Nutricia Metabolics karbamid ciklus rendellenességek
Karbamid ciklus rendellenességek (Röviden UCD, a vizeletciklus rendellenességéből származnak) ritka örökletes anyagcsere-betegségek, és a karbamidciklus 6 különböző rendellenességét tartalmazzák. Itt információkat talál a karbamidciklus rendellenességeinek öröklődéséről, a diagnózisról, a táplálkozási terápia (diéta) alapjairól és az érintettek jövőbeli kilátásairól.
Örökletes anyagcserebetegségről beszélünk, amikor az anyagcsere bizonyos lépése - azaz a tápanyagok felépítése, átalakítása és lebontása - nem valósulhat meg megfelelően.
MIK a karbamid ciklus rendellenességei?
-
Karbamid ciklus rendellenességek (Röviden UCD, a vizeletciklus rendellenességéből származnak) ritka örökletes anyagcsere-betegségek, és a karbamidciklus 6 különböző rendellenességét tartalmazzák:
- N-acetil-glutamát-szintetáz-hiány (még: NAGS-hiány)
- Karbamil-foszfát-szintetáz-1 hiány (még: CPS I-hiány)
- Ornitin-transzkarbamiláz hiány (még: OTC hiány)
- Argininoszukcinát szintetáz hiány (még: ASA hiány; citrullinemia)
- Argininoszukcinát-liáz-hiány (még: ASL-hiány; arginin-borostyánkősav-betegség)
- Hyperargininemia (szintén: ARG 1 hiány)
A karbamid ciklus szorosan kapcsolódik a fehérje anyagcseréjéhez.
- A szervezetben az ételből származó fehérjét használják fel arra növekedés és a A test funkcióinak fenntartása használt. Ha rendelkezésre áll felesleges fehérje, akkor ez a felesleges fehérje átalakul és lebomlik.
A fehérje ilyen lebontása nitrogént termel, amelyet a test először ammóniává alakít át, majd a Karbamid ciklus karbamiddá alakul. Ezután a karbamid kiválasztódik a vizelettel.
A karbamid ciklusban 6 különböző rendellenesség van (lásd fent). Mindannyiukban az a közös, hogy az ammónia lebomlása blokkolódik, és az ammónia felhalmozódik a szervezetben (hiperamonémia).
MIÉRT van gyermekem UCD?
Az UCD-t a szülők örökölik gyermeküknek, de nem az ő hibája, hogy gyermeküknek UCD-je van. Apa és anya egyaránt hibás gént hordoz a karbamid ciklushoz, de egészségesek. Ha a hibás gént mindkét szülő örökölte, ez UCD-hez vezet. Körülbelül 35 000 újszülöttből 1 fog születni az UCD 6 formájának egyikével. A lányokat és a fiúkat általában egyformán érinti (kivétel: ornitin-transzkarbamiláz-hiány esetén a fiúkat elsősorban a genetikai hiba érinti).
HOGYAN észlelhető az UCD (diagnózis)?
A karbamidciklus-rendellenességek súlyos formáiban a gyermekeket az élet első napjaiban álmossággal, étkezés megtagadásával, hányással, esetenként görcsökkel, sőt kómával észlelik. Ezután a sürgősségi terápiát azonnal megkezdik a klinikán. Enyhe formák esetén a rendellenességek és a diagnózis csecsemőkorban fordul elő. A betegség jelei azonban gyermekkorban vagy felnőttkorban lázas betegség esetén is először jelentkezhetnek.
Az mit jelent?
A gyógyszeres kezelés mellett a karbamidciklus rendellenességeit táplálkozási terápiával (étrend) kezelik, amelynek során a természetes ételfehérje-ellátás csökken. Táplálkozási terápia szükséges:
-
a test elegendő Fehérje, energia, vitaminok és ásványi anyagok a növekedéshez és a test működéséhez ellátni
csak egy felesleg fehérje és ezáltal az ammónia felhalmozódása elkerülni
A napi megengedett fehérje mennyiséget az orvos és/vagy a táplálkozási szakember határozza meg, és függ az egyéni toleranciától, kortól, testtömegtől és az aktuális anyagcsere-helyzettől.
A termékek alatt megtalálhatók esszenciális aminosavakkal alkotott aminosavkeverékek.
Itt megtalálja az alacsony fehérjetartalmú speciális ételek választékát.
ÉS MOST? Mi a további kezelés?
A karbamid-rendellenességek nem gyógyíthatók, de jól kezelhetők:
-
Hosszú távú kezelés: A gyógyszeres kezelés és az étrend kombinált terápiáját állandóan kell végrehajtani. A vér- és vizeletértékek rendszeres ellenőrzése és fizikai vizsgálatok szükségesek ahhoz, hogy az étrendet az életkorhoz és a változó anyagcsere-helyzetekhez igazítsák.
KILÁTÁS! Milyen a jövő?
A karbamid ciklus különböző hibáinak és a betegség súlyosságának prognózisa nagyon eltérő. A betegség korai felismerése, a következetes gyógyszeres kezelés és a táplálkozási terápia elengedhetetlen a kedvező prognózishoz. Egy másik tényező a fellépő hyperammonaemia száma és súlyossága. A súlyos hyperammonaemia mindig magában foglalja az agy és más szervek károsodásának kockázatát.