?
A gyógyszeres kezelés mellett a juharszirup betegségét táplálkozási terápiával (étrend) kezelik, amelynek során csökken a természetes étkezési fehérje vagy leucin, valin és izoleucin bevitele. Táplálkozási terápia szükséges:
-
a test elegendő Fehérje, leucin, valin és izoleucin, energia, vitaminok és ásványi anyagok a növekedéshez és a test működéséhez ellátni
csak egy felesleg a fenti aminosavak közül elkerülni
A leucin, a valin és az izoleucin megengedett mennyiségét az orvos és/vagy a táplálkozási szakember határozza meg, és függ az egyéni leucin-, valin- és izoleucin-toleranciától, kortól, testtömegtől és az aktuális anyagcsere-státustól.
A termékek alatt leucin, valin, izoleucin mentes aminosav keverékeket találhat.
Itt megtalálja az alacsony fehérjetartalmú speciális ételek választékát.
ÉS MOST? Mi a további kezelés?
Az MSUD nem gyógyítható, de jól kezelhető:
-
Hosszú távú kezelés: A gyógyszeres kezelés és az étrend kombinált terápiáját állandóan kell végrehajtani. A vér leucin-, valin- és izoleucinszintjének rendszeres ellenőrzése szükséges az étrend életkorhoz és a változó anyagcsere-helyzethez való igazításához.
KILÁTÁS! Milyen a jövő?
A betegség korai felismerésével, következetes gyógyszeres kezeléssel és táplálkozási terápiával a prognózis kedvező. Ez azonban nagymértékben függ a fellépő anyagcserezavarok számától és súlyosságától. A gyakori és súlyos anyagcsere-egyensúlyhiány mindig magában hordozza az agy- és szervkárosodás kockázatát.