Orphanet Behзet szindróma
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Behзet szindróma
A Behzet-kór (BD) egy krónikus, visszatérő, multiszisztémás vasculitis, amelyet mucocutan elváltozások és ízületi, vaszkuláris, szemi és központi idegrendszeri tünetek jellemeznek.
ORPHA: 117
Összegzés
Járványtan
A BD-t leggyakrabban a Selyemút menti populációkban írják le, a legnagyobb előfordulási gyakoriságot Törökországban jelentették> 1/1 000-nél, szemben a japán 1/10 000-vel. Az európai eseteket a mediterrán régió országaiban írják le gyakrabban.
Klinikai leírás
Etiológia
A BD oka ismeretlen. A feltételezett genetikai hajlam lehetővé teszi bizonyos fertőzések (különösen a Streptococcus sanguis) és/vagy a környezeti károsodások kiváltását a tünetek kiváltásában, ezek magukban foglalják az izolált gyulladásos rohamokat, amelyek auto-gyulladásos betegségekre emlékeztetnek a szájnyálkahártya-antigénekkel való keresztreakciók miatt. A HLAB5101 antigén BD-hez kapcsolódik; a BD-ben szenvedő betegek 50-70% -ában található meg. A kóros citokinszintek (pl. IL-6, TNF-alfa, IL-8, IL-12, IL-17, IL-21) szerepet játszanak a BD patogenezisében.
Diagnosztikai eljárások
A klinikai megjelenés osztályozásának nemzetközi kritériumai érzékenyek és specifikusak. A szájüregi sebek 12 hónapos időszakban legalább háromszor megismétlődnek, a következő kritériumok közül legalább 2-vel kombinálva kötelezőek: visszatérő genitális fekély, szemelváltozás, bőrelváltozás vagy patheria (közös trauma által okozott bőrelváltozás). A Neuro-BD alkalmazásakor ágyéki lyukasztás kötelező, MRI gyulladásos elváltozások észlelhetők az agytörzsben és a félgömbökben.
Megkülönböztető diagnózis
A tünetektől függően megfontolandó a fertőző uveitis, a visszatérő polichondritis, a szarkoid, az antifoszfolipid szindróma, a Takayasu-féle arteritis, a Crohn-kór vagy a sclerosis multiplex (lásd ott).
Kezelés és kezelés
A gyulladáscsökkentő szteroidok képezik a kezelés alapját, de a kezelés abbahagyása után kortikoszteroid-függőség és relapszusok jelentkezhetnek. Immunszuppresszánsok (például azatioprin, ciklofoszfamid, metotrexát) egyidejű alkalmazását is előírják, de hatásuk késik. Az infliximab és az alfa-interferon (2a vagy 2b) hatékonyak, különösen súlyos uveitis esetén. Trombocita aggregáció gátlókat vagy antikoagulánsokat alkalmaznak vaszkuláris érintettség esetén. A kolchicin enyhíti a mucocutan tüneteket. A hatékonyság a terápia gyors megkezdésétől és a beteg megfelelőségétől függ.
előrejelzés
Kezelés nélkül a prognózis kedvezőtlen: a szem bevonása potenciálisan vaksághoz vezet, fennáll a halálos artériás repedés veszélye, a központi idegrendszeri részvétel pedig encephalopathiához vezethet az autonómia elvesztésével. Kimutatták, hogy az intenzív szemápolás, immunszuppresszív kezeléssel kombinálva, jelentősen csökkenti a morbiditást.
Bíráló: Pr David SAADOUN - Utolsó frissítés: 2012. december