Orphanet celiacia epilepszia agyi meszesedési szindróma
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Celiac epilepszia-agyi meszesedés szindróma
A cöliákia epilepszia-agyi meszesedési szindróma (CEC) ritka betegség, amelyet autoimmun bélbetegség, epilepsziás görcsök és agyi meszesedések kombinációja jellemez.
ORPHA: 1459
A CEC-t először 1992-ben írták le. A mai napig kevesebb, mint 200 esetet jelentettek.
Klinikai leírás
Etiológia
A CEC etiológiája nem világos. Az sem ismert, hogy az epilepszia és/vagy CC következménye-e a CD-nek. A CD egy hajlamos glutén-intoleráns egyének auto-gyulladásos immunreakciója. A jejunum nyálkahártyájából indul és a lamina propriába terjed. Ennek a folyamatnak a hisztopatológiai jellemzői a hiperplasztikus kripták, a jejunal villi atrófiája és a lamina propria gyulladásos infiltrátumai. A CD autoimmun reakciókat válthat ki a gyomor-bél traktuson kívül. A keringő aktivált T-sejtek átjuthatnak a vér-agy gáton és károsíthatják a mielint vagy a mielint termelő sejteket. Az izolált CD-hez hasonlóan a CEC is társul a HLA-DQ2 és HLA-DQ8 génekhez.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis az epilepsziás rohamok kórtörténetén és jellemzésén alapul, az EEG-vel. A CC-ket számítógépes tomográfiával (CT) detektálják. Laboratóriumi vizsgálatok (anti-endomysium antitestek, anti-gliadin antitestek, szöveti transzglutamináz 2-es típusú antitestek, HLA fenotípus), valamint a vékonybél biopszia (a jejunális nyálkahártya villagóc atrófiája) és a CC szövettani elemzése elvégezhető epilepsziás rohamban szenvedő betegeknél néma vagy látens CD észlelhető.
Megkülönböztető diagnózis
A CEC differenciáldiagnózisai a következők: Sturge-Weber-szindróma, nevus flammeus nélkül, és egyéb betegségek, például veleszületett folát felszívódási zavar vagy a metotrexát és más antifolát-szerek mellékhatásai, valamint sugárterápia leukémiás gyermekeknél.
Kezelés és kezelés
A CD-hez az egész életen át tartó gluténmentes étrendre (GFD) van szükség, amely visszafejli a klinikai és hisztopatológiai tüneteket. Egy tanulmány kimutatta, hogy a CD korai diagnózisa és kezelése GFD-ben megakadályozza vagy megfordítja az epilepsziás rendellenességet.
előrejelzés
A korai diagnózis és a GFD megfelelő betartása jelentősen javítja a kezelés eredményét. Ha viszont késik a kezelés, az epilepszia súlyosabbá válhat, és epilepsziás encephalopathiát eredményezhet.
Bíráló: Dr. Giuseppe GOBBI - Utolsó frissítés: 2012. április