Orphanet Elsődleges bél lymphangiectasia

orphanet

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Elsődleges bél lymphangiectasia

Az elsődleges bél lymphangiectasia egy ritka bélbetegség, amelyet a bél chyliferous erek kitágulása jellemez, ami nyirokszivárgást okoz a vékonybél lumenjében. A klinikai megnyilvánulások magukban foglalják a hipoalbuminémiával járó ödémát (a fehérje elvesztésével járó entrophathia), az aszténiát, a hasmenést, a lymphoedemát és a gyermekek boldogulását.

ORPHA: 90362

Összegzés

Járványtan

Elterjedtsége ismeretlen. Világszerte kevesebb mint 500 esetet jelentettek.

Klinikai leírás

Az elsődleges bél lymphangiectasia-t általában három éves kor előtt diagnosztizálják, de idősebb betegeknél diagnosztizálható. A fő megnyilvánulás az alsó végtagok bilaterális ödémája, amely a fehérje elvesztésével és hipoalbuminémiával járó entropátiával társul. Az ödéma lehet mérsékelt (a lábat, a bokát, a borjút érinti) vagy súlyos a hydrops mellett, és összefüggésbe hozható pericarditis, chylous ascites vagy pleurális effúzióval. Egyéb megnyilvánulások lehetnek fáradtság, hasi fájdalom, súlycsökkenés, a hízás képtelensége, a gyermekek boldogulásának sikertelensége, mérsékelt hasmenés vagy a zsírban oldódó vitaminok hiánya (felszívódási zavar miatt). Néhány betegnél a végtagok lymphedema primer bél lymphangiectasiaval társul, és nehéz megkülönböztetni az ödémától. Számos B-sejtes limfómáról számoltak be elsődleges bél lymphangiectasiaban szenvedő betegeknél. Vagy a gyomor-bél traktusra korlátozódnak (gyomor, jejunum, közepes bél vagy ileum), vagy bélen kívül vannak.