Orphanet kereksejtes daganat, desmoplasztikusabb
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Kereksejtes daganat, desmoplasztikusabb
A desmoplasztikus kereksejtes daganat (DSRCT) egy kissejtes agresszív lágyrákrák, amely jellemzően a has és a medence hashártyájának korlátozott felületein fejlődik ki. Szétterjed az omentumban és a nyirokcsomókban, és hematogén módon elsősorban a májba terjed. Az elsődleges idegen lokalizációt kivételként írták le.
ORPHA: 83469
Összegzés
Járványtan
A DSRCT rendkívül ritka. Mióta először 1989-ben írták le, világszerte csak néhány száz esetet írtak le. A pubertás és a korai felnőttkorban szenvedő férfi betegeket elsősorban ez befolyásolja (nemek aránya m.:w.= 4: 1).
Klinikai leírás
A DSRCT klinikai tünetei nem specifikusak: hasi fájdalom, megnagyobbodott has, dyspepsia és/vagy a betegség stádiumától függően hányás és fogyás. Egyéb tünetek: tapintható daganattömeg a hasban, elzáródás a gyomor-bél traktusban, ascites és hepatomegalia. Időnként a daganat elsősorban és jellegzetes tünetek nélkül alakul ki más helyeken: agy, mellkas, tüdő, paratestularis régió, petefészek és orrüreg.
Etiológia
A DRSCT eredete valószínűleg a mesotheliumban található. Szinte minden esetben megtalálható a specifikus t (11; 22) (p13; q12) transzlokáció, amelyen keresztül az EWSR1 gén kapcsolódik a WT1 tumorszuppresszor génhez. Ennek az átrendeződésnek a molekuláris következményeit még nem tisztázták. Más kapcsolódó transzlokációkat (t (5; 19), t (X; 16) és t (4; 10)) is leírtak.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis nehéz a daganat ritkasága és más kissejtes kereksejtes daganatokhoz való hasonlósága miatt. A klinikai tünetek, az endoszkópos/laparoszkópos vizsgálat és/vagy képalkotó eljárások (röntgen, a mellkas, a has és a medence számítógépes tomográfiája) vezetnek a diagnózishoz. A tumorbiopszián rosszul differenciált, kicsi, kerek, citoplazmatikus sejteket mutatnak, hiperkróm magokkal desmoplasztikus stromában. A sejtek epiteliális, mezenhimális vagy neuronális irányban differenciálódnak. A diagnózist egy fenotípusosan kiterjedt immunprofil (a daganatsejtek számos citokeratin (KL1, AE1/AE3), dezmin és a neuron-specifikus enoláz expressziója) és az EWSR1/WT1 transzlokáció molekuláris azonosításával (FISH, RT-PCR) detektálnak. megerősített.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok mindegyike kissejtes, kereksejtes daganat: Ewing-szarkóma és más perifériás neuro-ektodermális daganatok (PNET), Wilms-daganat, rhabdomyosarcoma és differenciálatlan karcinóma (lásd ezeket a kifejezéseket).
Kezelés és kezelés
A kezeléshez multidiszciplináris csoport szükséges egy speciális központban. A DSRCT esetek akár 30% -át is hibásan diagnosztizálják, ezért nem megfelelően kezelik. Eddig nincsenek megbízható ajánlások a klinikai ellátáshoz, és az európai forgalomba hozatali engedély (MA) még nem adott forgalomba hozatali engedélyt a citosztatikumok esetében erre az indikációra. Egyes csoportok agresszív kemoterápiát ajánlottak egyszerre több anyaggal (nem engedélyezett használat), majd optimális citoreduktív műtétet és hasi sugárterápiát. A hipertermikus intraperitoneális kemoterápia (HIPEC), a fenntartó kemoterápia és a célzott terápia hatékonyságát folyamatban lévő prospektív vizsgálatok során vizsgálják.
előrejelzés
A prognózis kedvezőtlen. A túlélési idő mediánja 17 hónap, és a betegek kevesebb mint 20% -a él még 5 évvel a diagnózis után.
Bíráló: Dr. Gwenaлl FERRON-Pr Franзois-Noлl GILLY - Utolsó frissítés: 2011. március