Orphanet Athyreosis

lásd kifejezést

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Athyreosis

Az atyreosis a pajzsmirigy diszgenézisének egy formája (lásd ezt a kifejezést), amelyet a pajzsmirigy szövetének teljes hiánya jellemez, ami elsődleges veleszületett hypothyreosisot eredményez (lásd ezt a kifejezést), vagyis a születésben jelen lévő pajzsmirigyhormonok tartós elégtelensége.

ORPHA: 95713

Összegzés

Járványtan

Prevalenciája becslések szerint 1/28 000 körül mozog. A pajzsmirigy atyreosis és hypoplasia (lásd ezt a kifejezést) együttesen a pajzsmirigy dysgenesis eseteinek egyharmadát teszi ki.

Klinikai leírás

Az atyreosis klinikai tünetei születéskor gyakran finomak vagy hiányoznak, valószínűleg az anyai pajzsmirigyhormonok transzplacentális áthaladása miatt. A megnyilvánulások gyakran csak néhány hónap múlva jelentkeznek. Ezek közé tartozik a túlzott alvással járó hipoaktivitás, táplálkozási nehézségek és székrekedés, hosszan tartó sárgaság, myxedema, nagy fontanellák (különösen a hátsó), macroglossia, hasi duzzanat köldöksérvvel és hypotonia. Soha nincs golyva. A lassabb növekedés és a késleltetett fejlődés általában 4-6 hónapos kor körül nyilvánvaló. Kezelés nélkül a betegség súlyos értelmi fogyatékosságot és alacsony termetet eredményez.