Orphanet Alport-szindróma

Kutatás
Klinikai tünetek és tünetek
Besorolások
Gének
Hátrány
Enciklopédia az összes közönség számára
Enciklopédia szakembereknek
Orphanet vészhelyzetek
Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Alport-szindróma

Ritka vesebetegség, amelyet a végső stádiumú veseelégtelenségig (ESRD) haladó hematuria, szenzorneurális süketség és egyes esetekben a szem rendellenességei társuló glomeruláris nephropathia jellemez.

ORPHA: 63

Összegzés

Járványtan

Az Alport-szindróma (AS) általános előfordulása nem ismert. Finnországban születésekor a prevalenciáját 1/53 000-re becsülik. Az Egyesült Államokban az Alport-szindróma a gyermekek végstádiumú vesebetegségének (ESRD) új eseteinek akár 2% -át teszi ki.

Klinikai leírás

Etiológia

Az AS magában foglalja a IV típusú kollagén strukturális rendellenességeit, amely a glomeruláris bazális membrán alapvető eleme. Az X kromoszómán, az Xq22-ben elhelyezkedő és a kollagén IV alfa 5 láncát kódoló COL4A5 mutációi felelősek az X kromoszóma által továbbított formáért. Az AR típusú és az AD típusú formák a COL4A3 ( 2q36.3), illetve a IV típusú kollagén 3. és 4. alfa-láncát kódoló COL4A4 (2q36.3). A 2. kromoszómán elhelyezkedő COL4A5 és COL4A6 gének mutációi (Xq22.3) felelősek a diffúz X-leiomyomatosishoz kapcsolódó Alport-szindróma kialakulásáért.