Orphanet galaktozémia, klasszikus
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Galactosemia, klasszikus
A klasszikus galactosemia életveszélyes anyagcsere-betegség, amely az újszülött korában kezdődik. Az újszülöttek általában táplálkozási problémákat, letargiát és súlyos májműködési zavart okoznak.
ORPHA: 79239
Összegzés
Járványtan
Az általános prevalencia ismeretlen. A születéskor elterjedtségét 1: 40 000-1: 60 000-re becsülik a nyugati világban. Úgy tűnik, hogy a betegség gyakoribb az európai származású populációkban, mint más etnikai csoportokban, de előfordulhat, hogy más populációkban alacsony a gyakoriság. Mindkét nem egyformán érintett.
Klinikai leírás
Amikor a csecsemők anyatejet vagy laktóztartalmú italokat isznak, táplálkozási problémák alakulnak ki, a boldogulás sikertelensége és a májkárosodás jelei (sárgaság, vérzési hajlam, hipoglikémia). Megfelelő kezelés (galaktóz-korlátozás) nélkül szepszis (E. coli) és halál léphet fel. A megfelelő kezelés ellenére hosszú távú szövődmények jelentkeznek: kognitív károsodás, motoros deficit, petefészek-diszfunkció, csökkent nők termékenysége és csökkent csontsűrűség. A férfi termékenységét még nem vizsgálták megfelelően.
Etiológia
A klasszikus galaktozémiát a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferázt kódoló GALT gén (9p13) mutációi okozzák. Ha az enzimaktivitás súlyosan romlik, az eredmény egy klasszikus galaktozémia fenotípusa. Az úgynevezett variánsok a GALT gén mutációi, amelyeknél az enzim magasabb reziduális aktivitással rendelkezik, ami csak a galaktozaemia enyhe vagy teljesen hiányzó tüneteit eredményezi, például a Duarte variánsban.
Diagnosztikai eljárások
Sok országban a galactosemia az újszülött szűrésének része. E szűrés nélkül a diagnózist a klinikai tünetek alapján állapítják meg. A diagnózis megerősíthető a releváns metabolitok és enzimaktivitás mérésével, valamint a GALT gén mutációinak elemzésével.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok a galaktóz-epimeráz-hiány és más, akut májműködési zavarokkal járó betegségek újszülötteknél.
Prenatális diagnosztika
A prenatális diagnózist általában mutációanalízissel végzik a chorionus villusokban. Ha ismertek a családban előforduló mutációk, akkor a veszélyeztetett rokonokat is át lehet szűrni.
Genetikai tanácsadás
A galaktozémiát autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. Az érintett gyermek szüleinek lesz egy másik érintett gyermeke a következő terhességben, 25% -os valószínűséggel.
Kezelés és kezelés
A kezelés elsősorban a diéta galaktóz-korlátozásából áll. A csecsemőket szójakészítménnyel vagy más laktózmentes készítménnyel kell etetni. A betegeknek egész életen át be kell tartaniuk ezt az étrendet. A csonttömeg csökkenésének megakadályozása érdekében kalcium, D-vitamin és K-vitamin-kiegészítők ajánlottak, ha a napi szükségletet nem elégíti ki az élelmiszer. A kognitív és motoros fejlődés, az ivarmirigyek működése és a csonttömeg ellenőrzése elengedhetetlen. Szemvizsgálat ajánlott csecsemő szürkehályog vagy rossz étrendi megfelelés esetén. Az étrendi kezelés ellenére hosszú távú szövődmények jelentkeznek.
előrejelzés
A prognózist a másodlagos szövődmények kialakulását és lefolyását meghatározó tényezők határozzák meg: életkor a diagnózis felállításakor, a betegség súlyossága és az étrend betartása.