Orphanet Dent betegség
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Dent betegség
A fogbetegség egy ritka genetikai vesebetegség, amelynek a proximális tubulus hibás működésének jelei vannak.
ORPHA: 1652
Összegzés
Járványtan
A prevalencia ismeretlen. A mai napig a betegséget körülbelül 250 családban írták le. A betegség általában csak férfiaknál fordul elő, és gyermekkorban is fennállhat. A női hordozóknak enyhébb a Dent-betegségük.
Klinikai leírás
A betegség jellegzetes jelei a proximális tubulus diszfunkciója, alacsony molekulatömegű proteinuria és hypercalciuria, nephrocalcinosis és progresszív veseelégtelenség. A PT diszfunkciójának súlyosabb formái Fanconi-szindrómát okoznak aminoaciduria, foszfaturia, glycosuria, uricosuria, káliumuria és a vizelet korlátozott savasodása. A Dent-betegség gyakori szövődményei az angolkór és az oszteomalácia. A túlnyomórészt veseelégtelenséggel járó Dent-betegség formáit 1. típusú Dent-szindrómának nevezzük (lásd ott). A kapcsolódó, vesén kívüli tünetekkel járó formákat, például enyhe értelmi károsodást, hipotóniát és szubklinikai szürkehályogot (azaz olyan tüneteket, amelyek kevésbé hangsúlyosak, mint Lowe oculo-cerebro-renalis szindrómájában), 2. típusú Dent betegségnek nevezzük (lásd ott).
Etiológia
A betegséget a CLCN5 gén (Xp11.22; 1. Dent-betegség) és az OCRL1-gén (Xq25; 2. Dent-betegség 2. típusú) mutációi okozzák. A CLCN5 gén a ClC-5 elektrogén Cl-/H + cserélőt kódolja, amely a klorid (Cl -) csatornák/transzporterek családjának tagja. Az OCRL1 gén egy foszfatidil-inozitol-biszfoszfát (PIP2) -5-foszfatázt kódol. A gén mutációi szintén Lowe-szindrómához vezetnek. Néhány betegnél mutációkat nem találtak sem a CLCN5, sem az OCRL1 génben, így más gének okozati összefüggésben lehetnek.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis alacsony molekulatömegű proteinuria, hiperkalciuria és a következő tünetek legalább egyikén alapul: nephrocalcinosis, vesekövek, hematuria, hypophosphatemia vagy veseelégtelenség. A mutáció igazolása biztosítja a diagnózist.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok a proximális tubulus átfogó diszfunkciójának (vese Fanconi-szindróma; lásd ott) egyéb okai (örökletes, exogén anyagok által szerzett vagy okozottak).
Prenatális diagnosztika
Bár technikailag lehetséges, a prenatális diagnózis nem ajánlott, mivel nincs genotípus-fenotípus korreláció, és mivel a létfontosságú prognózis kedvező.
Kezelés és kezelés
A kezelés szupportív, a hypercalciuria terápiájára és a nephrolithiasis megelőzésére irányul. A tiazid diuretikumok hasznosak a hiperkalciuria kezelésében, de jelentős mellékhatásokról számoltak be, ideértve a hipovolémiát és a meglévő elsődleges tubulopathia alapján hipokalémiát. Az angolkór D-vitaminnal történő kezelését szintén gondosan kell elvégezni, mivel ez fokozott kalciumkiválasztást eredményezhet. A hiperkalciuria hosszú távú ellenőrzése magas citráttartalmú étrend révén megakadályozhatja a vesebetegség progresszióját, még akkor is, ha nem képződnek kövek.
előrejelzés
A legtöbb beteg számára létfontosságú prognózis kedvező. A terminális veseelégtelenség az érintett férfiak 30-80% -ában fordul elő az élet harmadik és ötödik évtizede között.
Bíráló: Pr Olivier DEVUYST - Dr. Rajesh THAKKER - Utolsó frissítés: 2010. január