Orphanet Gyorsan megjelenő gyermekkori elhízás szindróma hipotalamusz diszfunkció
- Kutatás
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Hátrány
- Enciklopédia az összes közönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Orphanet vészhelyzetek
- Orphanet eljárások
Keressen egy ritka betegséget
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Gyorsan megjelenő gyermekkori elhízás-hipotalamusz-diszfunkció-hipoventiláció-dysautonomia-szindróma
Ritka endokrin szindrómás entitás, amelyet korai megjelenésű túlevés és elhízás, alveoláris hipoventiláció, dysautonomia, hipotalamusz diszfunkció és viselkedési zavarok jellemeznek. Központi hypothyreosis, endokrin rendellenességek, ionzavarok és légzési elégtelenség társulhat a szindrómával.
ORPHA: 293987
A szakirodalomban eddig kevesebb mint 100 esetet írtak le.
Klinikai leírás
Etiológia
Az etiológia jelenleg nincs meghatározva. Az idegsejtek fejlődésében szerepet játszó géneket, valamint a hipotalamusz és az autonóm idegrendszer diszfunkciójának jelölt génjeit különféle változások bizonyítéka nélkül vizsgálták. A kutatások jelenleg folynak a genomikai vizsgálatokkal kapcsolatban. A genetikai etiológiákon kívül más hipotéziseket vetettek fel mind egy lehetséges epigenetikus, autoimmun vagy akár paraneoplasztikus folyamat tekintetében.
Diagnosztikai módszer (ek)
A diagnózis olyan klinikai kritériumokon alapul, amelyeknél egy korábban egészséges gyermeknél gyorsan kialakult és túlzott súlygyarapodás társult alveoláris hypoventilációhoz és a hipotalamusz diszfunkciójának legalább egy másik jeléhez (például hiperprolaktinémia, centrális hypothyreosis, diabetes insipidus, növekedési hormon hiány, mellékvese-kéreg elégtelenség vagy pubertás rendellenességek). A ROHHAD diagnózisának megerősítéséhez ki kell zárni a PHOX2B gén mutációját.