Örökletes urolithiasis - pdf ingyenes letöltés
Gyermekkori lithiasis: valóság Örökletes urolithiasis Justine Bacchetta Ritka vesebetegségek referencia központja Ritka kalcium- és foszforbetegségek referencia központja A lakosság 10-15% -a Az élet során legalább egy lithiasis 30-szor gyakoribb felnőtteknél, természetesen a gyerekeket is érinti Tünetek melyek annál atipikusabbak, minél atipikusabb a gyermek fiatal Cochat P, Lithiasis és nephrocalcinosis, Gyermeknefrológia, Haladás a gyermekgyógyászatban 2011 Lithiasis a gyermekgyógyászatban: mikor kell ezen gondolkodni? N = 162 gyermek (2 hónapos, 16 éves, átlagosan 5,6 ± 0,4, 78 lány) Lithiasis a gyermekgyógyászatban: genetikai okok, de nem csak! N = 162 gyermek (2 hónapos, 16 éves, átlagosan 5,6 ± 0,4, 78 lány) 50% családtörténet A húgyúti fertőzés a diagnózis átjáróként: 16% (de 46% a követés során) Alpay Pediatr Nephrol 2009 Alpay Pediatr Nephrol 2009 Genetikai lithiasis: mikor kell ezen gondolkodni? Örökletes lithiasis és hypercalciuria Cochat P, Lithiasis és nephrocalcinosis, gyermek nefrológia, előrehaladás a gyermekgyógyászati gyűjteményben 2011 Stechmann Pediatr Nephrol 2009 1

A küszöbértékek problémája a gyermekgyógyászatban Referenciaértékek (1) Matos, Journal of Pediatrics 1997 1. CaU/24 óra [gyűjtés gyermekkorban: nehéz +++] N 4 mg/kg/nap (> 0,1 mmol/kg/nap felnőtteknél és 0,15 mmol/kg/nap gyermekeknél) 2. CaU/CrU arány (mmol/mmol) hypercau áramlás 5-10 év 10 éves koncentráció hypercau Referenciaértékek (2) Slev, Pediatr Nephrol 2010 Referenciaértékek ( 3) Cameron, Pediatr Nephrol 2005 1 mg/dl = 0,25 mmol/l kalcium 1 mg/dl = 88,4 µmol/l örökletes kövek kreatinin (személyes) osztályozása: a javasolt terv! Húgyúti lithiasis és a proximális tubulopathiák Fogbetegség D-vitamin anyagcsere Mutációk a PTH metabolizmusban Mutációk az FGF23 anyagcserében 2